Τι είναι το γενετικό σύνδρομο του Gilbert και πώς να θεραπεύσει την ασθένεια;

Το σύνδρομο Gilbert (οικογενειακός ίκτερος, χρωστική ηπατόζωση) είναι μια καλοήθης ηπατική παθολογία που χαρακτηρίζεται από μια επεισοδιακή, μέτρια αύξηση της συγκέντρωσης χολερυθρίνης στο αίμα.

Η πάθηση συνδέεται άμεσα με ένα ελάττωμα γονιδιακής κληρονομιάς. Η ασθένεια δεν οδηγεί σε σοβαρή ηπατική βλάβη, αλλά δεδομένου ότι βασίζεται σε μια σύνθεση παραβίαση ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την εξουδετέρωση των τοξικών ουσιών μπορεί να αναπτύξουν επιπλοκές που σχετίζονται με φλεγμονή των χοληφόρων πόρων και του σχηματισμού χολόλιθων.

Σύνδρομο Gilbert - τι είναι με απλά λόγια

Για να κατανοήσουμε την ουσία της παθολογίας, είναι απαραίτητο να επεξεργαστούμε τις λειτουργίες του ήπατος. Σε ένα υγιές άτομο, το όργανο αυτό εκτελεί τις κύριες λειτουργίες φιλτραρίσματος, δηλαδή συνθέτει τη χολή, η οποία είναι απαραίτητη για τη διάσπαση πρωτεϊνών, λιπών και υδατανθράκων, συμμετέχει σε μεταβολικές διεργασίες, εξουδετερώνει και απομακρύνει τοξικές ουσίες από το σώμα.

Στο σύνδρομο Gilbert, το ήπαρ δεν είναι σε θέση να επεξεργαστεί πλήρως και να απομακρύνει την τοξική χολερυθρίνη χολής από το σώμα. Αυτό οφείλεται στην έλλειψη παραγωγής ενός συγκεκριμένου ενζύμου υπεύθυνου για την εξουδετέρωσή του. Ως αποτέλεσμα, η ελεύθερη χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο αίμα και λερώνει τον σκληρό χιτώνα των ματιών και του δέρματος σε κίτρινο χρώμα. Ως εκ τούτου, συνειδητά, η ασθένεια ονομάζεται χρόνια ίκτερος.

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική νόσος, ένα ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σωστή εναλλαγή της χρωστικής χολερυθρίνης χολής. Η πορεία της νόσου συνοδεύεται από την περιοδική εμφάνιση μέτριου ίκτερου, αλλά ταυτόχρονα οι δοκιμασίες της ηπατικής λειτουργίας και άλλες βιοχημικές παράμετροι αίματος παραμένουν φυσιολογικές. Η κληρονομική νόσος εντοπίζεται συχνότερα στους άνδρες και αρχικά εκδηλώνεται στην εφηβεία και τη νεολαία, η οποία σχετίζεται με αλλαγές στον μεταβολισμό της χολερυθρίνης υπό την επίδραση των ορμονών φύλου. Σε αυτή την περίπτωση, τα συμπτώματα της νόσου συμβαίνουν περιοδικά, καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Το σύνδρομο Gilbert - ICD 10 έχει κωδικό K76.8 και σχετίζεται με μια εκλεπτυσμένη ηπατική νόσο με αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή κληρονομικότητας.

Λόγοι

Οι επιστήμονες σημειώνουν ότι το σύνδρομο Gilbert δεν εμφανίζεται σε ένα "άδειο" μέρος, γιατί για την ανάπτυξή του απαιτείται μια ώθηση που ενεργοποιεί τον μηχανισμό για την ανάπτυξη της ασθένειας. Τέτοιοι προκλητικοί παράγοντες περιλαμβάνουν:

  • μη ισορροπημένη διατροφή με την υπεροχή βαρέων λιπαρών τροφίμων.
  • κατάχρηση αλκοόλ?
  • μακροπρόθεσμη χρήση ορισμένων φαρμάκων (αντιβιοτικά, καφεΐνη, φάρμακα από την ομάδα των ΜΣΑΦ) ·
  • θεραπεία με γλυκοκορτικοστεροειδή φάρμακα.
  • λήψη αναβολικών στεροειδών.
  • τήρηση αυστηρών διαιτητικών, νηστείας (ακόμη και για ιατρικούς σκοπούς).
  • προηγούμενες χειρουργικές επεμβάσεις.
  • υπερβολική άσκηση;
  • το νευρικό στέλεχος, το χρόνιο άγχος, τις καταθλιπτικές καταστάσεις.

Τα κλινικά συμπτώματα της νόσου μπορούν να προκαλέσουν αφυδάτωση (αφυδάτωση του σώματος) ή λοιμώδη νοσήματα (γρίπη, ARVI), ιογενή ηπατίτιδα, εντερικές διαταραχές.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Η γενική κατάσταση των ασθενών με σύνδρομο Gilbert είναι συνήθως ικανοποιητική. Τα συμπτώματα της νόσου συμβαίνουν περιοδικά, υπό την επήρεια προκλητικών παραγόντων. Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι:

  • σύνδρομο ίκτερου ποικίλου βαθμού έντασης.
  • αδυναμία, κόπωση με ελάχιστη προσπάθεια.
  • διαταραχές του ύπνου - γίνεται ανήσυχος, διαλείπουσα.
  • το σχηματισμό απλών ή πολλαπλών κίτρινων πλακών (ξανθελάση) στα βλέφαρα.

Με την αύξηση της συγκέντρωσης χολερυθρίνης στο αίμα, ολόκληρο το σώμα ή μεμονωμένες περιοχές του δέρματος στην περιοχή του ρινοαγγειακού τριγώνου, των ποδιών, των φοίνικων και των μασχάλων μπορούν να γίνουν κίτρινα. Η κίτρινη κηλίδα παρατηρείται με μείωση του επιπέδου της χολερυθρίνης. Η σοβαρότητα του ίκτερου είναι επίσης διαφορετική - από ένα ελαφρύ κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα, μέχρι την έντονη κίτρινη κηλίδα του δέρματος.

Με τα άλλα υπό όρους συμπτώματα της νόσου, τα οποία δεν εμφανίζονται πάντα, περιλαμβάνουν:

  • βαρύτητα στο σωστό υποχώδριο.
  • δυσφορία στην κοιλιακή κοιλότητα.
  • υπερβολική εφίδρωση.
  • πονοκέφαλοι, ζάλη;
  • λήθαργος απάθεια, ή, αντίθετα, ευερεθιστότητα και νευρικότητα?
  • σοβαρός κνησμός;
  • φούσκωμα, μετεωρισμός, ρίγος, πικρία στο στόμα?
  • Διαταραχές του κόπρανα (διάρροια ή δυσκοιλιότητα).

Η γενετική ασθένεια έχει ορισμένα χαρακτηριστικά της πορείας. Έτσι, κάθε τέταρτος ασθενής με σύνδρομο Gilbert έχει ένα διευρυμένο ήπαρ, ενώ το όργανο προεξέχει από κάτω από την ακρογωνιαίο τόξο, αλλά η δομή του είναι φυσιολογική, η ψηλάφηση δεν αισθάνεται πόνο. Στο 10% των ασθενών παρατηρείται αύξηση της σπλήνας και συνυπολογισμός - δυσλειτουργία του χολικού συστήματος, χολοκυστίτιδα. Σε 30% των ασθενών, η ασθένεια είναι σχεδόν ασυμπτωματική, δεν υπάρχουν παράπονα και η ασθένεια μπορεί να περάσει απαρατήρητη για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert;

Το κίτρινο χρώμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα στο σύνδρομο του Gilbert καθορίζει την περίσσεια χολερυθρίνης χοληδόχου χολής. Αυτή είναι μια τοξική ουσία που σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της διάσπασης της αιμοσφαιρίνης. Σε ένα υγιές σώμα, η χολερυθρίνη στο ήπαρ δεσμεύεται με ένα μόριο γλυκουρονικού οξέος και με αυτή τη μορφή δεν αποτελεί πλέον κίνδυνο για το σώμα.

Με ανεπαρκή παραγωγή από το ήπαρ ενός συγκεκριμένου ενζύμου που εξουδετερώνει την ελεύθερη χολερυθρίνη, η συγκέντρωσή του στο αίμα αυξάνεται. Ο κύριος κίνδυνος της μη συζευγμένης χολερυθρίνης είναι ότι είναι ιδιαίτερα διαλυτός στα λίπη και είναι ικανός να αλληλεπιδρά με φωσφολιπίδια στις κυτταρικές μεμβράνες και να παρουσιάζει νευροτοξικές ιδιότητες. Πρώτα απ 'όλα, το νευρικό σύστημα και τα εγκεφαλικά κύτταρα υποφέρουν από την επίδραση μιας τοξικής ουσίας. Μαζί με την κυκλοφορία του αίματος, η χολερυθρίνη εξαπλώνεται σε όλο το σώμα και προκαλεί δυσλειτουργίες των εσωτερικών οργάνων, επηρεάζοντας δυσμενώς τη λειτουργία του ήπατος, των χολικών και των πεπτικών συστημάτων.

Σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται επιδείνωση του ήπατος και αυξημένη ευαισθησία του οργάνου στην επίδραση ηπατοτοξικών παραγόντων (αλκοόλ, αντιβιοτικά). Οι συχνές παροξύνσεις της νόσου οδηγούν στην ανάπτυξη φλεγμονωδών διεργασιών στο χολικό σύστημα, στον σχηματισμό χολόλιθων και προκαλούν κακή υγεία, μειωμένη αποτελεσματικότητα και επιδείνωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς.

Διαγνωστικά

Κατά τη διάγνωση, ο γιατρός θα πρέπει να βασίζεται στα αποτελέσματα εργαστηριακών και οργανικών μελετών, να λαμβάνει υπόψη τα βασικά κλινικά συμπτώματα και τα δεδομένα οικογενειακού ιστορικού - δηλαδή να διαπιστώσει εάν οι στενοί συγγενείς υπέφεραν από ηπατική νόσο, ίκτερο και αλκοολισμό.

Στη διαδικασία εξέτασης αποκάλυψε κίτρινο χρώμα του δέρματος και των βλεννογόνων μεμβρανών, πόνος στο σωστό υποχονδρικό, ελαφρά αύξηση του μεγέθους του ήπατος. Ο γιατρός λαμβάνει υπόψη το φύλο και την ηλικία του ασθενούς, διευκρινίζει πότε εμφανίστηκαν τα πρώτα σημάδια της νόσου, ανακαλύπτει εάν υπάρχουν ταυτόχρονες χρόνιες παθήσεις που προκαλούν ίκτερο. Μετά την εξέταση, ο ασθενής πρέπει να περάσει μια σειρά δοκιμών.

Η γενική και βιοχημική ανάλυση του αίματος για το σύνδρομο Gilbert θα βοηθήσει στον προσδιορισμό της αύξησης της ολικής χολερυθρίνης λόγω του ελεύθερου, έμμεσου κλάσματος του. Η ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert θα δείξει την τιμή μέχρι 85 μmol / l. Ταυτόχρονα, άλλοι δείκτες - πρωτεΐνες, χοληστερόλη, AST, ALT παραμένουν εντός της κανονικής κλίμακας.

Ανάλυση ούρων - δεν υπάρχουν αλλαγές στην ισορροπία των ηλεκτρολυτών, η εμφάνιση χολερυθρίνης θα δείξει την ανάπτυξη της ηπατίτιδας και τα ούρα θα γίνουν το χρώμα της σκοτεινής μπύρας.

Η ανάλυση των περιττωμάτων στη στερκοπιλίνη επιτρέπει να διαπιστωθεί η παρουσία αυτού του τελικού προϊόντος της μετατροπής της χολερυθρίνης.

Η μέθοδος PCR - μια μελέτη που αποσκοπεί στον εντοπισμό ενός γενετικού ελαττώματος στο γονίδιο που ευθύνεται για το μεταβολισμό της χολερυθρίνης.

Δοκιμή Rimfacinovaya - η εισαγωγή ενός ασθενούς 900 mg αντιβιοτικού προκαλεί αύξηση του επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.

Οι δείκτες για τους ιούς της ηπατίτιδας Β, C, D στο σύνδρομο Gilbert δεν ορίζονται.

Οι συγκεκριμένες δοκιμές θα βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης:

  • φαινοβαρβιτάλη - ενώ λαμβάνει φαινοβαρβιτάλη, μειώνεται το επίπεδο χολερυθρίνης.
  • δοκιμή με νικοτινικό οξύ - με ενδοφλέβια χορήγηση του φαρμάκου, η συγκέντρωση της χολερυθρίνης αυξάνεται αρκετές φορές σε διάστημα 2-3 ωρών.
  • δοκιμή με πείνα - στο υπόβαθρο μιας δίαιτας χαμηλών θερμίδων, παρατηρείται αύξηση της χολερυθρίνης κατά 50-100%.
Μέθοδοι οργάνων έρευνας:
  • Κοιλιακό υπερηχογράφημα.
  • Υπερηχογράφημα του ήπατος, της χοληδόχου κύστης και των αγωγών.
  • δωδεκαδακτυλική διασωλήνωση.
  • μελέτη του ηπατικού παρεγχύματος με τη μέθοδο του ραδιοϊσοτόπου.

Η βιοψία του ήπατος πραγματοποιείται μόνο όταν υπάρχουν υπόνοιες χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης.

Η γενετική ανάλυση θεωρείται η ταχύτερη και πιο αποτελεσματική. Το ομοζυγωτικό σύνδρομο του Gilbert μπορεί να προσδιοριστεί με διάγνωση DNA με το γονίδιο UDVHT. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται όταν ο αριθμός επαναλήψεων ΤΑ (2 νουκλεϊνικά οξέα) στην περιοχή προαγωγού του ελαττωματικού γονιδίου φθάνει το 7 ή υπερβαίνει αυτόν τον δείκτη.

Πριν από την έναρξη της θεραπείας, οι ειδικοί συνιστούν να πραγματοποιηθεί μια γενετική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert προκειμένου να διασφαλιστεί ότι η διάγνωση γίνεται σωστά, καθώς φάρμακα με ηπατοτοξική επίδραση χρησιμοποιούνται στη διαδικασία της θεραπείας της νόσου. Εάν ο διαγνωστικός είναι λάθος, το ήπαρ θα είναι το πρώτο που υποφέρει από μια τέτοια θεραπεία.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Ο γιατρός θα επιλέξει το σχήμα θεραπείας λαμβάνοντας υπόψη τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, τη γενική κατάσταση του ασθενούς και το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα.

Εάν οι δείκτες του έμμεσου κλάσματος της χολερυθρίνης δεν υπερβαίνουν τα 60 μmol / l, ο ασθενής έχει μόνο ήπια κίτρινη κηλίδα και δεν παρουσιάζουν συμπτώματα όπως αλλαγή συμπεριφοράς, ναυτία, έμετο, υπνηλία - δεν συνταγογραφείται καμία φαρμακευτική αγωγή. Η βάση της θεραπείας είναι η προσαρμογή του τρόπου ζωής, η προσήλωση στην εργασία και η ανάπαυση, ο περιορισμός της σωματικής άσκησης. Ο ασθενής συστήνεται να αυξήσει την πρόσληψη υγρών και να ακολουθήσει μια δίαιτα που αποκλείει τη χρήση λιπαρών, πικάντικων, τηγανισμένων τροφίμων, ανθεκτικών λιπών, κονσερβοποιημένων τροφίμων και οινοπνεύματος.

Σε αυτό το στάδιο, η πρακτική της λήψης ροφητικών (ενεργοποιημένου άνθρακα, Polysorb, Enterosgel) και μεθόδων φωτοθεραπείας. Η μπλε επικάλυψη επιτρέπει στην ελεύθερη χολερυθρίνη να διέλθει στο υδατοδιαλυτό κλάσμα και να εξέλθει από το σώμα.

Με αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης σε 80 μmol / l και άνω, ο ασθενής συνταγογραφείται φαινοβαρβιτάλη (Barboval, Corvalol) σε δοσολογία μέχρι 200 ​​mg ανά κτύπημα. Η διάρκεια της θεραπείας είναι 2-3 εβδομάδες. Η δίαιτα γίνεται πιο αυστηρή. Ο ασθενής θα πρέπει να εξαλείψει εντελώς τη δίαιτα:

  • κονσερβοποιημένα, πικάντικα, λιπαρά, βαριά τρόφιμα?
  • Muffin, γλυκά, σοκολάτα?
  • έντονο τσάι και καφέ, κακάο, κάθε είδους αλκοόλ.

Η έμφαση στη διατροφή αφορά τα διατροφικά κρέατα και τα ψάρια, τα δημητριακά, τις χορτοφαγικές σούπες, τα φρέσκα λαχανικά και τα φρούτα, τα μπισκότα, τους γλυκούς χυμούς, τα ποτά φρούτων, τα ποτά φρούτων, τα ποτά χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά οξέα.

Νοσηλεία

Εάν το επίπεδο της χολερυθρίνης συνεχίσει να αυξάνεται, παρατηρείται αλλοίωση, ο ασθενής χρειάζεται νοσηλεία. Σε νοσοκομειακό περιβάλλον, το θεραπευτικό σχήμα περιλαμβάνει:

  • ηπατοπροστατευτικά για τη διατήρηση της ηπατικής λειτουργίας.
  • ενδοφλέβια χορήγηση πολυωνικών διαλυμάτων,
  • λήψη ροφητών.
  • λαμβάνοντας ένζυμα που βελτιώνουν την πέψη.
  • καθαρτικά με βάση τη λακτουλόζη, επιταχύνοντας την εξάλειψη των τοξινών (Normaze, Duphalac).

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η ενδοφλέβια λευκωματίνη μολύβδου ή η μετάγγιση αίματος. Σε αυτό το στάδιο, η δίαιτα του ασθενούς ελέγχεται αυστηρά, όλα τα προϊόντα που περιέχουν ζωικά λίπη και πρωτεΐνες (κρέας, ψάρι, αυγά, τυρί cottage, βούτυρο κλπ.) Αφαιρούνται από αυτό. Ο ασθενής έχει τη δυνατότητα να τρώει φρέσκα φρούτα και λαχανικά, να τρώει χορτοφαγικές σούπες, δημητριακά, μπισκότα, χαμηλά λιπαρά γαλακτοκομικά προϊόντα.

Κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης, όταν απουσιάζουν τα οξεία συμπτώματα της νόσου, διορίζεται μια σειρά θεραπείας συντήρησης, με στόχο την αποκατάσταση των λειτουργιών του χολικού συστήματος, αποτρέποντας τη στάση της χολής και τον σχηματισμό πέτρας. Για το σκοπό αυτό, συνιστάται να λαμβάνετε Gepabene, Ursofalk ή αφέψημα από βότανα με χολερετική δράση. Δεν υπάρχουν αυστηροί διατροφικοί περιορισμοί κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, αλλά ο ασθενής θα πρέπει να αποφεύγει το αλκοόλ και τα τρόφιμα που μπορούν να προκαλέσουν επιδείνωση της ασθένειας.

Περιοδικά, δύο φορές το μήνα, συνιστάται να κάνετε τυφλή ηχογράφηση. Η διαδικασία είναι απαραίτητη για την αφαίρεση της στάσιμης χολής, συνίσταται στην λήψη ενός άδειου στομάχου ξυλιτόλη ή σορβιτόλη. Μετά από αυτό, ξαπλώνετε με ένα ζεστό μαξιλάρι θέρμανσης στη δεξιά πλευρά για μισή ώρα. Η διαδικασία γίνεται καλύτερα σε μια ημέρα μακριά, καθώς συνοδεύεται από την εμφάνιση χαλαρών σκαμπό και συχνές επισκέψεις στην τουαλέτα.

Στρατιωτική υπηρεσία

Πολλοί νέοι ενδιαφέρονται να πάρουν το στρατό με το σύνδρομο Gilbert; Σύμφωνα με το χρονοδιάγραμμα των ασθενειών, που διευκρινίζουν τις απαιτήσεις για την υγεία των στρατευμένων, οι ασθενείς με γενετικό ίκτερο καλούνται για στρατιωτική θητεία. Αυτή η διάγνωση δεν αποτελεί λόγο καθυστέρησης ή απελευθέρωσης από τη στρατολόγηση.

Αλλά παράλληλα γίνεται κράτηση, σύμφωνα με την οποία ο νεαρός πρέπει να έχει ειδικές συνθήκες υπηρεσίας. Ένας στρατιώτης με το σύνδρομο Gilbert δεν πρέπει να λιμοκτονήσει, να υποβληθεί σε βαριά σωματική άσκηση, να φάει μόνο υγιεινό φαγητό. Στην πράξη, υπό στρατιωτικές συνθήκες, είναι πρακτικά αδύνατο να εκπληρωθούν αυτές οι απαιτήσεις, καθώς είναι δυνατόν να εξασφαλιστούν όλες οι απαραίτητες συνταγές στην έδρα, όπου είναι προβληματική για έναν συνηθισμένο στρατιώτη να πάρει.

Ταυτόχρονα, η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert αποτελεί τη βάση για άρνηση κατά την είσοδο σε ανώτερα στρατιωτικά ιδρύματα. Δηλαδή, για την επαγγελματική υπηρεσία στις τάξεις των Ενόπλων Δυνάμεων, οι νέοι αναγνωρίζονται ως ακατάλληλοι και η ιατρική επιτροπή δεν τους επιτρέπει να περάσουν τις εξετάσεις εισόδου.

Λαϊκές θεραπείες

Ο γενετικός ίκτερος είναι μια από τις ασθένειες στις οποίες πολλοί εμπειρογνώμονες καλωσορίζουν τη χρήση λαϊκών θεραπειών. Εδώ είναι μερικές δημοφιλείς συνταγές:

Συνδυασμένο μείγμα

Η θεραπευτική σύνθεση παρασκευάζεται από ίσο όγκο μελιού και ελαιόλαδου (500 ml). Σε αυτό το μείγμα προστίθενται 75 ml ξίδι μηλίτη μήλου. Η σύνθεση αναμειγνύεται επιμελώς, χύνεται σε γυάλινο περιέκτη, αποθηκεύεται στο ψυγείο. Πριν ανακατεύετε με μια ξύλινη κουτάλα και πάρτε 15-20 σταγόνες για 20 λεπτά πριν φάτε. Τα συμπτώματα του ίκτερου υποχωρούν ήδη την τρίτη ημέρα της θεραπείας, αλλά το μείγμα πρέπει να ληφθεί τουλάχιστον μία εβδομάδα για να εδραιωθεί ένα θετικό αποτέλεσμα.

Χυμός κουκουνάρι

Τα φύλλα του φυτού συλλέγονται τον Μάιο, κατά τη διάρκεια της περιόδου ανθοφορίας, είναι αυτή τη στιγμή που περιέχουν τη μεγαλύτερη ποσότητα χρήσιμων ουσιών. Τα φρέσκα στελέχη του brudock περνάνε μέσα από ένα μύλο κρέατος, το χυμό συμπιέστηκε με γάζα, αραιώθηκε στο μισό με νερό και έλαβε 1 κουτ. πριν από το φαγητό για 10 ημέρες.

Μπορώ να θεραπεύσω σύνδρομο σύνδρομο;

Με μια ευρεία έννοια, το σύνδρομο Gilbert είναι κληρονομική ασθένεια, συνοδευόμενη από αύξηση του ανθρώπινου αίματος μιας ουσίας που ονομάζεται "χολερυθρίνη".

Στην ιατρική, αυτή η ασθένεια συχνά αναφέρεται ως συντακτική ηπατική δυσλειτουργία ή μη αιμολυτικό οικογενειακό ίκτερο. Το σύνδρομο Gilbert δεν ισχύει για ασθένειες που έχουν αποκτηθεί, με αυτή τη γενεά οι ασθενείς με απόκλιση.

Τι είναι αυτό

Η χολερυθρίνη είναι μια ουσία που είναι προϊόν της επεξεργασίας των παλαιών ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης. Στην κανονική κατάσταση, τέτοια συστατικά εκκρίνονται από το σώμα με σκαμνί.

Σε περίπτωση παραβίασης αυτής της διαδικασίας, παραμένουν στο ανθρώπινο αίμα. Το αποτέλεσμα αυτής της κατάστασης είναι το κιτρίνισμα των λευκών μεμβρανών των ματιών, μερικά μέρη του δέρματος και αλλαγές στη σύνθεση της χολής.

Ένα σημαντικό συστατικό της ανταλλαγής χολερυθρίνης στο ανθρώπινο σώμα είναι ένα ένζυμο που ονομάζεται γλυκουρονυλοτρανσφεράση. Με το σύνδρομο Gilbert, υπάρχει έλλειψη αυτού του στοιχείου. Η χολερυθρίνη δεν βγαίνει από το σώμα, αλλά συσσωρεύεται στο αίμα, προκαλώντας το κίτρινο δέρμα.

Σύντομο ιστορικό περιπτώσεων

Για πρώτη φορά, ένα σύνδρομο που σχετίζεται με μια γενετική διαταραχή στη χρήση της χολερυθρίνης περιγράφηκε από τον Γάλλο γαστρεντερολόγο Augustin Nicolas Gilbert, ο οποίος θεωρήθηκε ένας από τους σημαντικότερους εκπροσώπους της θεραπευτικής σχολής που μελέτησε τις παθολογίες του ήπατος και του αίματος.

Η ασθένεια έχει λάβει το όνομα του ανακαλύπτοντός της, αλλά σε ιατρικές πηγές αναφέρεται επίσης ως καλοήθης οικογενειακός ίκτερος ή συνταγματική δυσλειτουργία του ήπατος.

Ο Gilbert, μέσω πολυάριθμων μελετών όχι μόνο αποκάλυψε την κληρονομική φύση της παρουσίας στο πλάσμα του αίματος ανωμαλιών στο επίπεδο της χολερυθρίνης, αλλά επίσης απέδειξε ότι με την παρουσία ενός τέτοιου παράγοντα δεν υπάρχει καμία βλάβη του ήπατος ή της χοληφόρου οδού. Η ανακάλυψη ενός ειδικού καταγράφηκε το 1901.

Επικράτηση και σημασία

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας, οι φορείς του συνδρόμου Gilbert είναι σχεδόν το 10% του παγκόσμιου πληθυσμού. Είναι δύσκολο να εντοπιστεί αυτή η ασθένεια και να συγκεντρωθούν ακριβή στατιστικά στοιχεία με ένα μικρό αριθμό χαρακτηριστικών της νόσου.

Οι ασθενείς συνήθως πηγαίνουν στους γιατρούς με καταγγελίες κηλίδας του σκληρού οφθαλμού ή των επιμέρους επιφανειών του δέρματος.

Πριν εμφανιστούν τέτοια συμπτώματα, το σύνδρομο Gilbert μπορεί να διαγνωσθεί μόνο όταν εξετάζονται εξετάσεις αίματος για τη χολερυθρίνη.

Παράγοντες κινδύνου

Σε κίνδυνο του συνδρόμου Gilbert είναι ασθενείς, μεταξύ των συγγενών των οποίων υπάρχουν άνθρωποι με καθιερωμένες διαγνώσεις αυτής της ασθένειας. Τα συγγενή μη φυσιολογικά επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα μεταδίδονται μόνο σε γενετικό επίπεδο. Εάν ένας από τους γονείς έχει μια τέτοια ασθένεια, τότε ο κίνδυνος μετάδοσης του στο παιδί είναι 50%. Τα κύρια συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται στους άνδρες μετά από 30 χρόνια.

Λόγοι

Κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα γονιδίου που επηρεάζει άμεσα την εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert. Έχοντας ένα λάθος γονίδιο είναι μια από τις συνήθεις καταστάσεις.

Σε άτομα με τέτοιο παράγοντα, το επίπεδο χολερυθρίνης μπορεί να αλλάζει περιοδικά, αλλά δεν θα παρατηρηθεί η κίτρινη κηλίδα του σκληρού οφθαλμού ή του δέρματος.

Δύο ανώμαλα γονίδια αποτελούν εγγύηση ότι ο ασθενής έχει σύνδρομο Gilbert.

Οι αιτίες του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν τους ακόλουθους παράγοντες:

  • η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο που εμπλέκεται στην παραγωγή χολερυθρίνης,
  • η επιπλοκή της αρχικής κατάστασης του οργανισμού (ένας ασθενής με σύνδρομο Gilben) με επιπρόσθετους παράγοντες, όπως η έντονη πείνα, το άγχος, η κατάχρηση κακών συνηθειών ή οι ιογενείς ασθένειες.

Συμπτώματα και μέθοδοι διάγνωσης

Για μεγάλο χρονικό διάστημα, το σύνδρομο Gilbert μπορεί να αναπτυχθεί ασυμπτωματικά. Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας επιδεινώνονται υπό την επήρεια κάποιων εξωτερικών παραγόντων που περιλαμβάνουν απότομη σωματική άσκηση, συνεχείς καταστάσεις άγχους, πορεία θεραπείας με ισχυρά φάρμακα ή μεταφερόμενες ιογενείς ασθένειες. Το αλκοόλ ή οι δραστικές αλλαγές στη διατροφή μπορούν επίσης να προκαλέσουν τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν τους ακόλουθους παράγοντες:

  • κίτρινο δέρμα στο ρινοκολικό τρίγωνο, τα πόδια, τις παλάμες ή τις μασχαλιαίες περιοχές.
  • η εμφάνιση ενός κίτρινου μικροσκοπίου των οφθαλμών (λευκά κελύφη).
  • γενική χαλαρή κατάσταση (κόπωση, έλλειψη όρεξης, υπνηλία).
  • παραβίαση της καρέκλας.
  • ναυτία και έμετο.
  • καούρα, πρήξιμο και πικρία στο στόμα.
  • δυσφορία στο ήπαρ.

Με την επιδείνωση του συνδρόμου Gilbert, εμφανίζονται συμπτώματα που μοιάζουν με αλκοολική τοξίκωση, αλλά είναι εξαιρετικά σπάνια. Τέτοιες ενδείξεις περιλαμβάνουν δυσκολία στην επιλογή των λέξεων και την προφορά τους, αλλαγή βάδισης, μυϊκές συσπάσεις, αδέσποτα εμετούς ή ζάλη.

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert βασίζεται σε μια μελέτη του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα του ασθενούς και στις γενετικές προδιαθέσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος κληρονομείται.

Η ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert συνοδεύεται πάντοτε από την αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης, από τη μείωση της αιμοσφαιρίνης και από μεγάλο αριθμό ανώριμων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Οι αλλαγές στις εξετάσεις ούρων παρατηρούνται μόνο με την παρουσία ηπατίτιδας.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, διεξάγονται επιπλέον μελέτες:

  • ηπατική τομογραφία.
  • τεστ φαινοβαρβιτάλης.
  • η απάντηση του σώματος στη νηστεία.

Θεραπεία

Το σύνδρομο Gilbert δεν συγκαταλέγεται στις ασθένειες που είναι επικίνδυνες για την ανθρώπινη ζωή. Ακόμη και τα συμπτώματα της νόσου συμβαίνουν με ελάχιστη δυσφορία, και μερικές φορές περνούν απαρατήρητα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Οι ψυχολογικοί ασθενείς με άγχος παρέχουν κίτρινο χρώμα στο δέρμα.

Φάρμακα

Όταν η έξαρση του συνδρόμου Gilbert συνιστάται να πάρετε το φάρμακο "φαινοβαρβιτάλη". Η δοσολογία και η θεραπεία καθορίζονται από έναν ειδικό με βάση την υπάρχουσα κλινική εικόνα.

Η παρατεταμένη χρήση αυτού του φαρμάκου ή η ανεξέλεγκτη πρόσληψη μπορεί να επηρεάσει δυσμενώς τη λειτουργία του ήπατος και του νευρικού συστήματος. Επιπλέον, το εργαλείο έχει τοξική επίδραση στο σώμα.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert συστήνονται να λαμβάνουν Ursosan αρκετές φορές το χρόνο. Αυτό το φάρμακο εμποδίζει το σχηματισμό λίθων στο ήπαρ και δημιουργεί για αυτόν μια ισχυρή άμυνα ενάντια στις επιπτώσεις των αρνητικών παραγόντων.

Το ευνοϊκό φάρμακο επηρεάζει τη σύνθεση της χολής. Η προφυλακτική πορεία της λήψης διαρκεί αρκετές εβδομάδες. Η χρήση του "Ursosan" στη θεραπεία του συνδρόμου Gilbert πρέπει να συντονίζεται με το γιατρό σας.

Μια πορεία θεραπείας για το σύνδρομο Gilbert μπορεί να συμπληρωθεί με φάρμακα των ακόλουθων ομάδων:

  • cholagogue;
  • βαρβιτουρικά ·
  • ηπατοπροστατευτικά ·
  • εντεροσώματα.
  • διουρητικά.
  • βιταμίνη b;
  • φάρμακα για τη βελτίωση της πέψης.

Θεραπεία των λαϊκών θεραπειών

Η διαδικασία θεραπείας για το σύνδρομο Gilbert συνιστάται να συμπληρώνεται με ειδική δίαιτα. Με τα τρόφιμα, ο ασθενής πρέπει να λαμβάνει τη μέγιστη ποσότητα βιταμινών και υγιεινών συστατικών. Τα συντηρητικά και τα επιβλαβή τρόφιμα εξαιρούνται εντελώς από τη διατροφή. Τα τρόφιμα πρέπει να παρασκευάζονται μόνο με βρασμό ή ψήσιμο.

Κανονικοποιήστε το επίπεδο της χολερυθρίνης βοηθήστε εγχύσεις των ακόλουθων τύπων βοτάνων:

Brew αυτά τα συστατικά μπορεί να είναι ο παραδοσιακός τρόπος - ένα κουταλάκι του γλυκού του μείγματος ανά φλιτζάνι βραστό νερό. Οι ζωμοί παρασκευάζονται με τη μέθοδο έγχυσης ή βραχύ βρασμό. Λαμβάνετε τα συνθετικά φάρμακα που συνιστώνται για αρκετές εβδομάδες. Την ημέρα, το αφέψημα πρέπει να καταναλώνεται τουλάχιστον τρεις φορές την ημέρα, ένα ποτήρι.

Πρόληψη

Είναι αδύνατο να αποκτήσει το σύνδρομο Gilbert κατά τη διάρκεια της ζωής, η ασθένεια μεταδίδεται σε γενετικό επίπεδο. Η αποκάλυψη του γεγονότος ότι υπάρχει μια τέτοια ασθένεια είναι δυνατή μόνο με βάση τις κατάλληλες εξετάσεις αίματος. Δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα για την πρόληψη αυτής της απόκλισης.

Ασθενείς σε κίνδυνο, οι ειδικοί συνιστούν την προσοχή στην υγεία τους και αποκλείουν παράγοντες που μπορεί να οδηγήσουν σε επιδείνωση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Gilbert.

Βίντεο σχετικά με την ασθένεια του Gilbert

Αυτά τα προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν:

  • απόρριψη κακών συνηθειών (αλκοόλ, κάπνισμα κ.λπ.) ·
  • τη συμμόρφωση με τους κανόνες υγιεινής διατροφής ·
  • μέτρια άσκηση.
  • συμμόρφωση με τις οδηγίες χρήσης ναρκωτικών, μεταξύ των οποίων οι παρενέργειες περιλαμβάνουν αρνητική επίδραση στο ήπαρ,
  • ετήσια ιατρική εξέταση (πραγματοποίηση πλήρους ιατρικής εξέτασης).

Πρόβλεψη

Το σύνδρομο Gilbert δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Ωστόσο, είναι δύσκολο να ονομάσουμε την ασθένεια εντελώς ασφαλής. Το γεγονός είναι ότι οι επιπλοκές της νόσου μπορούν να οδηγήσουν σε κάποιες αλλαγές στην αποτελεσματικότητα του ήπατος και να αυξήσουν την ευαισθησία του στο αλκοόλ, τα επιβλαβή τρόφιμα ή άλλους αρνητικούς παράγοντες.

Ως αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας, μπορεί να εμφανιστεί ένας άλλος τύπος ίκτερος, μέχρι και ηπατίτιδας. Κατά τη διαπίστωση της διάγνωσης του συνδρόμου Gilbert, είναι σημαντικό να παρακολουθείται το επίπεδο των ηπατικών ενζύμων και να αποφεύγονται οι επιπλοκές της κατάστασης της υγείας.

Η νόσος του Gilbert

Αφήστε ένα σχόλιο 5,658

Ασθένειες γενετικής φύσεως έχουν γίνει ιδιαίτερα συνηθισμένες, και κληρονομικές παθήσεις του ήπατος. Το σύνδρομο Gilbert είναι μια τέτοια ασθένεια. Στη γενετική αυτή η ασθένεια ονομάζεται αβλαβής, αν και η ασθένεια συμβαίνει λόγω μιας ετεροζυγωτικής ή ομόζυγης ανωμαλίας γονιδίου DNA. Μια ετεροζυγωτική διαταραχή οδηγεί σε ανώμαλο μεταβολισμό στο ήπαρ και αυτή η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε ανθρώπους.

Τι είναι αυτή η ασθένεια;

Το χολμέα, το οικογενειακό ή το πολυσύδρομο του Gilbert είναι μια καλοήθης ασθένεια που σχετίζεται με την εξασθένιση της χρωματισμού στο σώμα λόγω συγγενών προβλημάτων του μεταβολισμού της χολερυθρίνης στο ήπαρ. Αυτό το σύμπλεγμα συμπτωμάτων έχει μια χρόνια, επίμονη εκδήλωση. Η πάθηση ανακαλύφθηκε από τον γάλλο ιατρό Augustine Nicolas Gilbert. Με απλά λόγια, αυτή η ασθένεια ονομάζεται χρόνια ίκτερος. Σύμφωνα με το ICD-10, η ασθένεια του Gilbert είναι κωδικός E 80.4.

Αιτίες του συνδρόμου Gilbert

Το Cholemia προκαλεί μια ομόζυγη διαταραχή του DNA που μεταδίδεται από τον γονέα στο παιδί. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη δέσμευση και τη μεταφορά της χολερυθρίνης στο ήπαρ και, καθώς η λειτουργία αυτή είναι εξασθενημένη, παρατηρείται συσσώρευση στο ήπαρ και ως αποτέλεσμα μη αφύσικη χρωστική του δέρματος. Τα κύρια κλινικά φαινόμενα είναι η κίτρινη κηλίδα και το αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα.

Πρόκληση παραγόντων

Το σύμπτωμα κίτρινο μπορεί να μην εκδηλωθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα. Τα υπόλοιπα συμπτώματα μπορούν επίσης να κρύβονται. Αυτό το σύμπλεγμα συμπτωμάτων μπορεί να μην εμφανιστεί για μεγάλο χρονικό διάστημα και μεταφορά και η δέσμευση της χολερυθρίνης συμβαίνει κανονικά, αλλά υπάρχουν παράγοντες που προκαλούν την εκδήλωση γενετικών διαταραχών και επιδεινώνουν το σύνδρομο. Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν:

  • ιογενείς ασθένειες, λοιμώξεις (με πυρετό).
  • τραυματισμούς ·
  • PMS (προεμμηνορροϊκό σύνδρομο);
  • ανθυγιεινή διατροφή.
  • υπερβολικές ακτίνες του ήλιου στο δέρμα.
  • αϋπνία, έλλειψη ύπνου.
  • χαμηλή πρόσληψη υγρών, δίψα.
  • υψηλό φορτίο στο σώμα.
  • αγχωτικές καταστάσεις.
  • υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ
  • λειτουργικές παρεμβάσεις ·
  • λήψης δύσκολων ανεκτικών αντιβιοτικών.
Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Συμπτώματα του συνδρόμου

Η υπερχολερυθριναιμία του Gilbert συνήθως αρχίζει να εκδηλώνεται στην εφηβεία, το πιο συχνά αυτό συμβαίνει στους άνδρες. Δεδομένου ότι η νόσος είναι κληρονομική, οι γονείς του παιδιού (ή ένας από αυτούς) υποφέρουν επίσης από αυτό το σύνδρομο. Τα κύρια συμπτώματα είναι το κιτρίνισμα του δέρματος και των λευκών των ματιών. Αυτά τα φαινόμενα δεν είναι σταθερά, καθώς ο ίκτερος εκδηλώνεται περιοδικά, αλλά είναι χρόνιος. Επίσης τα συμπτώματα της χολέιας περιλαμβάνουν:

  • πόνος στην περιοχή του παγκρέατος.
  • κοιλιακή δυσφορία (καούρα);
  • μεταλλική γεύση.
  • απόρριψη φαγητού, έλλειψη όρεξης.
  • ναυτία από το γλυκό φαγητό.
  • διάρροια, φούσκωμα, χαλαρά κόπρανα.

Ο αριθμός των ατόμων που πάσχουν από ασθένεια του Gilbert είναι πολύ χαμηλός. Εξωτερικές εκδηλώσεις εμφανίζονται μόνο στο 5% των περιπτώσεων.

Το κίτρινο των λευκών των ματιών είναι ένα από τα συμπτώματα της χολλείας.

Τα άτομα με ασθένεια του Gilbert μπορεί να βιώσουν τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της συνήθους γρίπης, για παράδειγμα, λήθαργο, υπνηλία, ταχυκαρδία, τρόμο στο σώμα (χωρίς την παρουσία πυρετού), πόνοι στα άκρα. Και νευρικά φαινόμενα, όπως η κατάθλιψη, οι ιδεοψυχαναγκαστικές καταστάσεις (πιθανότατα από φόβο παθολογίας). Αυτή η ασθένεια μπορεί να συνοδεύεται από λεμφική χολοκυστίτιδα (ειδικός τύπος χολοκυστίτιδας με την παρουσία λίθων στη χοληδόχο κύστη).

Χαρακτηριστικά για τα παιδιά

Στα νεογέννητα, είναι δύσκολο να εντοπιστεί η υπερβιλερυβιναιμία του Gilbert, αφού μόνο ένα γεννημένο παιδί έχει ήδη κίτρινη κηλίδα και αυτό είναι φυσιολογικό. Μετά από μερικές εβδομάδες μετά τη γέννηση του παιδιού, παρατηρούν εάν το δέρμα τους έχει επιστρέψει στην κανονική του κατάσταση ή έχει παραμείνει κίτρινο. Το σύνδρομο Gilbert στα παιδιά εκδηλώνεται είτε κατά την εφηβεία είτε καθόλου καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Η ασθένεια της μητέρας ανιχνεύεται επίσης με διέλευση μιας ετεροζυγωτικής ανάλυσης ή με έλεγχο του ομόζυγου μέρους του DNA για ανωμαλίες.

Διάγνωση και μέθοδοι ανίχνευσης

Δοκιμές Cholemia

Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση πρέπει να περάσετε μια εξέταση αίματος για το σύνδρομο Gilbert και να ελέγξετε την ένδειξη του επιπέδου χολερυθρίνης σε αυτό. Επίσης, μια ολοκληρωμένη ανάλυση αίματος, ούρων, βιοχημικής ανάλυσης (για ALT, GGT). Βεβαιωθείτε ότι έχετε περάσει τις εξετάσεις σε ιδιωτικό εργαστήριο, για παράδειγμα το "Invitro", επειδή στα νοσοκομεία δεν είναι πάντοτε δυνατό να ελέγξετε όλους τους δείκτες. Αυτές οι εξετάσεις είναι απαραίτητες για την ανίχνευση ανωμαλιών στο επίπεδο της χολερυθρίνης, μιας πιθανής παθολογικής κατάστασης του ήπατος ή της ηπατίτιδας. Η δοκιμασία της ασθένειας Gilbert εκτελείται με άδειο στομάχι προκειμένου να προσδιοριστεί με μεγαλύτερη ακρίβεια η ποσότητα χολερυθρίνης και πώς αποκλίνει από τον κανόνα. Μόνο ένας γιατρός μπορεί να διακρίνει το συνηθισμένο ίκτερο από τη χολμία.

Εργαλεία με όργανα

Οι μέθοδοι και άλλες μέθοδοι διάγνωσης της νόσου του Gilbert περιλαμβάνουν:

  • Υπερηχογράφημα της κοιλίας στην περιοχή του ήπατος και της χοληδόχου κύστης.
  • τη διάτρηση των δειγμάτων του ήπατος και των δειγμάτων βιοψίας.
  • γενετική ανάλυση για το σύνδρομο Gilbert.
  • Διάγνωση DNA του συνδρόμου Gilbert.
  • σύγκριση με συμπτώματα άλλων ασθενειών.
  • διαβούλευση με τη γενετική για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Θεραπεία ασθενειών

Η θεραπεία του συνδρόμου Gilbert είναι συγκεκριμένη. Δεν υπάρχει εξειδικευμένος τρόπος θεραπείας ενός τέτοιου συνδρόμου. Διόρθωση της διατροφής, του τρόπου ζωής, της διατροφής παρατηρείται στην περίπτωση της νόσου του Gilbert. Η συχνή παρατήρηση ενός γαστρεντερολόγου και μια επίσκεψη σε οικογενειακό θεραπευτή παρουσιάζεται. Είναι επίσης δυνατό να χρησιμοποιηθούν λαϊκές θεραπείες για τη θεραπεία της ασθένειας του Gilbert. Ο Cholemia Gilbert συνοδεύεται από χολόλιθοι και καρδιακές παθήσεις. Προκαλούνται από μια βλαστική αποτυχία. Είναι απαραίτητο να θεραπευτούν δευτερογενείς ανωμαλίες χρησιμοποιώντας ταμπλέτες με φυσικά συστατικά, όπως: "Ursosan", "Corvalol" και τα παρόμοια, χωρίς βλάβη στο ήπαρ.

Ηπατικά φάρμακα

Αυτή η πάθηση δεν είναι απειλητική για τη ζωή. Η ετεροζυγική διαταραχή είναι η κύρια αιτία του συνδρόμου. Ο γενετικός κώδικας (ομόζυγος, ετεροζυγωτικό γονίδιο), ο οποίος παραβιάζεται στο σύνδρομο, είναι υπεύθυνος μόνο για τη χρώση και τη μεταφορά χολερυθρίνης στο σώμα. Είναι επικίνδυνο μόνο σε συνδυασμό με οξείες διαταραχές του ήπατος και της χοληδόχου κύστης. Για να υποστηρίξετε και να διορθώσετε τη λειτουργία του ήπατος, πρέπει να λάβετε:

  • τα ηπατοκύτταρα (φάρμακα που προστατεύουν το ήπαρ, όπως το Essentiale).
  • Βιταμίνες Β ·
  • ένζυμα φάρμακα ("Mezim").

Θεραπεία των λαϊκών θεραπειών

Μπορείτε να απαλλαγείτε από τις εκδηλώσεις της ασθένειας του Gilbert χρησιμοποιώντας ιατρικές μεθόδους, αλλά αυτό επηρεάζει την υγεία και μόνο επιδεινώνει την κατάσταση και την εκδήλωση της νόσου. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει με τη χρήση λαϊκών θεραπειών για να απαλλαγείτε από τα συμπτώματα του ίκτερου και κιτρίνισμα των περιβλημάτων του δέρματος. Αυτά τα εργαλεία περιλαμβάνουν:

  • αφέψημα από διάφορα βότανα (καλέντουλα, χαμομήλι, τριαντάφυλλο σκύλου, ανοξείδωτο, γαϊδουράγκαθο, κιχώριο).
  • τσάι βοτάνων, πράσινο τσάι?
  • η χρήση βότανα από τα βότανα και η χρήση λοσιόν για το πρόσωπο (το πιο συχνά χρησιμοποιημένο βάμμα καλέντουλας).

Εξετάστε μερικά εύκολα να προετοιμαστούν αφέψημα για τη θεραπεία και την πρόληψη της ασθένειας του Gilbert. Ένα ποτό κιχωρίου, η ρίζα του οποίου πωλείται ήδη σε αποξηραμένη και θρυμματισμένη μορφή στα φαρμακεία. Για να το παρασκευάσετε, ρίξτε 2 κουταλάκια του κιχώρου σε μια κούπα και ρίξτε βραστό νερό. Στη συνέχεια αφήστε να σταματήσει για περίπου 5 λεπτά και προσθέστε το μέλι. Χρησιμοποιήστε το καθημερινά, χωρίς βλάβη στην υγεία.

Δίσκοι και λοσιόν από αφέψημα καλέντουλας. Αυτές οι μέθοδοι είναι κατάλληλες για τη θεραπεία των εκδηλώσεων του συνδρόμου Gilbert σε παιδιά. Πάρτε ένα ποτήρι αποξηραμένα λουλούδια καλέντουλας (αγοράστε σε φαρμακείο ή συλλέξτε σε μια καθαρή, αγροτική περιοχή) και ρίξτε τα με 5 λίτρα βραστό νερό. Περίπου 20-25 λεπτά χρειάζεστε ένα αφέψημα για να εισπνεύσετε. Σε ένα ζεστό ζωμό (θερμοκρασία δωματίου) το μπάνιο ή το λοσιόν με το ζωμό.

Διατροφή και διατροφή

Για να απαλλαγούμε από τα σημάδια της ασθένειας του Gilbert, είναι απαραίτητο να αλλάξουμε τον τρόπο ζωής. Πρέπει να τρώτε σωστά, να κολλήσετε σε μια δίαιτα που βοηθά στη βελτίωση της λειτουργίας του ήπατος και στη μείωση του επιπέδου της ελεύθερης χολερυθρίνης στο σώμα. Πηγαίνετε στο γιατρό και συμβουλευτείτε - το πρώτο πράγμα που πρέπει να κάνετε.

Οι γαστρεντερολόγοι και οι διαιτολόγοι συνιστούν τη δίαιτα 5.

Διατροφή 5, είναι επίσης μια διατροφή στο σύνδρομο Gilbert, που συνιστάται από διατροφολόγους και γαστρεντερολόγους. Αυτή η δίαιτα είναι πολύ περίπλοκη και σκληρή, πρέπει να σταματήσετε πολλά τρόφιμα. Αλλά βοηθά να απαλλαγούμε από τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert και να ελέγχετε το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα. Για να ακολουθήσετε τη δίαιτα αριθμό 5, πρέπει να ακολουθήσετε αυτές τις οδηγίες:

  • Τα τρόφιμα πρέπει να είναι πάντα ζεστά, τα κρύα τρόφιμα εξαιρούνται από τη διατροφή.
  • Δεν μπορείτε να πιείτε ισχυρό καφέ, τσάι και κρύα σόδα, εξαιρούνται επίσης ποτά με βαφές.
  • Εξαιρούνται τα τηγανητά. Υπάρχει μόνο βρασμένο γράψιμο ή ψημένο.
  • Πολύ όξινα τρόφιμα (λεμόνι, βακκίνιο) εξαιρούνται επίσης από τα καθημερινά γεύματα.
  • Προσπαθήστε να τρώτε συχνά και ικανοποιητικά (περίπου 6 φορές την ημέρα).
  • Πικάντικα τρόφιμα και καρυκεύματα αποκλείονται από τα καθημερινά γεύματα.
  • Εξαγάγετε τα προϊόντα που περιέχουν χοληστερόλη από τα τρόφιμα.
  • Αποκλείστε από τα τρόφιμα τα αυγά σε οποιαδήποτε μορφή.
  • Δεν μπορείτε να φάτε αλεύρι.
  • Απολύτως να μην πίνουν και να καπνίζουν.
  • Μην τρώτε λιπαρά ψάρια και λιπαρά κρέατα.
Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Τι είναι επικίνδυνο: επιπλοκές και συνέπειες

Η συνήθης (ετερόζυγη ή ομόζυγη) μορφή αυτής της ασθένειας δεν αποτελεί κίνδυνο για την ανθρώπινη ζωή. Ο κύριος κίνδυνος είναι η γενετική και η προδιάθεση. Ένα άτομο που φορά αυτό το σύνδρομο το μεταδίδει στα παιδιά του. Η κληρονομιά της νόσου είναι ο κύριος δείκτης της εμφάνισής της, ωστόσο, είναι αρκετά σπάνιο. Στην περίπλοκη μορφή του συνδρόμου, η ηπατόζια είναι δυνατή, αφού με αυτή την ασθένεια η παραγωγή ορισμένων ενζύμων διαταράσσεται στο ήπαρ.

Πρόληψη και πρόγνωση

Αν οι δείκτες των εξετάσεων για τη χολερυθρίνη και τα ηπατικά ένζυμα είναι φυσιολογικοί, αλλά κάποιος στην οικογένεια έχει σύμπλοκο συμπτωμάτων του Gilbert, είναι απαραίτητο να τηρηθούν τα προληπτικά μέτρα. Για την πρόληψη του πολυσυένδρου του Gilbert, είναι απαραίτητη η αθλητική άσκηση με μετριοπάθεια, η διατροφή, η εξάλειψη των κακών συνηθειών από τη ζωή (αλκοόλ, κάπνισμα, παθητικότητα), υποβολή σε εξέταση από γαστρεντερολόγο (ετησίως ή ανά εξάμηνο). Η διατροφή στο σύνδρομο Gilbert είναι το κύριο προληπτικό μέτρο.

Το σύνδρομο Gilbert και η εγκυμοσύνη συνδυάζονται σε γυναίκες που κληρονόμησαν αυτή την ασθένεια. Όταν μια γυναίκα είναι έγκυος, μπορεί να εξεταστεί από γενετιστή και να δει αν είναι φορέας γενετικής ανωμαλίας που προκαλεί οικογενειακό ίκτερο. Όσο νωρίτερα ανιχνεύεται, τόσο πιο εύκολο είναι να πραγματοποιηθεί προφύλαξη στα νεογνά, οπότε μπορεί να αποφευχθεί η εκδήλωση του συνδρόμου.

Οι γιατροί δίνουν πάντα μια καλή πρόγνωση για την χολμία.

Εάν συμβουλευτείτε έγκαιρα έναν γιατρό, διεξάγετε μια μελέτη του DNA και το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα, μπορείτε να παρατηρήσετε τον ίκτερο του Gilbert εγκαίρως. Οι άνθρωποι με σύνδρομο Gilbert θα πρέπει να αλλάξουν ικανοποιητικά τον τρόπο ζωής τους, να ελέγξουν το μενού τους και στη συνέχεια τα συμπτώματα της νόσου θα υποχωρήσουν. Η επίδραση της πρόληψης και της θεραπείας της χολέιας εμφανίζεται μέσα σε 1-2 εβδομάδες, αν ακολουθήσετε όλους τους κανόνες και τις συστάσεις.

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert και πώς να το θεραπεύσει;

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια σπάνια ασθένεια που κληρονομείται. Στον κόσμο υπάρχουν μόνο το 4% αυτών των ασθενών. Τις περισσότερες φορές οι άντρες επηρεάζονται. Εάν τουλάχιστον ένας από τους γονείς της οικογένειας έχει αυτή τη διάγνωση, τότε υπάρχει 50% πιθανότητα το κληρονόμησε το παιδί. Η ιδιαιτερότητα της νόσου έγκειται στην πιθανότητα να συνοδεύεται από ασθένεια της χολόλιθου. Η αποδεδειγμένη υπαιτιότητα της ανάπτυξης του συνδρόμου είναι το ελαττωματικό γονίδιο που προάγει τον μεταβολισμό της χολερυθρίνης, ως εκ τούτου η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αύξηση της μη άμεσης χολερυθρίνης στο αίμα, με αποτέλεσμα το κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα, των βλεννογόνων και του δέρματος.

Τι συμβαίνει με την ασθένεια;

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert;

Οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert υποφέρουν από εξασθένηση της χολερυθρίνης στα ηπατοκύτταρα - κύτταρα του ήπατος και συνδυασμός άμεσης χολερυθρίνης με φυσικά οξέα. Εξαιτίας αυτού, ο ασθενής δεν αρχίζει να κυκλοφορεί την άμεση χολερυθρίνη στο αίμα, η οποία, από τη φύση της, είναι μια λιποδιαλυτή ουσία. Στο δρόμο του, διαλύει τα φωσφολιπίδια στις κυτταρικές μεμβράνες, κάτι που είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο για τον εγκέφαλο.

Συμπτώματα

Βασικά, το σύνδρομο Gilbert δεν ενοχλεί τον ιδιοκτήτη του με συμπτώματα ή το κάνει, αλλά με ελάχιστες εκδηλώσεις. Ως εκ τούτου, πολλοί γιατροί δεν θεωρούν το σύνδρομο Gilbert ως ασθένεια, αλλά μάλλον, θεωρούνται ως χαρακτηριστικό του ανθρώπινου σώματος.

Συχνά, το μόνο σημείο του συνδρόμου είναι ο ίκτερος με μια πολύ ήπια μορφή. Επεκτείνεται στο δέρμα, τους βλεννογόνους και τον σκληρό χιτώνα των ματιών.

Λιγότερο συχνά μπορεί να υπάρχουν:

  • ζάλη;
  • σταθερή αδυναμία, κόπωση.
  • διαταραχές του ύπνου, συχνή αϋπνία,
  • αίσθηση πικρής γεύσης στο στόμα.
  • ναυτία, χειρότερα μετά το φαγητό.
  • έξαψη του στομάχου, αίσθημα πληρότητας.
  • αίσθημα καύσου.
  • εμετός.
  • φούσκωμα, μετεωρισμός;
  • παραβίαση της απόσυρσης των κοπράνων, συνεχής αλλαγή διάρροιας και δυσκοιλιότητας.
  • θαμπή, γκρίνια πόνο στο σωστό υποχονδρικό, ειδικά που προκύπτουν μετά από πικάντικα, λιπαρά, τηγανητά τρόφιμα?
  • και πολύ σπάνια μπορείτε να αισθανθείτε το αυξημένο ήπαρ.

Αιτίες ασθένειας

Η κύρια και μόνη αιτία του συνδρόμου Gilbert είναι η μετάλλαξη μόνο ενός γονιδίου, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός συγκεκριμένου ενζύμου, δηλαδή της γλυκουρονυλτρανσφεράσης, που εμπλέκεται στην ανταλλαγή χολερυθρίνης. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται ανεπαρκές ένζυμο. Εξαιτίας αυτού, καμία άμεση χολερυθρίνη στα ηπατικά κύτταρα δεν δεσμεύεται στο γλυκουρονικό οξύ και εισέρχεται στο αίμα αμετάβλητη.

Όχι η άμεση χολερυθρίνη, με τη σειρά της, είναι μια πολύ τοξική ουσία. Ειδικά η αυξημένη συγκέντρωσή του επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Μπορεί να εξουδετερωθεί μόνο μετά από μετατροπή σε άμεση χολερυθρίνη, η οποία, σε φυσικές συνθήκες, είναι δυνατή μόνο στο συκώτι. Επιπλέον, η άμεση χολερυθρίνη απεκκρίνεται στη χολή.

Γιατί το σύνδρομο Gilbert επιδεινώνεται;

Η ίδια η ασθένεια είναι ασυμπτωματική, ωστόσο, το σύνδρομο επιδεινώνεται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

  • παραβίαση της διατροφικής τάξης των τροφίμων - χρήση λιπαρών, τηγανισμένων, πικάντικων τροφίμων ή υπερκατανάλωση τροφής, νηστείας και λήψης αλκοόλ.
  • αυτο-φαρμακευτική αγωγή, αυτο-χορήγηση ορμονικών, αντιβιοτικών, αντιφλεγμονωδών φαρμάκων,
  • αγχωτικές καταστάσεις.
  • σωματική άσκηση, τραυματισμό.
  • ιογενείς και βακτηριακές ασθένειες, ακόμη και απλή ARVI και γρίπη με θερμοκρασία μεγαλύτερη των 3 ημερών.

Διαγνωστικά

Η διαδικασία διάγνωσης της νόσου είναι μάλλον περίπλοκη. Η πιο αξιόπιστη μέθοδος ανίχνευσης είναι η διάγνωση του DNA. Συχνά, αυτή η μέθοδος είναι αρκετά δαπανηρή, οπότε προβλέπεται μόνο στην περίπτωση που είναι αδύνατο να επιβεβαιωθεί η ασθένεια με άλλους τρόπους. Με άλλα μέσα εννοείται:

  • εξετάσεις αίματος και ούρων.
  • εργαστηριακές δοκιμές με φαινοβαρβιτάλη, με τις οποίες το επίπεδο χολερυθρίνης μειώνεται σημαντικά μετά από 5 ημέρες.
  • ή αναλύσεις και το νικοτινικό οξύ, μετά το οποίο αυξάνεται η συγκέντρωση της χολερυθρίνης.
  • μελέτη των δειγμάτων ήπατος.
  • Κοιλιακό υπερηχογράφημα.
  • βιοψία ή ινώδες.

Ένας από τους κύριους τρόπους για να καταλάβουμε τι έχει να κάνει με το σύνδρομο Gilbert, είναι να περιορίσει τη διατροφή. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου παρακολουθείται επίσης το επίπεδο χολερυθρίνης: το πρώτο δείγμα λαμβάνεται σε εξωτερικό ασθενή το πρώτο πρωί του πειράματος με άδειο στομάχι, το δεύτερο - μετά από 48 ώρες, όταν ένα άτομο δεν λαμβάνει περισσότερο από 400 kcal ημερησίως. Μετά από δύο ημέρες, η επιβεβαίωση του συνδρόμου Gilbert θα είναι μια αύξηση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης κατά πενήντα ή ακόμα και εκατό τοις εκατό.

Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο Gilbert;

Η θεραπεία κατά τη διάρκεια της ύφεσης δεν πραγματοποιείται και η ύφεση μπορεί να διαρκέσει από μερικούς μήνες έως δεκάδες χρόνια. Το κύριο καθήκον σε μια τέτοια περίοδο είναι να αποτρέψει την επιδείνωση του συνδρόμου. Για να αποφευχθεί αυτό, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε το διαιτητικό καθεστώς, να εργαστείτε σκληρά, να έχετε αρκετή ανάπαυση, να μην κάνετε αυτοθεραπεία και να αποφύγετε ισχυρά σωματικά φορτία.

Η έξαρση γίνεται με ειδικά φάρμακα και δίαιτα. Μεταξύ των φαρμάκων στη θεραπεία υπάρχουν:

  • τον ηπατοπροστατευτικό παράγοντα (Essentiale, Kars), ο οποίος έχει σχεδιαστεί για να υποστηρίζει και να βελτιώνει τη λειτουργία του ήπατος.
  • εντεροσώματα (ενεργός άνθρακας, Enterosgel).
  • βαρβιτουρικά απαραίτητα για τη μείωση της χολερυθρίνης στο αίμα.
  • χολάγος (Holosas, Hofitol);
  • καθώς και ένα παρασκεύασμα με χολικό οξύ για την πρόληψη της χολολιθίας (Ursosan, Khenosan, Ursohol, Khenokhol).

Τα παιδιά και οι έφηβοι, αντί του φαρμάκου από την ομάδα των βαρβιτουρικών, συνταγογραφούνται συχνά Flumecinol, η οποία, ωστόσο, προκαλεί υπνηλία, σαν μια παρόμοια αντίδραση. Ως εκ τούτου, είναι συνηθισμένο να το πίνετε πριν από τον ύπνο.

Μεταξύ των φυσικοθεραπευτικών αποτελεσμάτων η φωτοθεραπεία είναι ιδιαίτερα δημοφιλής. Οι μπλε λαμπτήρες που χρησιμοποιούνται για τη διεξαγωγή τους καταστρέφουν τη χολερυθρίνη που συσσωρεύεται στο δέρμα και ανακουφίζουν από το κιτρίνισμα του δέρματος.

Απαγορεύεται η θέρμανση της κοιλιακής κοιλότητας με οποιονδήποτε τρόπο!

Εάν είναι απαραίτητο, ο γιατρός συνταγογραφεί συμπτωματική θεραπεία, με τη μορφή φαρμάκων που σταματούν τον εμετό ή τη διάρροια, ανακουφίζουν από ναυτία, καούρα και άλλα φαινόμενα εξασθενημένης πέψης. Η αντιβιοτική θεραπεία πραγματοποιείται έτσι ώστε η λοίμωξη να μην εξαπλώνεται σε όλο το σώμα και να συνταγογραφείται ένα σύμπλεγμα βιταμινών και ανόργανων συστατικών, η χρήση βιταμίνης Β είναι ιδιαίτερα χρήσιμη.

Όταν η κατάσταση με αύξηση της χολερυθρίνης φτάνει σε ένα κρίσιμο σημείο, επιλύεται με μετάγγιση αίματος και ενδοφλέβια χορήγηση αλβουμίνης.

Διατροφή για το σύνδρομο Gilbert

Τα γεύματα δεν πρέπει να έχουν μεγάλα διαστήματα και τα γεύματα πρέπει να είναι τουλάχιστον 5 ημέρες την ημέρα. Οι μερίδες πρέπει να είναι μικρές αλλά κορεσμένες. Η πείνα είναι σημαντική για την αποφυγή. Η χορτοφαγία απαγορεύεται επίσης στο σύνδρομο Gilbert.

Οι γενικές διατροφικές απαιτήσεις πρέπει να πληρούν τον πίνακα αριθ. 5, με το ημερήσιο μενού του να αποτελείται από:

  • χυλό δημητριακών?
  • χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά ποικιλίες αλεσμένου κρέατος και ψαριών ·
  • γλυκά φρούτα και μούρα, φρέσκους χυμούς από αυτά.
  • βραστά λαχανικά με ουδέτερα γούστα (καρότα, κολοκυθάκια, τεύτλα, πατάτες) και χυμούς από τα λαχανικά από τα οποία μπορείτε να τα πιέσετε.
  • αποβουτυρωμένα γαλακτοκομικά προϊόντα (κεφίρ, γιαούρτι, τυρί cottage, ξινή κρέμα) ·
  • το ψωμί σιταριού χτες, τα τοστ και τα κράκερ που φτιάχνονται από αυτό.
  • τα μπισκότα galetny και oatmeal;
  • σούπες λαχανικών χωρίς ζωμούς και zazharki.

Ταυτόχρονα απαγορεύεται:

  • ζυμώσεις που προκαλούν ζύμωση - κριθάρι, κριθάρι, καλαμπόκι.
  • λιπαρά κρέατα και ψάρια, λαρδί, λουκάνικα.
  • καπνιστό κρέας και τουρσί ·
  • αυγά ·
  • το λιπαρό γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα ·
  • τυριά ·
  • σπανάκι, εσπεριδοειδές, κρεμμύδια και σκόρδο.
  • μπαχαρικά, μαγιονέζα, κέτσαπ, μουστάρδα.
  • πιπέρι, λαχανικά με έντονες γεύσεις, ξινά φρούτα.
  • καφέ, ισχυρό τσάι?
  • κακάο, σοκολάτα, ζαχαροπλαστική σοκολάτας,
  • ποτά με αλκοόλ
  • ιδιαίτερα ανθρακούχα ποτά.
  • παγωτό και ζελέ.

Τα ίδια διαιτητικά σχήματα χρησιμοποιούνται για ασθένειες της χοληδόχου κύστης και του ήπατος.

Πρόγνωση ασθενειών

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Gilbert είναι κληρονομική νόσος, αυτή τη στιγμή, δεν μπορεί να θεραπευτεί τελείως. Ωστόσο, η πρόγνωση της νόσου είναι ευνοϊκή λόγω της καλοήθους πορείας της. Σε μερικές εργασίες επιστημόνων, μπορείτε να βρείτε τους ισχυρισμούς ότι το σύνδρομο Gilbert είναι μια από τις παραλλαγές του κανόνα. Ωστόσο, ένα άτομο με το σύνδρομο θα λάβει συμβουλές για το πώς να αποτρέψει την επιδείνωσή του και να παρατείνει την ύφεση για πολλά χρόνια.

Είναι δυνατόν να αποφευχθεί η ασθένεια;

Λόγω της κληρονομικής φύσης του συνδρόμου, δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα που μπορούν να αποτρέψουν την πάθηση. Και έτσι ώστε η ιδιαιτερότητα να μην μεταδίδεται στο παιδί, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι σημαντικό για μια γυναίκα να συμβουλευτεί με έναν γενετιστή και να περάσει τις απαραίτητες εξετάσεις. Η εγκυμοσύνη σε αυτή την περίπτωση δεν είναι περίπλοκη και επιτρέπεται, και η ιδιαιτερότητα μπορεί να μην αγγίξει το έμβρυο, δεδομένου ότι η πιθανότητα μετάδοσης είναι 50%. Επιπλέον, ένα παιδί που γεννήθηκε με το σύνδρομο δεν απαλλάσσεται από τον εμβολιασμό.

Και όσοι έχουν επιβεβαιωμένο σύνδρομο, αλλά δεν έχουν την επιθυμία να υπομείνουν την επιδείνωσή τους, πρέπει να ακολουθήσουν μια δίαιτα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, να αποφύγουν την υπερβολική σωματική άσκηση, να μην λιμοκτονούν, να μην τρώνε και να διατηρούν διαρκώς την υδατική ισορροπία του σώματος.

Ποιες συστάσεις κάνει ο γιατρός σε άτομα με σύνδρομο Gilbert;

Για κάθε ασθενή με σύνδρομο Gilbert, ο γιατρός κάνει τις ακόλουθες συστάσεις, χάρη στις οποίες η ζωή ενός ατόμου με μια τέτοια διάγνωση είναι πολύ ευκολότερη. Αποτελούνται από τα ακόλουθα:

  1. Αντιμετωπίστε έγκαιρα τις μολυσματικές ασθένειες και τα παράσιτα, ειδικά αν αφορούν το ήπαρ και τη χοληδόχο κύστη.
  2. Αποφύγετε τη μακροχρόνια άμεση έκθεση του δέρματος στο ηλιακό φως.
  3. Μην κάνετε αυτοθεραπεία, ειδικά για να μην παίρνετε εκείνα τα φάρμακα που έχουν παρενέργειες στο ήπαρ.

ΑΥΤΟΜΑΤΟΣ ΟΤΙ ΑΥΤΟ ΘΕΡΜΑΙΝΕΙ ΤΟ ΘΕΡΜΟΜΕΤΡΟ ΘΕΡΜΟΚΡΑΣΙΑΣ;

Κρίνοντας από το γεγονός ότι διαβάζετε αυτές τις γραμμές τώρα - η νίκη στον αγώνα κατά των ηπατικών ασθενειών δεν είναι στο πλευρό σας.

Και έχετε ήδη σκεφτεί τη χειρουργική επέμβαση; Είναι κατανοητό, διότι το συκώτι είναι ένα πολύ σημαντικό όργανο και η σωστή λειτουργία του αποτελεί εγγύηση για την υγεία και την ευημερία. Ναυτία και έμετος, κιτρινωπό ή γκριζωπό δέρμα, πικρή γεύση στο στόμα, σκοτεινά ούρα και διάρροια. Όλα αυτά τα συμπτώματα είναι γνωστά σε σας από πρώτο χέρι.

Αλλά ίσως είναι πιο σωστό να μην αντιμετωπίζουμε το αποτέλεσμα, αλλά η αιτία; Σας συνιστούμε να διαβάσετε την ιστορία της Όλγα Krichevskaya, πώς θεραπεύτηκε το συκώτι. Διαβάστε το άρθρο >>

Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert και τι είναι αυτό με απλά λόγια;

Το σύνδρομο Gilbert (ασθένεια Gilbert) είναι μια γενετική παθολογία που χαρακτηρίζεται από παραβίαση του μεταβολισμού της χολερυθρίνης. Η ασθένεια μεταξύ του συνολικού αριθμού ασθενειών θεωρείται αρκετά σπάνια, αλλά μεταξύ των κληρονομικών είναι η πιο κοινή.

Έχει διαπιστωθεί από τους κλινικούς ιατρούς ότι συχνότερα μια τέτοια διαταραχή διαγιγνώσκεται στους άντρες παρά στις γυναίκες. Η αιχμή της επιδείνωσης πέφτει στην ηλικιακή κατηγορία από δύο έως δεκατρία χρόνια, ωστόσο, μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αφού η ασθένεια είναι χρόνια.

Ένας μεγάλος αριθμός προκαθοριστικών παραγόντων, όπως η διατήρηση ενός ανθυγιεινού τρόπου ζωής, η υπερβολική άσκηση, η αδιάκριτη χρήση φαρμάκων και πολλοί άλλοι, μπορεί να αποτελέσει τον αρχικό παράγοντα για την ανάπτυξη χαρακτηριστικών συμπτωμάτων.

Τι είναι με απλά λόγια;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη χρήση της χολερυθρίνης. Το συκώτι των ασθενών δεν εξουδετερώνει σωστά τη χολερυθρίνη και αρχίζει να συσσωρεύεται στο σώμα προκαλώντας διάφορες εκδηλώσεις της νόσου. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από έναν Γάλλο γαστρεντερολόγο - τον Αυγουστίνο Νικόλα Γκίλμπερτ (1958-1927) και τους συναδέλφους του το 1901.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο αυτό έχει μικρό αριθμό συμπτωμάτων και εκδηλώσεων, δεν θεωρείται ως ασθένεια και οι περισσότεροι δεν γνωρίζουν ότι έχουν αυτήν την παθολογία μέχρις ότου η εξέταση αίματος δείξει αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου το 3% έως 7% του πληθυσμού έχει σύνδρομο Gilbert, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας - ορισμένοι γαστρεντερολόγοι πιστεύουν ότι ο επιπολασμός μπορεί να είναι μεγαλύτερος και να φτάσει το 10%. Το σύνδρομο εκδηλώνεται συχνότερα στους άντρες.

Αιτίες ανάπτυξης

Το σύνδρομο αναπτύσσεται σε άτομα που έπασχαν από το ελάττωμα του δεύτερου χρωμοσώματος και από τους δύο γονείς στη θέση που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα - διουφονική διφωσφορική γλυκουρονυλτρανσφεράση (ή χολερυθρίνη-UGT1A1). Αυτό προκαλεί μείωση του περιεχομένου αυτού του ενζύμου σε ποσοστό έως 80%, γι 'αυτό το καθήκον του - η μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης, η οποία είναι πιο τοξική στον εγκέφαλο, σε ένα δεσμευμένο κλάσμα - είναι πολύ χειρότερη.

Ένα γενετικό ελάττωμα μπορεί να εκφραστεί με διάφορους τρόπους: στη θέση της χολερυθρίνης-UGT1A1 παρατηρείται ένα ένθετο δύο επιπλέον νουκλεϊνικών οξέων, αλλά μπορεί να συμβεί αρκετές φορές. Η σοβαρότητα της πορείας της νόσου, η διάρκεια των περιόδων της παροξυσμού και της ευημερίας εξαρτάται από αυτό. Το συγκεκριμένο χρωμοσωμικό ελάττωμα συχνά καθίσταται αισθητό, μόνο από την εφηβεία, όταν ο μεταβολισμός της χολερυθρίνης αλλάζει υπό την επίδραση των ορμονών φύλου. Λόγω της ενεργού επίδρασης αυτής της διαδικασίας ανδρογόνων, το σύνδρομο Gilbert καταγράφεται συχνότερα στον αρσενικό πληθυσμό.

Ο μηχανισμός μεταφοράς ονομάζεται αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Αυτό σημαίνει τα εξής:

  1. Δεν υπάρχει σύνδεση με τα χρωμοσώματα Χ και Υ, δηλαδή ένα μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να εκδηλωθεί σε ένα άτομο και από το δύο φύλο.
  2. Κάθε άτομο έχει ένα χρωμόσωμα σε ένα ζευγάρι. Εάν έχει 2 ελαττωματικά δεύτερα χρωμοσώματα, τότε θα εμφανιστεί το σύνδρομο Gilbert. Όταν ένα υγιές γονίδιο βρίσκεται στο ζευγαρωμένο χρωμόσωμα στον ίδιο τόπο, η παθολογία δεν έχει καμία πιθανότητα, αλλά ένα άτομο με μια τέτοια ανωμαλία του γονιδίου γίνεται φορέας και μπορεί να το μεταφέρει στα παιδιά του.

Η πιθανότητα εκδήλωσης των περισσότερων ασθενειών που σχετίζονται με το υποκείμενο γονιδίωμα δεν είναι πολύ σημαντική, διότι αν υπάρχει κυρίαρχο αλληλόμορφο στο δεύτερο τέτοιο χρωμόσωμα, το άτομο θα γίνει μόνο φορέας του ελαττώματος. Αυτό δεν ισχύει για το σύνδρομο Gilbert: μέχρι το 45% του πληθυσμού έχει ένα γονίδιο με ελάττωμα, οπότε η πιθανότητα μετάδοσης από τους δύο γονείς είναι αρκετά μεγάλη.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Τα συμπτώματα της εξεταζόμενης νόσου χωρίζονται σε δύο ομάδες - υποχρεωτικές και υπό όρους.

Οι υποχρεωτικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:

  • γενική αδυναμία και κόπωση χωρίς προφανή λόγο ·
  • κίτρινες πλάκες σχηματίζονται στα βλέφαρα.
  • ο ύπνος διαταράσσεται - γίνεται ρηχή, διαλείπουσα.
  • μειωμένη όρεξη.
  • Περιστασιακές κίτρινες περιοχές του δέρματος · εάν η χολερυθρίνη μειωθεί μετά από μία παροξυσμό, ο σκληρός οφθαλμός των οφθαλμών αρχίζει να γίνεται κίτρινος.

Συμπτώματα συμπτωμάτων που ενδέχεται να μην υπάρχουν:

  • μυϊκός πόνος?
  • σοβαρός κνησμός του δέρματος.
  • διαλείπουσα τρόμο των άνω άκρων.
  • υπερβολική εφίδρωση.
  • στο σωστό υποκέντημα αισθάνεται βαρύ, ανεξάρτητα από το γεύμα?
  • κεφαλαλγία και ζάλη.
  • απάθεια, ευερεθιστότητα - διαταραχές ψυχο-συναισθηματικού ιστορικού.
  • κοιλιακή διαταραχή, ναυτία,
  • Διαταραχές κόπρανα - ασθενείς με διάρροια.

Κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης του συνδρόμου Gilbert, ορισμένα από τα συμπτώματα συμπτωμάτων μπορεί να λείπουν εντελώς, και στο ένα τρίτο των ασθενών με την εν λόγω ασθένεια, απουσιάζουν ακόμη και σε περιόδους παροξυσμού.

Διαγνωστικά

Διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις συμβάλλουν στην επιβεβαίωση ή την απόρριψη του συνδρόμου Gilbert:

  • χολερυθρίνη αίματος - κανονικά, η συνολική περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη είναι 8,5-20,5 mmol / l. Στο σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται αύξηση της ολικής χολερυθρίνης λόγω έμμεσης.
  • πλήρης αιματολογική εξέταση - δικτυοερυθροκυττάρωση στο αίμα (αυξημένα επίπεδα ανώριμων ερυθρών αιμοσφαιρίων) και ήπια αναιμία - 100-110 g / l.
  • η βιοχημική ανάλυση του αίματος - το σάκχαρο του αίματος - είναι φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη · οι πρωτεΐνες του αίματος βρίσκονται εντός φυσιολογικών ορίων · η αλκαλική φωσφατάση, η AST, η ALT - είναι φυσιολογικές και η εξέταση θυμόλης είναι αρνητική.
  • ανάλυση ούρων - καμία ανωμαλία. Η παρουσία ουροσιλονογόνου και χολερυθρίνης στα ούρα δείχνει την παθολογία του ήπατος.
  • θρόμβωση αίματος - δείκτης προθρομβίνης και χρόνος προθρομβίνης - εντός φυσιολογικών ορίων.
  • οι ιικοί δείκτες ηπατίτιδας απουσιάζουν.
  • Υπερηχογράφημα του ήπατος.

Διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Gilbert με σύνδρομα Dabin-Johnson και Rotor:

  • Διευρυμένο ήπαρ - συνήθως, συνήθως ελαφρώς.
  • Η χολερυθροουρία απουσιάζει.
  • Αυξημένες coproporphyrins στα ούρα - όχι?
  • Δραστηριότητα γλυκουρονυλ τρανσφεράσης - μείωση;
  • Διευρυμένος σπλήνας - όχι?
  • Πόνος στο σωστό υποχονδρικό - σπάνια, αν υπάρχει - πόνος?
  • Το δέρμα του κνησμού απουσιάζει.
  • Η χοληκυστογραφία είναι φυσιολογική.
  • Βιοψία ήπατος - φυσιολογική απόθεση ή λιποφουσκίνη, λιπαρός εκφυλισμός.
  • Δοκιμή βρωμοσουλφαλενίνης - συχνά ο κανόνας, μερικές φορές μια ελαφρά μείωση της κάθαρσης.
  • Η αυξημένη χολερυθρίνη του ορού είναι κατά κύριο λόγο έμμεση (μη δεσμευμένη).

Επιπλέον, διεξάγονται ειδικές δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση:

  • Δοκιμάστε με νηστεία.
  • Η νηστεία εντός 48 ωρών ή ο θερμικός περιορισμός της τροφής (έως 400 kcal την ημέρα) οδηγεί σε απότομη αύξηση (κατά 2-3 φορές) στην ελεύθερη χολερυθρίνη. Η μη δεσμευμένη χολερυθρίνη προσδιορίζεται με άδειο στομάχι την πρώτη ημέρα της δοκιμασίας και μετά από δύο ημέρες. Μία αύξηση στην έμμεση χολερυθρίνη κατά 50-100% υποδηλώνει μια θετική δοκιμασία.
  • Δοκιμάστε με φαινοβαρβιτάλη.
  • Η αποδοχή της φαινοβαρβιτάλης σε δόση 3 mg / kg / ημέρα για 5 ημέρες βοηθά στη μείωση του επιπέδου της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης.
  • Δοκιμάστε με νικοτινικό οξύ.
  • Η ενδοφλέβια ένεση νικοτινικού οξέος σε δόση 50 mg οδηγεί σε αύξηση της ποσότητας μη δεσμευμένης χολερυθρίνης στο αίμα κατά 2-3 φορές σε διάστημα τριών ωρών.
  • Δείγμα με ριφαμπικίνη.
  • Η χορήγηση 900 mg ριφαμπικίνης προκαλεί αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης.

Επιβεβαιώστε επίσης ότι η διάγνωση επιτρέπει τη διαδερμική διάτρηση του ήπατος. Η ιστολογική εξέταση των σημείων δεν παρουσιάζει σημάδια χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης του ήπατος.

Επιπλοκές

Το ίδιο το σύνδρομο δεν προκαλεί επιπλοκές και δεν καταστρέφει το ήπαρ, αλλά είναι σημαντικό να διαφοροποιηθεί ένας τύπος ίκτερος από τον άλλο στον χρόνο. Σε αυτή την ομάδα ασθενών παρατηρήθηκε η αυξημένη ευαισθησία των ηπατικών κυττάρων σε ηπατοτοξικούς παράγοντες, όπως αλκοόλ, φάρμακα και μερικές ομάδες αντιβιοτικών. Επομένως, με την παρουσία των παραπάνω παραγόντων, είναι απαραίτητο να ελέγχεται το επίπεδο των ηπατικών ενζύμων.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Κατά την περίοδο διαγραφής, η οποία μπορεί να διαρκέσει πολλούς μήνες, χρόνια και ακόμη και διάρκεια ζωής, δεν απαιτείται ειδική θεραπεία. Εδώ το κύριο καθήκον είναι να αποφευχθεί η επιδείνωση. Είναι σημαντικό να ακολουθήσετε μια δίαιτα, να εργαστείτε και να ξεκουραστείτε, να μην υπερψυχθεί και να αποφύγετε την υπερθέρμανση του σώματος, για να εξαλείψετε τα υψηλά φορτία και τα ανεξέλεγκτα φάρμακα.

Φάρμακα

Η θεραπεία της νόσου του Gilbert στην ανάπτυξη του ίκτερου περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων και διατροφής. Από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται:

  • αλβουμίνη - για τη μείωση της χολερυθρίνης.
  • αντιεμετικά - σύμφωνα με ενδείξεις, παρουσία ναυτίας και εμέτου.
  • βαρβιτουρικά - να μειώσουν το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα ("Surital", "Fiorinal").
  • ηπατοπροστατευτικά - για την προστασία των ηπατικών κυττάρων ("Heptral", "Essentiale Forte").
  • cholagogue - για να μειωθεί η κίτρινη κηλίδα ("Kars", "Cholensim")?
  • διουρητικά - για την αφαίρεση της χολερυθρίνης στα ούρα ("Furosemide", "Veroshpiron").
  • Εντεροσώματα - για τη μείωση της ποσότητας χολερυθρίνης με την αφαίρεση του από το έντερο (ενεργός άνθρακας, "Polyphepan", "Enterosgel").

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ο ασθενής θα πρέπει να υποβληθεί σε διαγνωστικές διαδικασίες σε τακτική βάση για να ελέγξει την πορεία της νόσου και να μελετήσει την ανταπόκριση του οργανισμού στη θεραπεία ναρκωτικών. Η έγκαιρη παράδοση των εξετάσεων και οι τακτικές επισκέψεις στον γιατρό θα μειώσουν όχι μόνο τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων αλλά και θα προειδοποιήσουν για πιθανές επιπλοκές που περιλαμβάνουν σοβαρές σωματικές παθολογίες όπως ηπατίτιδα και ασθένεια χολόλιθου.

Μείωση

Ακόμη και αν έρθει η ύφεση, οι ασθενείς δεν πρέπει να «χαλαρώσουν» με κανέναν τρόπο - πρέπει να φροντίσουν ώστε να μην εμφανιστεί περαιτέρω επιδείνωση του συνδρόμου Gilbert.

Κατ 'αρχάς, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί η προστασία των χολικών αγωγών - αυτό θα αποτρέψει τη στασιμότητα της χολής και το σχηματισμό χολόλιθων. Μια καλή επιλογή για μια τέτοια διαδικασία θα ήταν τα βότανα cholagogue, Urocholum, Gepabene ή Ursofalk. Μια φορά την εβδομάδα, ο ασθενής θα πρέπει να κάνει "τυφλή ανίχνευση" - με άδειο στομάχι, πρέπει να πίνετε ξυλιτόλη ή σορβιτόλη, τότε πρέπει να βρεθείτε στη δεξιά πλευρά σας και να ζεσταίνετε την περιοχή της ανατομικής θέσης της χοληδόχου κύστης με ένα θερμαντικό μαξιλάρι για μισή ώρα.

Δεύτερον, πρέπει να επιλέξετε μια κατάλληλη διατροφή. Για παράδειγμα, είναι απαραίτητο να αποκλείσουμε από το μενού προϊόντα που δρουν ως παράγοντα πρόκλησης σε περίπτωση επιδείνωσης του συνδρόμου Gilbert. Κάθε ασθενής διαθέτει ένα τέτοιο σύνολο προϊόντων.

Ισχύς

Οι δίαιτες θα πρέπει να ακολουθούνται όχι μόνο κατά την έξαρση της νόσου, αλλά και κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης.

Απαγορεύεται η χρήση:

  • τα λιπαρά κρέατα, τα πουλερικά και τα ψάρια.
  • αυγά ·
  • ζεστές σάλτσες και μπαχαρικά.
  • σοκολάτα, ζύμη?
  • καφές, κακάο, έντονο τσάι,
  • αλκοόλ, ανθρακούχα ποτά, χυμοί σε τετράποδα.
  • πικάντικα, αλμυρά, τηγανητά, καπνιστά, κονσερβοποιημένα τρόφιμα.
  • πλήρες γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά (κρέμα, ξινή κρέμα).

Επιτρέπεται η χρήση:

  • όλα τα είδη δημητριακών ·
  • λαχανικά και φρούτα υπό οποιαδήποτε μορφή ·
  • μη λιπαρά γαλακτοκομικά προϊόντα ·
  • ψωμί, galetny pechente;
  • το κρέας, τα πουλερικά, τα ψάρια δεν είναι λιπαρές ποικιλίες.
  • φρέσκους χυμούς, ποτά φρούτων, τσάι.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, ανάλογα με τον τρόπο εξέλιξης της νόσου. Η υπερχολερυθριναιμία επιμένει για τη ζωή, αλλά δεν συνοδεύεται από αύξηση της θνησιμότητας. Οι προοδευτικές αλλαγές στο ήπαρ συνήθως δεν αναπτύσσονται. Όταν ασφαλίζουν τη ζωή αυτών των ανθρώπων, ταξινομούνται ως κανονικός κίνδυνος. Κατά τη θεραπεία της φαινοβαρβιτάλης ή της καρβιομίνης, το επίπεδο χολερυθρίνης μειώνεται στο φυσιολογικό. Οι ασθενείς θα πρέπει να προειδοποιούνται ότι μπορεί να εμφανισθεί ίκτερος μετά από παρεμφερείς μολύνσεις, επαναλαμβανόμενα εμετό και παραλείψαν γεύματα.

Έχει παρατηρηθεί υψηλή ευαισθησία των ασθενών σε διάφορες ηπατοτοξικές επιδράσεις (αλκοόλ, πολλά φάρμακα κλπ.). Ίσως η ανάπτυξη φλεγμονής στη χολική οδό, ασθένεια χολόλιθου, ψυχοσωματικές διαταραχές. Οι γονείς των παιδιών που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή πριν προγραμματίσουν άλλη εγκυμοσύνη. Το ίδιο πρέπει να γίνει αν κάποιος συγγενής διαγνωστεί σε συγγενείς ενός ζευγαριού που πρόκειται να αποκτήσει παιδιά.

Πρόληψη

Η νόσος του Gilbert είναι αποτέλεσμα ελαττώματος στο κληρονομικό γονίδιο. Η πρόληψη της ανάπτυξης του συνδρόμου είναι αδύνατη, καθώς οι γονείς μπορούν να είναι μόνο φορείς και δεν εμφανίζουν σημεία απόκλισης. Για το λόγο αυτό, τα κύρια προληπτικά μέτρα αποσκοπούν στην αποφυγή των παροξυσμών και στην παράταση της περιόδου ύφεσης. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί με την εξάλειψη των παραγόντων που προκαλούν παθολογικές διεργασίες στο ήπαρ.

Μπορεί Επίσης Να Σας Αρέσουν

Πώς να αφαιρέσετε τη μυρωδιά των παπουτσιών: οι κορυφαίοι πιο αποτελεσματικοί τρόποι

Η δυσάρεστη, αιχμηρή μυρωδιά από τα παπούτσια είναι ένα σοβαρό πρόβλημα, το οποίο προκαλεί ταλαιπωρία όχι μόνο στον ιδιοκτήτη του, αλλά και στους γύρω του.

Wen στο κεφάλι: αιτίες, μέθοδοι θεραπείας

Το Lipoma είναι ένας ελαστικός, κινητός, μαλακός όγκος που αποτελείται από λιπώδη ιστό και γι 'αυτό ονομάζεται λιπώδης. Δημιουργήθηκε κάτω από το δέρμα. Όσο πιο βαθιά μεγαλώνει, τόσο πιο πυκνό γίνεται.

Τα Αίτια Της Υπεριδρωσίας