Σύνδρομο Riley-Day

Το σύνδρομο Riley-Day είναι μια σοβαρή, γενετικά καθορισμένη αισθητική-αυτόνομη νευροπάθεια. Σύμπλοκο συμπτωμάτων περιλαμβάνει συνδυασμό δυσφαγίας, εμέτου, μειωμένης επιφανειακής ευαισθησίας, αυτόνομης δυσλειτουργίας, αταξίας, ανεπαρκούς έκκρισης του δακρυϊκού υγρού. Η διάγνωση του συνδρόμου Riley-Day βοηθά στην ανάλυση ισταμίνης και ϋΝΑ, στην εξάλειψη άλλων παθολογικών καταστάσεων με τη χρήση νευροεπιστημών ή μαγνητικής τομογραφίας. Η συμπτωματική θεραπεία στοχεύει στη διακοπή του εμετού, στην αντιστάθμιση της απώλειας υγρών, στην ομαλοποίηση της αρτηριακής πίεσης, στη μείωση της υπότασης του μυός και στη νευροψυχολογική διόρθωση.

Σύνδρομο Riley-Day

Το σύνδρομο Riley-Day πήρε το όνομά του από Αμερικανούς παιδίατρους που το περιέγραψαν το 1949. Το επώνυμο όνομα εισήχθη το 1964. Εκτός από αυτό, οι όροι «οικογενειακή δυσουνοτομία» και «κληρονομική αισθητική-φυτική νευροπάθεια τύπου III» (NSWN τύπου III) χρησιμοποιούνται σε σχέση με αυτή την παθολογία. Το σύνδρομο Riley-Day κυριαρχεί κυρίως μεταξύ των Εβραίων Ashkenazi. Στον πληθυσμό τους, εμφανίζεται με συχνότητα 1 περίπτωση ανά 10-20 χιλιάδες άτομα. Η νόσος είναι ένας συνδυασμός σοβαρής φυτικής δυσλειτουργίας και ευαίσθητων διαταραχών, σε 40% των περιπτώσεων που συνοδεύονται από παροξυσμικά παροξυσμικά, οδηγεί σε καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη του παιδιού. Λόγω της απουσίας συγκεκριμένης θεραπείας, μέχρι το ένα τέταρτο των ασθενών πεθαίνουν μέσα στο πρώτο έτος της ζωής τους. Λόγω του πολυμορφισμού των εκδηλώσεων και της πολυπλοκότητας της θεραπείας, η οικογενειακή διαφωνία είναι ένα σοβαρό πρόβλημα για τη σύγχρονη νευρολογία και την παιδιατρική.

Αιτίες του συνδρόμου Riley-Day

Επί του παρόντος, η παθογένεση της οικογενειακής δυσβαστονίας δεν είναι γνωστή. Θεωρείται ότι το υπόστρωμα της νόσου είναι μεταβολικές διαταραχές, συγκεκριμένα η νορεπινεφρίνη - ο βασικός νευροδιαβιβαστής συμπαθητικών συνάψεων. Σύμφωνα με μια άλλη υπόθεση, το σύνδρομο Reilly-Day συνδέεται με την υπερβολική συσσώρευση ακετυλοχολίνης στις νευρομυϊκές συνάψεις και εμποδίζει τη διέλευση των νευρικών ερεθισμάτων στις μυϊκές ίνες. Παθολογικά, οι εκφυλιστικές αλλαγές και οι ζώνες απομυελίνωσης παρατηρούνται στα συναπτικά γάγγλια, στις ραχιαίες θέσεις και στις ρίζες του νωτιαίου μυελού, στα αιθουσαία και στα νεύρα του τριδύμου, στο δικτυωτό σχηματισμό και στο εγκεφαλικό.

Πρόσφατες μελέτες στον τομέα της γενετικής έχουν αποδείξει ότι η κληρονομική φύση της παθολογίας καθορίζεται από ένα γενετικό ελάττωμα στον τόπο 9q31 του 9ου χρωμοσώματος. Σε 95,5% των ασθενών, ανιχνεύθηκε ένα απλό τύπο ελαττώματος του γονιδίου SCARC, ενώ στο υπόλοιπο 2 εντοπίστηκαν περισσότερες μεταλλάξεις οι οποίες ήταν πιο σπάνιες. Κληρονομικό σύνδρομο Autosomal υπολειπόμενο μηχανισμό Reilly-Day. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός παθολογικού γονιδίου, τότε η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί είναι 25%.

Συμπτώματα του συνδρόμου Riley-Day

Κατά κανόνα, οι κλινικές εκδηλώσεις της οικογενειακής δυσουνοτομίας εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Τα παιδιά κλαίνε ασθενώς, έχουν γενικευμένη μυϊκή υποτονία και μείωση στα αντανακλαστικά των νεογνών. Αρχικά, προβλήματα με τη σίτιση έρχονται στο προσκήνιο: δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία) και αναρρόφηση, κυκλική παλινδρόμηση, συχνός έμετος. Στο υπόβαθρο της δυσφαγίας μπορεί να εμφανιστεί πνευμονία εισπνοής. Ο έμετος μπορεί να προκαλέσει γαστρική αιμορραγία. σε τέτοιες περιπτώσεις, υπάρχει ανάμειξη αίματος στον εμετό. Τα προβλήματα με τη διατροφή επιμένουν σε όλη την παιδική ηλικία, μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη της υποτροπής και της σωματικής ανάπτυξης του παιδιού. Στην ηλικία των 5 ετών στα παιδιά υπάρχει παροξυσμική άπνοια, που συχνά οδηγεί στην ανάπτυξη συγκοπικών καταστάσεων (λιποθυμία). Το 40% των παιδιών έχουν τονικοκλονικούς γενικευμένους επιφρίκκους, οι οποίοι σε ορισμένες περιπτώσεις συνδέονται με υπερθερμία ή υποξία που προκαλείται από αναπνευστικές διαταραχές.

Η κυτταρική δυσλειτουργία εκδηλώνεται με υπεριδρωσία, άφθονη σιαλγία, διαταραχή της θερμορύθμισης με περιστασιακή υπερβολική αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος (μερικές φορές υποθερμία), αστάθεια της πίεσης του αίματος (μεταβατική αρτηριακή υπέρταση, αρτηριακή υπόταση κατά τη μετάβαση σε όρθια θέση)., εναλλασσόμενη διάρροια και δυσκοιλιότητα, μειωμένη έκκριση δακρύων. Το τελευταίο σύμπτωμα εμφανίζεται μετά την ηλικία των 3 μηνών. Κανονικά, κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, το κλάμα αρχίζει να συνοδεύεται από δακρύρροια, και σε παιδιά με σύνδρομο Riley-Day, το σχίσιμο απουσιάζει ή μειώνεται απότομα. Η μείωση της παραγωγής των δακρύων οδηγεί συχνά σε ελκώδη κερατίτιδα. Λόγω διαταραχών της φυτικής νεύρωσης των περιφερειακών αγγείων, εμφανίζονται περιοδικά ερυθηματώδη σημεία στο δέρμα. Στην ηλικία των 4-5 ετών υπάρχουν παρατεταμένες φυτικές κρίσεις που διαρκούν μέχρι και αρκετές ημέρες. Συνοδεύονται από πλούσια εφίδρωση, εμετό κάθε 25-30 λεπτά, άγχος, αύξηση της αρτηριακής πίεσης, εμφάνιση κηλίδας ερυθήματος.

Οι παραβιάσεις της ευαισθησίας εκδηλώνονται από την απουσία της αντίληψης του πόνου και της θερμοκρασίας του δέρματος και από τη δυνατότητα διάκρισης μεταξύ αρκετών παρόμοιων ερεθισμάτων, τα οποία επηρεάζουν ταυτόχρονα διάφορα μέρη της επιφάνειας του δέρματος. Οι βαθιές ευαισθησίες (κραδασμοί, συναίσθημα των μυών) είναι λιγότερο διαταραγμένες. Οι αισθητηριακές διαταραχές συμβάλλουν στη συχνή βλάβη του παιδιού. Με την ηλικία, η αταξία συνδέει τις βλαπτικές και αισθητικές διαταραχές, που γίνονται αισθητές όταν ένα παιδί αρχίζει να περπατάει. Η πτήση είναι αργή και αδέξια, η οποία πιθανώς οφείλεται σε αισθητηριακές βλάβες.

Συχνά, το σύνδρομο Riley-Day συνοδεύεται από κάποια διανοητική καθυστέρηση, μέτρια γνωστική παρακμή. Στα παιδιά (ιδιαίτερα τα κορίτσια) υπάρχει μια εφηβεία αργότερα. Τυπική ασαφή και ρινική σκιά της ομιλίας. Με την ηλικία, η πολυνευροπάθεια εντάσσεται στην κλινική εικόνα της νόσου. Οι περισσότεροι ασθενείς αναπτύσσουν προοδευτική σκολίωση. Τα παιδιά είναι συχνά άρρωστα, επειδή υποβάλλονται σε διάφορες μολυσματικές διεργασίες. Συχνά συχνά έχουν φλεγμονώδεις αλλοιώσεις της αναπνευστικής οδού: τραχεοβρογχίτιδα και πνευμονία.

Διάγνωση του συνδρόμου Riley-Day

Η διάγνωση βασίζεται στον χαρακτηριστικό συνδυασμό κλινικών συμπτωμάτων (αυτόνομη δυσλειτουργία, αισθητικές διαταραχές, μειωμένο δακρύρρο, έμετο, αταξία) και η εμφάνισή τους στην πρώιμη παιδική ηλικία. Για την αξιολόγηση της ψυχικής ανάπτυξης του παιδιού αποδίδεται μια νευροψυχολογική εξέταση. Από τις πρόσθετες μελέτες, η δοκιμή ισταμίνης είναι διαγνωστικής αξίας. Κανονικά, η ενδοδερμική χορήγηση ενός διαλύματος ισταμίνης προκαλεί ερυθρότητα του δέρματος 1-3 cm γύρω από τη θέση της ένεσης. Η απουσία οποιασδήποτε αντίδρασης επιβεβαιώνει το σύνδρομο Riley-Day.

Οι μελέτες υλικού διεξάγονται για να αποκλείσουν άλλη παθολογία του νευρικού συστήματος. Τα παιδιά του μαστού έχουν συνταγογραφηθεί για νευροσκόπηση μέσω μιας πηγής, μεγαλύτερα παιδιά - μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου. Με την οικογενειακή δυσνοτομία, αυτές οι εξετάσεις δεν αποκαλύπτουν παθολογικές ανωμαλίες. Διαφορική διάγνωση διεξάγεται με άλλες κληρονομικές πολυνευροπάθειες και συγγενείς ανοσοανεπάρκειες. Συνιστάται στους ασθενείς να συμβουλεύονται τη γενετική και τη διάγνωση του DNA. Η διεξαγωγή μιας γενεαλογικής μελέτης επιβεβαιώνει τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.

Θεραπεία και πρόγνωση του συνδρόμου Riley-Day

Η συγκεκριμένη θεραπεία δεν έχει αναπτυχθεί, καθώς δεν υπάρχουν σαφείς ιδέες για την παθογένεση της νόσου. Ίσως η μελλοντική θεραπεία της οικογενειακής δυσουνοτομίας να βρίσκεται στο πεδίο της γονιδιακής θεραπείας. Σήμερα, πραγματοποιείται συμπτωματική υποστηρικτική θεραπεία, η οποία απαιτεί τη συμμετοχή πολλών ειδικών ταυτόχρονα: νευρολόγος, γαστρεντερολόγος, ορθοπεδικός, οφθαλμίατρος, παιδίατρος. Σε περίπτωση έμετου, η αντιστάθμιση για το χαμένο υγρό πραγματοποιείται με θεραπεία έγχυσης και η χλωροπρομαζίνη συνταγογραφείται ως αντιεμετικό. Στην υπέρταση, εκτελείται υποτασική θεραπεία. Για να μειώσετε τη μυϊκή υποτονία και να αποτρέψετε την ανάπτυξη της σκολίωσης, συνιστάται η άσκηση, οι τάξεις σε ειδικούς προσομοιωτές, το μασάζ. Όταν η νοητική καθυστέρηση εμφανίζεται νευροψυχολογική διόρθωση.

Δυστυχώς, το σύνδρομο Riley-Day έχει απογοητευτική πρόγνωση. Περίπου το ένα τέταρτο των ασθενών πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία εξαιτίας σοβαρών διατροφικών διαταραχών ή διαδοχικών λοιμώξεων του κυρίως αναπνευστικού συστήματος. Σε μερικές περιπτώσεις, με σύνθετη συμπτωματική θεραπεία και επαρκή φροντίδα, οι ασθενείς ζουν μέχρι την ηλικία των 35 ετών.

Η νόσος του Riley deya

Η οικογενειακή δυσβαστονία (σύνδρομο σίκαλης και ημέρας) είναι κληρονομική αισθητική-φυτική νευροπάθεια τύπου III (PSVN-III), μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, ιδιαίτερα επικρατούσα στους Εβραίους Ashkenazi. Ανήκει στην ομάδα των κληρονομικών αισθητικών-φυτικών νευροπαθειών (NSVN), η οποία περιλαμβάνει σήμερα επτά κλινικά και γενετικά διαφορετικές μορφές μεταξύ τους. Η ασθένεια συνδέεται με την εξασθένιση της ανάπτυξης και επιβίωσης των αισθητήριων, συμπαθητικών και εν μέρει παρασυμπαθητικών νευρώνων. Η συχνότητα είναι μια περίπτωση για 3.600 ζωντανούς νεογέννητους Εβραίους Ashkenazi. Οι γονείς είναι συνήθως υγιείς, αλλά περιγράφεται μια περίπτωση ταυτοποίησης μιας λιγότερο έντονης αυτόνομης δυσλειτουργίας σε έναν γονέα με οικογενειακή δυσβαστονία. Πρόσφατα αναγνωρισμένο γονίδιο, -α; m. (πολλά γονίδια, s). Το τμήμα του μορίου DNA (σε ορισμένους ιούς - RNA), το οποίο φέρει γενετική. τις απαραίτητες πληροφορίες για τη σύνθεση των καθορισμένων. πρωτεΐνη (ένζυμο ή άλλο); λειτουργικά αδιαίρετη μονάδα κληρονομιάς, υλικού. Τα γονίδια είναι μέρος των χρωμοσωμάτων και ποικίλουν σε μέγεθος ανάλογα με το μέγεθος των κωδικοποιημένων πρωτεϊνών. σε ανθρώπους και κακή υγεία των ζώων, κάθε γονίδιο αντιπροσωπεύεται συνήθως από δύο μορφές (αλληλόμορφα), το καθένα από τον πατέρα και τη μητέρα. Το γονίδιο έχει την ικανότητα να κληρονομεί αλλαγές (μεταλλάξεις), η σίκαλη είναι πηγή γενετικής. τη μεταβλητότητα των οργανισμών και τη βάση για τη δράση των φύσεων. την επιλογή, καθώς και την αιτία των γενετικών ασθενειών. Από την ελληνική γονίδια - γέννηση, γεννημένος. Syn: ένας κληρονομικός παράγοντας.

"> γονίδιο (SCARC), υπεύθυνο για την ανάπτυξη της νόσου, το οποίο βρίσκεται στο μακρινό τμήμα του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 9. Στο 95,5% όλων των περιπτώσεων, ανιχνεύεται μία μη κωδικοποιητική μετάλλαξη, δύο ακόμη πιο σπάνιες μεταλλάξεις. γενετική διάγνωση.

42. Ποια είναι τα πέντε κύρια κλινικά κριτήρια για το σύνδρομο Riley-Day.

  1. Alacrimiya.
  2. Απουσία παπλών μανιταριών της γλώσσας.
  3. Μειωμένα αντανακλαστικά γόνατος.
  4. Δεν υπάρχει αντίδραση δέρματος στο εγκεφαλικό επεισόδιο Ερεθισμός. Τετ Fiziol. Αντίκτυπος στον ζωντανό ιστό διαφόρων ερεθισμάτων (φως, ήχος, κ.λπ.), προκαλώντας μια απάντηση.

"> ερεθισμός και έγχυση του ορυχείου.

  • Υπερευαισθησία μαθητών ως απόκριση στην εισαγωγή παρασυμπαθομιμητικών.
  • «> Ορθοστατική υπόταση, εξάνθημα ή ακατάλληλη εφίδρωση, μειωμένη κινητικότητα του γαστρεντερικού σωλήνα. Sural βιοψία αποκαλύπτει μία σημαντική μείωση στον αριθμό των αμύελων και λεπτό myelinated νευράξονες.

    43. Ποια είναι η διακοπή της φυσιολογικής λειτουργίας του σώματος, που προκαλείται από αλλαγές στη δομή και τις λειτουργίες του, οι οποίες συνήθως οδηγούν σε προσωρινή ή μόνιμη πτώση της δραστηριότητας ή της αναπηρίας. συνήθως εμφανίζεται υπό την επίδραση παραγόντων (παραγόντων ασθένειας), η ισχύς των οποίων υπερβαίνει τις προστατευτικές ή αντισταθμιστικές ικανότητες του οργανισμού. τελειώνει με πλήρη ανάκαμψη, την ανάπτυξη μόνιμων αλλαγών οποιουδήποτε είδους l. τα όργανα (μετάβαση στη χρόνια μορφή), μερικές φορές η εμφάνιση νέων μορφών του Β. υπό μορφή μακροπρόθεσμων συνεπειών ή θανάτου. Η πρόγνωση της Β εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την έγκαιρη επίσκεψη σε γιατρό και την αυστηρή εφαρμογή των διορισμών του. στην πρόληψη του pl. Β. Ο καθοριστικός ρόλος διαδραματίζει ο σεβασμός του καθεστώτος της εργασίας και της ανάπαυσης, της ορθολογικής διατροφής, της προσωπικής υγιεινής, της σωματικής αγωγής, της εγκατάλειψης κακών συνηθειών (κάπνισμα, κατάχρησης οινοπνεύματος κλπ.), Σκλήρυνσης του σώματος. Γιος: ασθένεια. • Περίοδοι Β: 1) η λανθάνουσα ή λανθάνουσα περίοδος (για μολυσματική επώαση Β), - ο χρόνος από την έναρξη της έκθεσης σε παράγοντα που προκαλεί ασθένεια μέχρι να εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα της Β. μπορεί να διαρκέσει από πολλά δευτερόλεπτα (για παράδειγμα, σε περίπτωση δηλητηρίασης με ισχυρά δηλητήρια) σε δεκαετίες (για παράδειγμα, σε περίπτωση λέπρας). 2) η prodromal περίοδος είναι ο χρόνος από την εμφάνιση των πρώτων σημείων του Β. (Όπως δεν ορίζεται: πυρετός, αδυναμία, γενική κακουχία και χαρακτηριστική για αυτή την ασθένεια, για παράδειγμα, το Filatov-Koplik κηλίδες με ιλαρά) στην πλήρη ανάπτυξη συμπτωμάτων. 3) η περίοδος πλήρους ανάπτυξης της ασθένειας, η διάρκεια της οποίας ποικίλλει από πολλές. ημέρες έως δεκάδες ετών (φυματίωση, σύφιλη, λέπρα). 4) την περίοδο ολοκλήρωσης της ασθένειας, η οποία μπορεί να εμφανιστεί γρήγορα (κρίση) ή σταδιακά (λύση). Ταξινόμηση: Ι. Από τη φύση της ροής - οξεία και χρόνια. P. Η τυπική ταξινόμηση: 1) εσωτερική Β. (Θεραπεία), η κύρια μέθοδος θεραπείας to-rykh είναι τα ναρκωτικά? 2) χειρουργική Β. (Χειρουργική επέμβαση), η κύρια μέθοδος θεραπείας to-ryh είναι χειρουργική? 3) κακοήθη Β. (Ογκολογία), to-ryh βασίζεται σε μια ανεξέλεγκτη διαδικασία κυτταρικού πολλαπλασιασμού. 4) κληρονομική Β., Η αιτία της οποίας είναι ένα ελάττωμα κάποιου είδους. γονίδια. 5) ασθένειες των οργάνων που εμπλέκονται στη σύλληψη, την τεκνοποίηση και τον τοκετό (γυναικολογία) · 6) το δέρμα Β., Η κύρια κλινική εκδήλωση να-rykh είναι βλάβη του δέρματος? 7) μάτι Β., Η κύρια κλινική εκδήλωση για να-rykh είναι βλάβες ενός ματιού? 8) μολυσματικό Β. Που προκαλείται από μικροοργανισμούς ή παράσιτα, 9) αφελής B., to-rae hl μεταφέρονται. arr. σεξουαλικά. 10) ψυχικές διαταραχές, η βασική κλινική εκδήλωση του to-ryh είναι παραβίαση της αντικειμενικής αντίληψης της πραγματικότητας (ψυχιατρική). 11) ασθένειες του αυτιού, της μύτης και του λαιμού (ωτορινολογία). 12) παιδιατρικής Β. (Παιδιατρική), μελετώντας τα χαρακτηριστικά της πορείας των ασθενειών στην παιδική ηλικία, 13) ασθένειες υποσιτισμού (δίαιτα). πόνος, s; g. (πολλοί πόνοι, πόνοι και πόνοι). Το αίσθημα της σωματικής ταλαιπωρίας που προκύπτει από τη δράση των υπεράνθρωπων ερεθισμάτων, το οποίο αποτελεί σύμπτωμα ορισμένων ασθενειών. Κλάση: Ξαφνική, θαμπό, μαχαίρι, κοπή, πίεση, καύση, πόνος. Συμμόρφωση με το καθεστώς εργασίας και ανάπαυσης, ορθολογική διατροφή, προσωπική υγιεινή, φυσική αγωγή, απόρριψη κακών συνηθειών (κάπνισμα, κατάχρηση αλκοόλ κλπ.), Σκλήρυνση του σώματος. Γιος: ασθένεια. • Περίοδοι Β: 1) η λανθάνουσα ή λανθάνουσα περίοδος (για μολυσματική επώαση Β), - ο χρόνος από την έναρξη της έκθεσης σε παράγοντα που προκαλεί ασθένεια μέχρι να εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα της Β. μπορεί να διαρκέσει από πολλά δευτερόλεπτα (για παράδειγμα, σε περίπτωση δηλητηρίασης με ισχυρά δηλητήρια) σε δεκαετίες (για παράδειγμα, σε περίπτωση λέπρας). 2) η προδρομική περίοδος είναι ο χρόνος από την εμφάνιση των πρώτων σημείων του Β. (Όπως δεν ορίζεται: πυρετός, δυσφορία, γενική κακουχία και χαρακτηριστική για αυτή τη νόσο, π.χ. στίγματα Filatov - Co-flak με ιλαρά) την ανάπτυξη συμπτωμάτων. 3) η περίοδος πλήρους ανάπτυξης μιας νόσου, η διάρκεια σε-rogo κυμαίνεται από πολλές. ημέρες έως δεκάδες ετών (φυματίωση, σύφιλη, λέπρα). 4) η περίοδος ολοκλήρωσης της ασθένειας, η ροή μπορεί να ρέει γρήγορα (κρίση) ή σταδιακά (λύση). Ταξινόμηση: Ι. Από τη φύση της ροής - οξεία και χρόνια. P. Η γενικώς αποδεκτή ταξινόμηση: 1) εσωτερική Β. (Θεραπεία), η κύρια μέθοδος θεραπείας για την οποία είναι η φαρμακευτική αγωγή, 2) χειρουργική Β. (Χειρουργική επέμβαση), η κύρια μέθοδος θεραπείας to-ryh είναι χειρουργική? 3) κακοήθη Β. (Ογκολογία), στη βάση της οποίας είναι ο ανεξέλεγκτος πολλαπλασιασμός των κυττάρων, 4) κληρονομική Β., Η αιτία της οποίας είναι ένα ελάττωμα κάποιου είδους. γονίδια. 5) ασθένειες των οργάνων που εμπλέκονται στη σύλληψη, τη γονιμότητα και τον τοκετό (γυναικολογία) · 6) το δέρμα Β., Η κύρια κλινική εκδήλωση να-rykh είναι βλάβη του δέρματος? 7) το μάτι Β., Η κύρια κλινική εκδήλωση να-rykh είναι pokazheniye ενός ματιού? 8) μολυσματικό Β. Που προκαλείται από μικροοργανισμούς ή παράσιτα, 9) μεταφέρονται τα κτηνιατρικά φάρμακα της Β. arr. σεξουαλικά. 10) ψυχικές διαταραχές, η βασική κλινική εκδήλωση του to-ryh είναι παραβίαση της αντικειμενικής αντίληψης της πραγματικότητας (ψυχιατρική). 11) ασθένειες του αυτιού, της μύτης και του λαιμού (ωτορινολογία). 12) παιδιατρικής Β. (Παιδιατρική), μελετώντας τα χαρακτηριστικά της πορείας των ασθενειών στην παιδική ηλικία, 13) ασθένειες υποσιτισμού (δίαιτα). πόνος, s; g. (πολλοί πόνοι, πόνοι και πόνοι). Το αίσθημα της σωματικής ταλαιπωρίας που προκύπτει από τη δράση των υπεράνθρωπων ερεθισμάτων, το οποίο αποτελεί σύμπτωμα ορισμένων ασθενειών. • Κλάση: αιχμηρή, θαμπό, φραχτή, κοπή, πίεση, τσούξιμο, πόνος.

    . «> Ένα εγκεφαλικό επεισόδιο πριν την ηλικία των 50 ετών, η παροχή αίματος στον εγκεφαλικό λεκάνη οπίσθιο πιο ευάλωτα, όπως αποδεικνύεται από το δυσανάλογα υψηλό αριθμό βλαστικών εγκεφαλικού επεισοδίου στον πληθυσμό αυτό, η ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την ένδειξη γενετική ετερογένεια :. Στο γονίδιο για α-γαλακτοσιδάση Α που διαπιστώθηκε μέχρι τώρα πάνω από 50 μεταλλάξεις.

    Παθολογικά, αποκαλύπτεται η συσσώρευση λιπιδίων στις οπίσθιες ρίζες και τα αυτόνομα γάγγλια, δηλαδή σε περιοχές με τεχνητά αιμοφόρα αγγεία και ένα περισσότερο διαπερατό αιματοεκρηκτικό φράγμα. Οι κλινικές εκδηλώσεις της αυτόνομης δυσλειτουργίας περιλαμβάνουν: μειωμένη εφίδρωση (μάλλον μπορεί να οφείλεται σε συσσώρευση των λιπιδίων στα ιδρωτοποιούς αδένες, και όχι ως αποτέλεσμα της νευροπάθειας), δεν αναδίπλωση του δέρματος μετά την εμβάπτιση σε ζεστό νερό, μείωση της δερματικής αντίδρασης σε ερεθισμό, μειωμένη σιελόρροια και dacryo-, εξασθενημένη εντερικής κινητικότητας, αλλαγή στις καρδιαγγειακές αντιδράσεις, ανώμαλη αντίδραση του μαθητή στην πιλοκαρπίνη. Μορφολογική εξέταση του περιφερικού νεύρου (λατινικού νεύρου) - ανατομικός σχηματισμός, που αποτελείται από δέσμες νευρικών ινών που περιβάλλουν κελύφη συνδετικού ιστού. παρέχει αγωγή των νευρικών ερεθισμάτων. το κύριο μέρος του περιφερικού νευρικού συστήματος.

    «> Νεύρα αποκάλυψε εκφυλιστικές αλλαγές nemieliniziro-λουτρό και μικρές μυελινωμένες ίνες. Μεταμόσχευση νεφρού προωθεί παλινδρόμησης πολλών από αυτές τις διαταραχές και παρατείνει την επιβίωση. Τον Απρίλιο του 2003 goda FDA ενέκρινε τη χρήση του παρασκευάσματος της ανθρώπινης άλφα-γαλακτοσιδάση Α (fabrazima) για τη θεραπεία της νόσου του Fabry. Ενδοφλέβια άλφα η γαλακτοσιδάση μειώνει τον νευροπαθητικό πόνο, ενισχύει τη νεφρική λειτουργία, μειώνει τη σοβαρότητα της σπειραματικής παθολογίας και μπορεί να βελτιώσει την πρόγνωση της νόσου στο σύνολό της.

    44. Τι είναι η οικογενής αμυλοειδής νευροπάθεια;

    Οι φυτικές διαταραχές αντικατοπτρίζουν τη συμμετοχή τόσο των συμπαθητικών όσο και των παρασυμπαθητικών συστημάτων. Η ανάπτυξη στην ενηλικίωση, ο επιπολασμός των αισθητήριων συμπτωμάτων, η σημαντική πρόωρη εμπλοκή του αυτόνομου συστήματος, η συχνή ανίχνευση του συνδρόμου του καρπιαίου σωλήνα είναι χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά της οικογενειακής αμυλοειδούς νευροπάθειας, τα οποία προκαλούν υποψία της νόσου αυτής. Επί του παρόντος είναι δυνατή η άμεση διάγνωση του DNA μιας από τις παραλλαγές της οικογενής αμυλοειδούς νευροπάθειας που σχετίζεται με τη συχνότερη μετάλλαξη στο γονίδιο της τρανσθυρετίνης (Met 30). Η μόνη δυνατή θεραπεία για την οικογενή αμυλοειδική νευροπάθεια είναι αυτή τη στιγμή η μεταμόσχευση, g. Χειρουργική που συνίσταται στη μεταμόσχευση ιστών ή οργάνων ανθρώπων και ζώων σε άλλη θέση ή σε άλλο οργανισμό, Από lat. μεταφύτευση - επαναφύτευση.

    «> Νευρικού συστήματος επηρεάζουν τόσο το συμπαθητικό και παρασυμπαθητικό συστήματα Τυπικές χαοτική υπερτροφία και τον πολλαπλασιασμό των αυτόνομου νευρικών ινών και γάγγλια (ganglioneyromatoz). Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί πολλαπλασιασμός των νευρικών ινών πεπτικού συστήματος (auerbahovskogo και meyssnoropskogo πλέγματα), της άνω αναπνευστικής οδού, της ουροδόχου κύστης, του προστάτη αδένες και δέρμα. Κλινικά, η αυτόνομη δυσλειτουργία εκδηλώνεται με μείωση των δακρύων, ορθοστατική υπόταση, διαταραχή αντανακλαστικής αγγειοδιαστολής Ms, παρασυμπαθητικό μαθητές υπερευαισθησία απονεύρωση-onnoy σε εφίδρωση ασφάλειας και σιελογόνων βιοψία νεύρου αδένα (λατ νεύρο.) - ανατομική οντότητα που αποτελείται από δεσμίδες νευρικών ινών που περιβάλλεται από μεμβράνες συνδετικού ιστού ;. εξασφαλίζει αγωγιμότητα των νευρικών ώσεων, το μεγαλύτερο μέρος του περιφερικού νευρικού συστήματος.

    «> Εμφανίζει το εκφυλισμό των νεύρων και την αναγέννηση nemieli-όραση στοχεύει ίνες. Η νόσος σχετίζεται με πολλαπλές σημειακές μεταλλάξεις στο RET πρωτο-ογκογονιδίου πάνω στο χρωμόσωμα 10. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει νέους φορείς οι οποίοι μπορούν να υποβληθούν σε προφυλακτική θυρεοειδεκτομή για την πρόληψη της ανάπτυξης καρκινώματος του θυρεοειδούς.

    Ο γιατρός των παιδιών

    Ιατρική τοποθεσία για μαθητές, ασκούμενους και παιδίατροι από τη Ρωσία, την Ουκρανία! Κούνιες, άρθρα, διαλέξεις για παιδιατρική, σημειώσεις, βιβλία για την ιατρική!

    Σύνδρομο Riley-Day

      Είστε φοιτητής ιατρικής; Εσωτερικό; Γιατρό για παιδιά; Προσθέστε τον ιστότοπό μας στα κοινωνικά δίκτυα!

    Το σύνδρομο που περιγράφεται το 1949 από τον Μ. S. Riley είναι επίσης γνωστό ως "σύνδρομο Riley-Day", "οικογενειακή δυσβασμονία" ή "αυτόνομη οικογενειακή δυσλειτουργία".

    Χαρακτηρίζεται από την παρουσία διαφόρων διαταραχών στη λειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος, που εκδηλώνεται με υπερβολή ή έλλειψη αποκρίσεων σε εξωτερικά ερεθίσματα.

    Αιτιοπαθογένεση του συνδρόμου Riley-Day.

    Η αιτιολογία δεν είναι γνωστή. Η εμφάνιση του συνδρόμου Riley-Day συνδέεται ενδεχομένως με υπερβολική απελευθέρωση ακετυλοχολίνης στο σημείο των τερματισμών του μοτέρ. Η συσσώρευση μιας μεγάλης ποσότητας ακετυλοχολίνης σε αυτό το επίπεδο εμποδίζει τη μετάδοση νευρικών παρορμήσεων στη μυϊκή μάζα.

    Το σύνδρομο Riley-Day είναι κληρονομικό και οικογενειακό και μεταδίδεται με υπολειπόμενο αυτοσωματικό τρόπο. Η ιδιαιτερότητα των γονέων φαίνεται να παίζει ρόλο που πρέπει να ληφθεί υπόψη. Μέχρι το 1970, δημοσιεύθηκαν 33 υποθέσεις.

    Συμπτωματολογία ενός συνδρόμου του Riley - Ημέρα.

    Εκδηλώσεις του αυτόνομου νευρικού συστήματος:

    • μείωση ή πλήρη απουσία έκκρισης δακρύων, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ελκωμένη κερατίτιδα.
    • υπεριδρωσία;
    • άφθονο σάλιο.
    • περιφερικές διαταραχές του κυκλοφορικού συστήματος (ταχέως εξελισσόμενο εξάνθημα).
    • η αστάθεια της πίεσης του αίματος (τάση προς υπόταση όταν ο ασθενής είναι στα πόδια του).
    • κρύα άκρα;
    • παραβίαση της θερμορύθμισης με τάση υπερθερμίας (συχνά υπάρχει ανεξήγητη αύξηση της θερμοκρασίας).
    • μειωμένο αντανακλαστικό αναρρόφησης και δυσκολία στην κατάποση.
    • διάρροια διάσπαρτα με δυσκοιλιότητα.

    Εκδηλώσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος:

    • αδιαφορία για τον πόνο, που μπορεί να οδηγήσει σε αυτοτραυματισμό, σε πολλούς τραυματισμούς του σώματος.
    • η έλλειψη συντονισμού των μυϊκών λειτουργιών που οδηγεί στην «αμηχανία» των ασθενών στην εκτέλεση των κινήσεων (αβεβαιότητα των χεριών στο πιάσιμο και την αντοχή, αβεβαιότητα στο περπάτημα).
    • εξωγενή αντανακλαστικά (δέρμα) φυσιολογικά, διαλειτουργικά σβησμένα, φθάνοντας σε εξαφάνιση.
    • ατροφία της γλώσσας (η γλώσσα είναι ομαλή, λαμπερή, χωρίς τους οφθαλμούς), εξαιτίας της οποίας εμφανίζεται μείωση της αίσθησης της γεύσης.
    • μυϊκή υπόταση (γενικές ή μόνο ορισμένες μυϊκές ομάδες).
    • καθυστερημένη ανάπτυξη του βάρους.
    • καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητήρα (αργά περπάτημα).

    Τα ψυχικά συμπτώματα χαρακτηρίζονται από καθυστερημένη διανοητική ανάπτυξη (συνήθως μη εκφρασμένη).

    Σε ένα νεογέννητο, το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί από τις πρώτες ημέρες της ζωής, η παρουσία μυϊκής υπότασης, σε συνδυασμό με οστεο-αγγειακή υπερρευστότητα, μειωμένη αναρρόφηση και κατάποση.

    Διάγνωση του συνδρόμου Riley-Day.

    1. Ενδοδερματική αντίδραση στην ισταμίνη, απότομη θετική (χρησιμοποιείται ως διαγνωστικός έλεγχος).
    2. Προγεννητική διάγνωση σε 10-12 εβδομάδες ή 16-20 εβδομάδες ενδομήτριας ανάπτυξης (με φορέα του υπολειπόμενου γονιδίου και από τους δύο γονείς).

    Παθολογική ανατομία του συνδρόμου Riley-Day.

    Ιστοπαθολογικές μελέτες σε νεκροψία δεν δείχνουν αλλοιώσεις στη νευρική ουσία.

    Η πορεία και πρόγνωση του συνδρόμου Riley-Day.

    Η πορεία και η πρόγνωση είναι δυσμενείς (γενικά, η θνησιμότητα είναι περίπου το 25% των περιπτώσεων). Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής λόγω κακής διατροφής ή στρωματοποιημένων πνευμόνων ή σοβαρών λοιμώξεων του δέρματος.

    Σπάνια η επιβίωση διαρκεί περισσότερο, αλλά στη συνέχεια αποκαθίσταται η δυστροφία και η καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Μερικές φορές, λόγω παραβίασης του αγγειακού-κινητικού κέντρου, μπορεί να υπάρξουν προσβολές αρτηριακής υπέρτασης ή, αντιθέτως, πτώσεις πίεσης.

    Θεραπεία του συνδρόμου Riley-Day.

    Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία. Οι προσπάθειες για χρήση νεοστιγμίνης, παρά το γεγονός ότι συνιστούσαν αρκετές φυσιολογικές προϋποθέσεις, παρέμειναν άχρηστες και η μυϊκή υπόταση παρέμεινε αμετάβλητη.

    Σχετικά ιατρικά άρθρα

    • Συγγενές σύνδρομο ανυπαρξίας στο πόνοΤο 1932, ο Diaborn περιέγραψε την κλινική εικόνα της «συγγενούς αδιαφορίας προς τον πόνο», [...]
    • Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο (HUS)Το 1955, ο Gasser περιέγραψε ένα πολύ σοβαρό σύνδρομο, που συχνά απαντάται στα παιδιά, [...]
    • NeuronΤο άρθρο θα είναι χρήσιμο για τους παθολόγους να επαναλαμβάνουν τη γνώση και για τους σπουδαστές που δυσκολεύονται [...]

    Σύνδρομο Riley-Day

      Είστε φοιτητής ιατρικής; Εσωτερικό; Γιατρό για παιδιά; Προσθέστε τον ιστότοπό μας στα κοινωνικά δίκτυα!

    Η καταχώριση "Σύνδρομο Ημέρας Riley" δημοσιεύθηκε στη στήλη Neurology, SYNDROME τη Δευτέρα, 21 Απριλίου 2014 στις 8:00 π.μ. Ετικέτες που προστέθηκαν στην ηχογράφηση: πόνος, υπερίδρωση, σύνδρομο, κεντρικό νευρικό σύστημα

    2 σχόλια στο άρθρο "Σύνδρομο ημέρας Riley"

    Κάτι που μου έλειψε αυτό το σύνδρομο. Δεν το είχα παρατηρήσει.
    Συμπληρώστε το κενό και δημοσιεύστε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτό το σύνδρομο για όσους θα γράψουν δοκίμια σχετικά με αυτό το σύνδρομο στα ιατρικά πανεπιστήμια.
    ================================
    Σύνδρομο Riley-Day
    Οικογενειακή αυτόνομη δυσλειτουργία, η οποία εκδηλώνεται με πολλαπλές υπερκενματικές και τμηματικές-περιφερειακές αυτόνομες διαταραχές. Χαρακτηρίζεται από συναισθηματική αστάθεια, διαταραχή dacryo-, σιελόρροια και εφίδρωση, θερμορύθμισης, υπο- ή απώλεια αντανακλαστικών, μειωμένη ευαισθησία στον πόνο, διαταραχές της γεύσης, είναι δυνατόν δυσαρθρία, αταξία, την υστέρηση στην ανάπτυξη της νοημοσύνης, περιοδικών υπερθερμία, κερατίτιδα, ανωμαλίες των οστών, διαταραχές των λειτουργιών της πυέλου. Κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, ο οποίος εκδηλώνεται στον φαινότυπο από την παιδική ηλικία. Περιγράφεται το 1959 από τους Αμερικανούς γιατρούς S. Ruley και R. Day.
    ====================
    ΣΥΝΔΡΟΜΟ RILEY - ΔΕΥΑ
    που περιγράφονται από τους Αμερικανούς παιδίατρους C.M.Riley, γένος. το 1913, και R.L. Day, 1905-1989, συνώνυμο - οικογενειακή δυσουνοτομία) - μια σπάνια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται σε αυτόνομες διαταραχές της πρώιμης παιδικής ηλικίας που συνδέονται με την υποανάπτυξη συμπαθητικών και παρασυμπαθητικών γαγγλίων.
    =====================
    Raleigh - Σύνδρομο Ημέρα (σωστά σύνδρομο Riley-Day, που περιγράφεται από τους σύγχρονους παιδίατροι Amer CM Riley και την ημέρα RL? Συνώνυμα: οικογενή δυσαυτονομία, κληρονομική αισθητικοκινητική νευροπάθεια τρίτου τύπου..) - ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή, που εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, η έλλειψη δακρύρροια, σχετικά με τη σταθερότητα της αρτηριακής πίεσης και της θερμοκρασίας του σώματος, την υπεριδρωσία, την ασθενή αναρρόφηση, την υποβαθμισμένη κατάποση με συχνό εμετό και την αναρρόφηση εμέτου, περιόδους αναπνοής. Χαρακτηρίζεται από διαταραχές των ινών του περιφερικού νεύρου (μη ευαισθησία στον πόνο, έλλειψη αντανακλαστικών τενόντων, μυϊκή υπόταση), ψυχοκινητική καθυστέρηση, υποανάπτυξη μυκητιακών θηλών της γλώσσας.

    Έχω καταλάβει σωστά ότι αν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου, τότε το παιδί παίρνει το σύνδρομο Riley-Day. Και αν μόνο ένας γονέας - τότε δεν μπορείτε να πείτε με βεβαιότητα ότι αυτό το σύνδρομο θα εκδηλωθεί;

    Σύνδρομο Riley-Day (οικογενειακή dizavtonomiya) - διάγνωση και θεραπεία στο Ισραήλ

    Το σύνδρομο Riley-Day (οικογενειακή δυσβαστονία) είναι μια γενετική κληρονομική παθολογία που χαρακτηρίζεται από παραβίαση των θύμων μυελίνης των αυτόνομων κέντρων του νευρικού συστήματος. Η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω μεταλλάξεως στο χρωμόσωμα Q319 και κληρονομείται σύμφωνα με μια αυτοσωματική υπολειπόμενη αρχή. Αιτίες του συνδρόμου Riley-Day (οικογενή δυσαυτονομία) δεν είναι ακριβώς διευκρινιστεί (η οποία είναι δύσκολο να θεραπεύσει), αλλά μερικοί από τους μηχανισμούς παθογένεσης δείχνουν την μεταβολική διαταραχή του νορεπινεφρίνη νευροδιαβιβαστή, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μετάδοση των νευρικών ερεθισμάτων στο αυτόνομο νευρικό σύστημα.

    Λόγω της παραβίασης της σύνθεσης, υποφέρει η εννεύρωση όλων των εσωτερικών οργάνων και των ενδοκρινών αδένων. Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια είναι συγγενής, η θεραπεία του Συνδρόμου Riley-Day (οικογενή δυσαυτονομία) στο Ισραήλ χαρακτηρίζεται από μια σύνθετη συμπτωματική προσέγγιση και τη χρήση των σύγχρονων τεχνολογιών, η οποία μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την πρόγνωση και την ποιότητα της ζωής.

    Στο Ισραήλ, το σύνδρομο Riley-Day (οικογενειακή δυσβασμονία) έχει μελετηθεί διεξοδικά, καθώς η παθολογία είναι ευρέως διαδεδομένη μεταξύ των Εβραίων Ashkenazi. Η συχνότητα μεταφοράς μεταξύ αυτής της εθνοτικής ομάδας είναι κατά μέσο όρο 1 στις 30 περιπτώσεις και εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί θα είναι 1 στις 4 ή 25%. Αυτό πρέπει να θυμόμαστε, επειδή δεν υπάρχει ειδική θεραπεία.

    Συμπτώματα της ασθένειας

    Δεδομένου ότι ο μηχανισμός του συνδρόμου Riley-Day (οικογενή δυσαυτονομία) διαδραματίζει σημαντικό ρόλο απομυελίνωση των νευρικών δομών (καταστροφή των περιβλημάτων των νευρικών ινών), όλες από τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου έχουν άμεση σχέση με δυσλειτουργία του ενός ή άλλου εσωτερικού οργάνου. Γενικά, η ασθένεια αναπτύσσεται στις πρώτες εβδομάδες της ζωής ενός παιδιού και εκδηλώνεται από τα ακόλουθα κλινικά σημεία:

    • Υπερϋδρώση (υπερβολική εφίδρωση) ή μόνιμη προοδευτική παραβίαση της θερμορύθμισης, που χαρακτηρίζεται είτε από υπερίδρωση είτε αντίστροφα, την απουσία οποιωνδήποτε εκκρίσεων (ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία).
    • Δυσφαγία. Η παραβίαση της διαδικασίας κατάποσης μπορεί να είναι και νευρογενούς φύσης και μπορεί να οφείλεται στην απουσία σιαλοποίησης.
    • Σπαστικό σύνδρομο.
    • Άπνοια (αναπνευστική ανεπάρκεια). Μπορεί να είναι μόνο νυχτερινή ή παροξυσμική (λόγω απομυελίνωσης των αναπνευστικών κέντρων του μυελού της κοιλιάς), η οποία τελικά οδηγεί σε αναπνευστική ανακοπή.
    • Η πτώση της αρτηριακής πίεσης. Κατά κανόνα, στους ασθενείς με σύνδρομο Riley-Day (οικογενειακή δυσουνονομία), η αρτηριακή υπόταση επικρατεί, ιδιαίτερα ορθοστατική (όταν προσπαθεί να σηκωθεί), αλλά με την πάροδο του χρόνου υπάρχουν επεισόδια αυξημένης πίεσης.
    • Πολυνευροπάθεια περιφερικού νεύρου που σχετίζεται με εξασθενημένη παροχή αίματος και εννεύρωση των άκρων και των εσωτερικών οργάνων με την πάροδο του χρόνου χωρίς επαρκή θεραπεία.
    • Ψυχική καθυστέρηση, διαταραχές γνωστικών λειτουργιών, μνήμη και νοημοσύνη.
    • Από την πλευρά του μυοσκελετικού συστήματος, οι αλλαγές εντάσσονται σε μια μεγαλύτερη ηλικία. Αυτό είναι κυρίως σκολίωση, συστηματική αρθρίτιδα, αδυναμία του συνδέσμου και μυϊκή συσκευή.
    • Διαταραχή ευαισθησίας διαφόρων ειδών λόγω της παθολογίας των αισθητήριων κέντρων και του δικτυωτού σχηματισμού. Αυτή η απώλεια της αίσθησης της όσφρησης, ακοής, αφής και ευαισθησία στην θερμοκρασία, θολή όραση, αλλαγές στην ευαισθησία στον πόνο (σε ασθενείς με σύνδρομο Riley-Day (οικογενή δυσαυτονομία) μπορεί να είναι μια πλήρης απώλεια της αίσθησης του πόνου).
    • Θερμοκρασία λόγω διαταραχών του κέντρου θερμορύθμισης. Εμφάνισε περιοδικά επεισόδια ανόδου και πτώσης στη θερμοκρασία του σώματος.
    • Παραβίαση του συντονισμού των κινήσεων.
    • Σοβαρή ναυτία, διαλείπουσα έμετος.
    • Ισχυρή ευαισθησία σε μολυσματικές διεργασίες, ειδικά του αναπνευστικού συστήματος (βρογχίτιδα, πνευμονία, τραχειίτιδα). Η θεραπεία αυτών των ασθενειών είναι δύσκολη λόγω μιας ασθενούς ανοσολογικής αντίδρασης.
    • Το δέρμα χάνει την ελαστικότητά του, τα καλύμματα είναι χλωμό ή μπλε.
    • Διαταραχές ομιλίας.
    • Η πλήρης απουσία δακρύων, μειωμένα αντανακλαστικά μυών.

    Η πορεία της νόσου είναι σοβαρή, προοδευτική, η πρόγνωση είναι κακή, κατά μέσο όρο, τέτοιοι ασθενείς δεν ζουν να είναι 30 ετών. Ως εκ τούτου, η θεραπεία του συνδρόμου Riley-Day (οικογενειακή δυσουνονομία) στο Ισραήλ έχει τον κύριο στόχο - να παρατείνει τη ζωή και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής.

    Πώς είναι η διάγνωση στο Ισραήλ;

    Η διαφορική διάγνωση στο Ισραήλ πραγματοποιείται με συγγενείς ανοσοανεπάρκειες ή πολυνευροπάθειες, είναι εύκολο να καθοριστεί. Το κύριο διαγνωστικό κριτήριο είναι η δοκιμή ισταμίνης, κατά τη διάρκεια της οποίας χορηγείται υποδόρια ισταμίνη, καταγράφεται μια αντίδραση και επιλέγεται η στρατηγική θεραπείας.

    Το Ισραήλ έχει αναπτύξει μια τεχνική σύνδρομο προγεννητικού ελέγχου Riley-Day (οικογενή δυσαυτονομία), έτσι ώστε όλες οι έγκυες γυναίκες να υποβληθούν σε γενετικό τεστ για την ανίχνευση του ελαττώματος σε 10-12 εβδομάδες της κύησης και το δεύτερο τεστ 16-20 την εβδομάδα, σε περίπτωση υπολειπόμενο γονίδιο και από τους δύο γονείς.

    Ποιες μέθοδοι θεραπείας είναι πιο αποτελεσματικές;

    Η θεραπεία του συνδρόμου Riley-Day (οικογενή δυσαυτονομία) στο Ισραήλ πραγματοποιείται σε στενή συνεργασία των γιατρών από διαφορετικά τμήματα του πρώτου Ιατρικό Κέντρο, Τελ-Αβίβ - Πνευμονολογία, Ινστιτούτο Γενετικής, ορθοπεδική, ενδοκρινολογία, γαστρεντερολογία - και έχει ως στόχο την μέγιστη μείωση των συμπτωμάτων της νόσου. Διενεργήθηκε ιατρική θεραπεία των ενδοκρινικών διαταραχών, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης.

    Οι γιατροί του gastrocenter της κλινικής έχουν αναπτύξει μεθόδους για τη θεραπεία του συνδρόμου Riley-Day (οικογενειακή δυσουνονομία) χρησιμοποιώντας φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες. Στο Ισραήλ, μια υποβλεννογονική εισαγωγή φυσιολογικών λύσεων, μαζική θεραπεία έγχυσης. Νέες μέθοδοι θεραπείας εισάγονται ενεργά στο Ισραήλ για να μειωθούν τα συμπτώματα της μυϊκής υπότασης, να μειωθούν τα αντανακλαστικά σε ειδικούς προσομοιωτές εξοπλισμένους με υπολογιστές. Η αρτηριακή υπέρταση ανακουφίζεται από φάρμακα που ρυθμίζουν την πίεση.

    Πώς να επιλέξετε έναν ειδικό για θεραπεία στο Ισραήλ;

    Λόγω του γεγονότος ότι η τακτική του συνδρόμου θεραπείας Riley-Day (οικογενή δυσαυτονομία) λύση διαβούλευση με τους γιατρούς δεκτή στο Ισραήλ από διαφορετικά τμήματα, μπορείτε να βρείτε οποιοδήποτε αρχείο που σας ενδιαφέρει έναν ειδικό στην ιστοσελίδα μας.

    Ιατρική πύλη πληροφοριών "Vivmed"

    Κύριο μενού

    Σύνδεση στον ιστότοπο

    Τώρα στο χώρο

    Χρήστες Συνδεδεμένοι: 0.

    Διαφήμιση

    Η φροντίδα των ασθενών μετά από γονιδιακή θεραπεία

    Εάν το νέο ϋΝΑ μπορεί να ενσωματωθεί σταθερά σε κατάλληλα κύτταρα-στόχους αναγέννησης, ο ασθενής μπορεί να θεραπευτεί από τη νόσο. Δεν απαιτείται πρόσθετη βοήθεια, παρόλο που είναι απαραίτητη η περιοδική παρακολούθηση των ασθενών. Για τη γονιδιακή θεραπεία, στην οποία ένα νέο ϋΝΑ εισάγεται σε κύτταρα με πεπερασμένη διάρκεια ζωής, το θεραπευτικό αποτέλεσμα θα χαθεί όταν αυτά τα κύτταρα πεθάνουν.

    • Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τη φροντίδα των ασθενών μετά τη γονιδιακή θεραπεία
    • Συνδεθείτε ή εγγραφείτε για να υποβάλετε σχόλια.

    Βιταμίνη C

    Οι βιταμίνες είναι απαραίτητα ιχνοστοιχεία. Η λέξη προέρχεται από τη λατινική λέξη "ζωή", η οποία καθορίζει τις βασικές ιδιότητες αυτών των χημικών ενώσεων. Η επίδρασή τους στο σώμα μπορεί να είναι διαφορετική, ανάλογα με τη συγκέντρωση. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο δίνονται μεγάλη προσοχή στην ιατρική.

    • Διαβάστε περισσότερα για τη βιταμίνη C
    • Συνδεθείτε ή εγγραφείτε για να υποβάλετε σχόλια.

    Κοιλιακή υστερεκτομή

    Η υστερεκτομή είναι μια ενέργεια για την αφαίρεση της μήτρας. Συνήθως, ο τράχηλος αφαιρείται επίσης. Μπορεί να χρειαστεί να αφαιρέσετε τις ωοθήκες.
    Οι συχνές αιτίες της κοιλιακής υστερεκτομής περιλαμβάνουν σοβαρές ή οδυνηρές περιόδους, ινομυώματα και κύστεις ωοθηκών.

    • Διαβάστε περισσότερα σχετικά με την κοιλιακή υστερεκτομή
    • Συνδεθείτε ή εγγραφείτε για να υποβάλετε σχόλια.

    Τη νόσο του Schnitzler

    νόσος Schnitzler χαρακτηρίζεται από χρόνια κνίδωση (όχι κνησμός) στη σύνθεση με ένα προοδευτικό πυρετό, πόνο στα οστά, αντίδραση artralgicheskoy ή αρθρίτιδα, και μονοκλωνική γαμμαπάθεια, συχνά αντιμετωπίζουν IgM υποτύπου.

    • Διαβάστε περισσότερα για τη νόσο Schnitzler
    • Συνδεθείτε ή εγγραφείτε για να υποβάλετε σχόλια.

    Αιτίες της παιδικής ενούρησης (νυκτερινής)

    Το Enuresis είναι μια ανεξέλεγκτη ούρηση που συνήθως εμφανίζεται τη νύχτα κατά τη διάρκεια του ύπνου. Μεταξύ των παιδιών, αυτή η ασθένεια είναι πολύ συχνή, γεγονός που εξηγείται από τις ιδιαιτερότητες της ψυχολογίας και της ανάπτυξης του σώματος των παιδιών σε σύγκριση με τον ενήλικα οργανισμό. Ωστόσο, η ασθένεια πρέπει να αντιμετωπίζεται.

    • Διαβάστε περισσότερα για τις αιτίες της παιδικής ενούρησης (νύχτα)
    • Συνδεθείτε ή εγγραφείτε για να υποβάλετε σχόλια.

    Σελίδες

    Πεπτικό σύστημα

    Όσο το παιδί δεν έχει αρκετά δόντια για να μασήσει καλά, θα πρέπει να τρώει απαλά τρόφιμα που μπορούν εύκολα να εισχωρήσουν στο στομάχι χωρίς λείανση.

    Υπερπρολακτιναιμία - τι είναι αυτό; (για γυναίκες)

    Το γυναικείο σώμα είναι ένας μοναδικός και περίπλοκος μηχανισμός και η αποτυχία ακόμη και μιας από τις "λεπτομέρειες" του συχνά οδηγεί σε σοβαρά προβλήματα υγείας.

    Γιατί τα άκρα είναι κρύα

    Γιατί, τοποθετώντας όλα τα αποθέματα ρούχων χειμώνα, παγώνει κάποιος; Το να αναφέρουμε έναν σοβαρό λόγο για αυτό είναι πολύ δύσκολο. Επομένως, για να κατανοήσετε τη βασική αιτία της "ψυχρότητας", είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για συμβουλές.

    Γονιδιακή θεραπεία για καρκίνο

    Ένα κύτταρο καρκίνου του τραχήλου της μήτρας (ροζ) υφίσταται διαίρεση. Δεδομένου ότι ο έλεγχος της διαίρεσης αυτών των κυττάρων εξαφανίζεται, ο αυξανόμενος όγκος απαιτεί αυξημένη παροχή αίματος.

    Νευρώνες

    Η σχηματική διατομή ενός νευρώνα δείχνει τον πυρήνα του (κίτρινο-πράσινο), στο κέντρο του οποίου είναι ένας μικρός πυρήνας (κόκκινο-καφέ). Τμήματα αξόνων και δενδριτών (μπλε) είναι ορατά γύρω από τον πυρήνα.

    Οικογένεια dizavtonomiya

    Η οικογενειακή διαζευμονιολογία (Riley - Day Family autonomic disfunction, σύνδρομο Riley - Day) είναι μια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται από ένα σύμπλεγμα διάχυτων συμπτωμάτων της αυτόνομης δυσλειτουργίας. Εμφανίζεται κυρίως στον εβραϊκό πληθυσμό με συχνότητα 1:50. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Η αιτιολογία δεν είναι ξεκάθαρη.. Πιστεύεται ότι η βάση της νόσου είναι μεταβολικές διαταραχές, πρωτίστως η βιοσύνθεση κατεχολαμινών, ομοβανιλικών και βανιλλικών-μανδελικών οξέων.

    Στη μεταθανάτια εξέταση αποκάλυψε διάχυτη εκφυλιστικές αλλοιώσεις με εστιακή απομυελίνωση εστίες στις μεσεγκεφάλου δομές της δικτυωτός σχηματισμός, οι πίσω κολόνες και πίσω ρίζες, συμπαθητικά γάγγλια, το τρίδυμο και αιθουσαίο νεύρο.

    Η κλινική εικόνα κυριαρχούν μόνιμη και παροξυσμική αυτόνομου διαταραχών σε συνδυασμό με διαταραχές συντονισμού. Υποχρεωτικά συμπτώματα: εφίδρωση, διαταραχή θερμορύθμισης να κυκλικής ανάκαμψης της θερμοκρασίας του σώματος, μειωμένη δακρύρροια, κυκλικές εμετός, δυσφαγία, δυσαρθρία, ισορροπημένη αυτονόμου-τροφικού μεταβολές του δέρματος σώματος και άπω άκρα ως ακροκυάνωση, φλυκταινώδες εξάνθημα, παροδικές στικτός ερύθημα, ψύξη των χεριών και των ποδιών. παρατηρήθηκε μείωση του πόνου και της ευαισθησίας του δέρματος διακρίσεις, μειωμένη γεύση, καμία μανιτάρι θηλές πάνω στη γλώσσα, διαταραχές συντονισμού. Λιγότερο συχνές μειωμένη ευαισθησία του κερατοειδούς, το έλκος, περιφερικές αγγειακές διαταραχές, παροδική υπέρταση, μειωμένη ή απούσα τενόντια αντανακλαστικά, άπνοια, επιληπτικές κρίσεις, μειωμένη αίσθηση της όσφρησης, ψυχικές αλλαγές, νοητική υστέρηση.

    Η οικογενειακή διαταραχή εμφανίζεται από τη γέννηση. Τα παιδιά παρατήρησαν ένα εξασθενημένο κραυγή, κακή πιπίλισμα, καταπίεση των συγγενών νεογνών αντανακλαστικά, κυκλικές εμετός, εμετός, επιληπτικές κρίσεις, αναπνευστική δυσχέρεια, γενική μυϊκή υποτονία. Τα παιδιά είναι συχνές ασθένειες, συχνά αναπτύσσουν πνευμονία από εισρόφηση, είναι γαστρεντερική αιμορραγία λόγω της βαριάς εμετό που γίνεται ακόμα αιτία θανάτου, καθυστερημένη ανάπτυξη ψυχοκινητική. Κατά τα επόμενα έτη, με παροξυσμούς της υπερθερμίας, υπεριδρωσία, disfagicheskim αναπνευστικές και άλλες παραβιάσεις της ένταξης πολυ νευροπάθεια, παροδική υπέρταση, σκολίωση? σημειώνονται ραδιογραφική αλλαγές του οισοφάγου, του στομάχου. Με την ηλικία, κυκλικές διαταραχές και μείωση της ευαισθησίας γίνει λιγότερο έντονη.

    Η διάγνωση βασίζεται στο ιατρικό ιστορικό και γενετικών δεδομένων και τα χαρακτηριστικά :. αριθ δακρύρροια, εφίδρωση, κυκλικές αυξήσεις στη θερμοκρασία του σώματος, έμεση, κ.λπ. Η σωστή σύσταση της διάγνωσης καθιστά δοκιμή ισταμίνης: ενδοδερμική ένεση του διαλύματος 0.03-0.05 ml ισταμίνης (1: 1000) σε ασθενείς. D. p. δεν προκαλεί καμία αντίδραση του δέρματος, σε φυσιολογικά άτομα σε απόκριση προς τη χορήγηση εμφανίζεται κόκκινο διάμετρο ερύθημα των 1-3 cm.

    Συμπτωματική θεραπεία με στόχο την ομαλοποίηση των αυτόνομων λειτουργιών. Σε περίπτωση παροξυσμού εμέτου, η χλωροπρομαζίνη ενδείκνυται με ρυθμό 0,5-2 mg / kg, παρεντερική χορήγηση ενός υγρού. με υπερτασικές αρτηριακές κρίσεις - αντισπασμωδικά.

    Η νόσος του Riley deya

    Η πενσησβεντομή είναι ένας σχετικά σπάνιος, αλλά ενδεικτικός τύπος οξείας ή υποξείας πολυνευροπάθειας που χαρακτηρίζεται από μια σχεδόν απομονωμένη αλλοίωση των μεταγευγιονικών συμπαθητικών και παρασυμπαθητικών ινών. Η ασθένεια είναι σποραδική σε ενήλικες και παιδιά και, προφανώς, είναι αυτοάνοση ή μετα-μολυσματική διαταραχή, όπως είναι το σύνδρομο Guillain-Barré. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ήταν δυνατό να δημιουργηθεί μια σύνδεση με μια λοίμωξη που προκαλείται από τον ιό Epstein-Barr και τη λοίμωξη HIV, λιγότερο συχνά με ογκολογική νόσο (παρανεοπλασματική δυσβασμονία).

    Κατά την διάρκεια μία ή περισσότερες εβδομάδες, ο ασθενής ανέπτυξε ορθοστατική υπόταση, ασταθή καρδιακό ρυθμό, παράλυση, αντιδράσεις της κόρης, Ανίδρωση, διαταραχές της λειτουργίας του εντέρου και της ουροδόχου κύστης, anatsidnyh στομάχου, μειωμένη κινητικότητα του γαστρεντερικού σωλήνα (ειλεός ή δυσκοιλιότητα), απουσία slezovydeleniya, σιελόρροια, pilomotornogo και αγγειοκινητικά αντανακλαστικά δέρματος. Σωματικά αισθητηριακές και κινητικές λειτουργίες, καθώς και τα τενόντια αντανακλαστικά συνήθως δεν αλλάζουν, αλλά ορισμένοι ασθενείς παραπονούνται παραισθησία και τον πόνο. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι ένα αναπόσπαστο μέρος των χαρακτηριστικές περιπτώσεις του συνδρόμου Guillain-Barre ή σε συνδυασμό με άλλα κλινικά συμπτώματα όπως μούδιασμα ή απώλεια αντανακλαστικών του άπω τύπου.

    Το επίπεδο της πρωτεΐνης στο CSF είναι αυξημένο ή παραμένει κανονικό. Η αργή ανάκαμψη είναι χαρακτηριστική.
    Το σύνδρομο Riley-Day είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια του αυτόνομου νευρικού συστήματος, η οποία αναπτύσσεται κυρίως σε βρέφη και παιδιά εβραϊκής εθνικότητας. Οι κυριότερες εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι η ορθοστατική υπόταση, η διαταραχή της θερμορύθμισης, η υπεριδρωσία, η έλλειψη ευαισθησίας στον πόνο, ο διαλείπων εμετός και η υπερευαισθησία των μαθητών στην απονεύρωση. Αυτή η παθολογία περιγράφεται στο άρθρο μας μαζί με την κληρονομική πολυνευροπάθεια.

    Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Horner (Bernard-Horner) παρουσιάζονται στον πίνακα. Τα κύρια συμπτώματα είναι η μονομερής πτώση, η μύωση και η ανεπαρκής διαστολή του μαθητή στο σκοτάδι. Σε μια συγκεκριμένη θέση της βλάβης, είναι δυνατή η μονόπλευρη αναισθησία του προσώπου. Η βλάβη μπορεί να εντοπίζεται σε οποιαδήποτε από τα ακόλουθα επίπεδα: συμπαθητικές ίνες φθίνουσα στο πλευρικό τμήμα του προμήκη μυελού ελαστικού, του τραχήλου της μήτρας νωτιαίου μυελού, εγκεφαλονωτιαίο Th2 στέλεχος ανώτερη αυχενικό γάγγλιο ή μεταγαγγλιακούς ίνες εμπλοκής καρωτιδικής αρτηρίας. Περίπου τα δύο τρίτα των περιπτώσεων οφείλονται σε εγκεφαλικό επεισόδιο ή άλλους τραυματισμούς στο στέλεχος του εγκεφάλου. Περίπου το 20% των περιπτώσεων προκαλούνται από βλάβες στις προεγγελινικές ίνες σε τραυματισμούς ή όγκους του λαιμού και του άνω θώρακα ή της καρωτίδας. οι υπόλοιπες περιπτώσεις σχετίζονται με αλλοιώσεις των μεταγγαλικών ινών διαφόρων αιτιολογιών.

    Η ζημιά στο κάτω αυχενικό γαμήλιο γαλάκτωμα συνοδεύεται από το σύνδρομο Horner σε συνδυασμό με την απώλεια συμπαθητικών αντανακλαστικών στο χέρι (το χέρι και ο βραχίονας γίνονται ξηρά και ζεστά) - το σύνδρομο των γαγγλίων των αστεριών. Πιθανή βλάβη τόσο των κυττάρων των γαγγλίων όσο και των πρεγλανθιονικών ινών. Εάν τα κύτταρα των γαγγλίων και οι μεταγγαλινοϊκές ίνες επηρεάζονται κυρίως, τότε αναπτύσσεται η υπερευαισθησία στην νορεπινεφρίνη. Συχνές αιτίες είναι τραύμα, μετάσταση, τραυματισμός από ακτινοβολία και ανεύρυσμα της υποκλείδιας αρτηρίας.

    Πλήρης πλάτος βλάβη του νωτιαίου μυελού στο επίπεδο του C4-C5 ή άνω θωρακική τμήματα, εκτός από την απώλεια των κινητικών και αισθητηρίων λειτουργιών κάτω από το επίπεδο της βλάβης, οδηγεί στην απώλεια του ελέγχου επί υπερτμηματικός νωτιαίο ιερού οστού του παρασυμπαθητικού και συμπαθητικού νευρικού συστήματος. (Ζημία κάτω θωρακικών τμημάτων νωτιαίου μυελού δεν επηρεάζει σημαντικά το συμπαθητικό κατιούσα διαδρομή, αλλά διακόπτει φθίνουσα παρασυμπαθητικές ίνες.) Υπόταση, αυξάνοντας όρθια εφίδρωση εξαφάνιση και ανόρθωση των τριχών, επεκτείνοντας το στομάχι, παραλυτικό ειλεό, ουροδόχου κύστης παράλυση που σχετίζονται με τα πρώτα συμπτώματα. Η συγκέντρωση της αδρεναλίνης και της νορεπινεφρίνης μειώνεται στο πλάσμα. Αυτή η κατάσταση της ροής μοιάζει με το σπονδυλικό σοκ: εξαφανίζεται σε λίγες εβδομάδες, εναλλάσσοντας σε μερικές περιπτώσεις την υπερδραστηριότητα των φυτικών αντανακλαστικών και την ανεξέλεγκτη δραστηριότητα της ουροδόχου κύστης.

    ΣΥΝΔΡΟΜΟ RILEY - ΔΕΥΑ

    C. Μ. Riley, R. L. Day, D. Μ. Greely, W. S. Langford. Κεντρική αυτόνομη δυσλειτουργία με ελαττωματικό δακρύρροια. I. Έκθεση πέντε υποθέσεων. Pediatrics, Evanston, Illinois, 1949; 3: 468-478.

    Εγκυκλοπαιδικό λεξικό για την ψυχολογία και την παιδαγωγική. 2013

    Δείτε τι "RILE - DEJ SYNDROME" σε άλλα λεξικά:

    σύνδρομο Riley-Day - (SM Riley? R. L. Ημέρα? syn οικογένεια Riley Dey αυτόνομης δυσλειτουργίας.) κληρονομικό σύνδρομο: ένας συνδυασμός σιελόρροια, μειωμένη δακρύρροια, ερύθημα, ψυχική αστάθεια, ελάττωση αντανακλαστικών και μειωμένη ευαισθησία στον πόνο,...... Μεγάλη Ιατρικό Λεξικό

    Riley-Day οικογενειακή βλαστική δυσλειτουργία - (S.M.Riley, Amer.Pediatrician 20 in.R.L. Day, Amer Doctor 20 in.) Βλέπε σύνδρομο Riley Deya.... The Big Medical Dictionary

    Σύνδρομο Lyosha-Nihena - ICD 10 E79.1 ICD 9 277.2 OMIM 308000... Wikipedia

    Σύνδρομο Lyosha-Nirkhen ICD 10 E79.179.1 ICD 9 277.2277.2 OMIM... Wikipedia

    Σύνδρομο Riley-Day - Οικογενής αυτόνομη δυσλειτουργία, που εκδηλώνεται με πολλαπλές υπερμετασχητικές και τμηματικές περιφερειακές αυτόνομες δυσλειτουργίες. Χαρακτηριστικά είναι η συναισθηματική αστάθεια, η διαταραχή των δακρύων, το σάλιο και η εφίδρωση, η θερμορύθμιση, η υπο-ή...... Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό Ψυχολογίας και Παιδαγωγικής

    Μυϊκή υποτονία - ICD 10 P94.294.2 ICD 9 358358 ΑσθένειεςDB... Wikipedia

    Railey - Οικογενειακή βλαστική δυσλειτουργία - (S.M. Riley, Αμερικανός παιδίατρος του 20ου αιώνα, R.L. Day, Αμερικανός γιατρός του 20ου αιώνα) βλέπε σύνδρομο Riley Day... Ιατρική εγκυκλοπαίδεια

    ICD-10: Κατηγορία VI - Κατάλογος κλάσεων της διεθνούς ταξινόμησης των ασθενειών της 10ης αναθεώρησης Κλάση Ι. Ορισμένες μολυσματικές και παρασιτικές ασθένειες Κλάση II. Κατηγορία νεοπλάσματος III. Ασθένειες του αίματος, όργανα που σχηματίζουν αίμα και μεμονωμένες διαταραχές που αφορούν το ανοσοποιητικό...... Wikipedia

    ICD-10: Κατηγορία G - Κατάλογος κλάσεων της διεθνούς ταξινόμησης των ασθενειών της 10ης αναθεώρησης Κλάση Ι. Ορισμένες μολυσματικές και παρασιτικές ασθένειες Κλάση II. Κατηγορία νεοπλάσματος III. Ασθένειες του αίματος, όργανα που σχηματίζουν αίμα και μεμονωμένες διαταραχές που αφορούν το ανοσοποιητικό...... Wikipedia

    ICD-10: Κωδικός G - Κατάλογος ταξινόμησης της Διεθνούς Ταξινόμησης Νοσημάτων της 10ης αναθεώρησης Κλάση Ι. Ορισμένες μολυσματικές και παρασιτικές ασθένειες Κλάση II. Κατηγορία νεοπλάσματος III. Ασθένειες του αίματος, όργανα που σχηματίζουν αίμα και μεμονωμένες διαταραχές που αφορούν το ανοσοποιητικό...... Wikipedia

    Η νόσος του Riley deya

    Η συγγενής αυτόνομη δυσλειτουργία (σύνδρομο Riley-Day) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που είναι κοινή μεταξύ των Εβραίων της Ανατολικής Ευρώπης. Σε αυτό το πληθυσμό η επίπτωση είναι 1:10 000-1: 20 000, η ​​φέρουσα συχνότητα ενός μη φυσιολογικού γονιδίου είναι 1%. Η ασθένεια είναι σπάνια σε άλλες εθνοτικές ομάδες. Το μη φυσιολογικό γονίδιο χαρτογραφείται στον τόπο 9q31-q33.

    Οικογένεια δυσλειτουργία του αυτόνομου συστήματος (σύνδρομο Riley-Day) με βλάβες του περιφερικού νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από μείωση της ποσότητας των λεπτών αμύελων νευρικές ίνες που μεταφέρουν τα ερεθίσματα πόνου, της θερμοκρασίας και γεύση ευαισθησία και αφορούν το αυτόνομο νευρικό σύστημα. Υπάρχει επίσης έλλειψη μεγάλων μυελινωμένων προσαγωγών νευρικών ινών που διεγείρουν παρορμήσεις από τις μυϊκές ατράκτους και το σύμπλεγμα του τένοντα Golgi. Ο βαθμός ανατομικών μεταβολών στις περιφερικές και ιδιαίτερα φυτικές νευρικές ίνες ποικίλλει ευρέως. Οι μυκητιασικές θηλές της γλώσσας (γεύσεις) απουσιάζουν ή ο αριθμός τους μειώνεται.

    Η οικογένεια της αυτόνομης δυσλειτουργίας (σύνδρομο Riley-Day) κάνει το ντεμπούτο της σε παιδική ηλικία, τα πρώτα συμπτώματα είναι η ασθενής αναρρόφηση και η κατάποση. Η πνευμονία εισπνοής είναι δυνατή. Οι δυσκολίες διατροφής παραμένουν οι κυριότερες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου σε όλη την παιδική ηλικία. Κατασχέσεις εμέτου είναι δυνατές. Συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν υπερβολική εφίδρωση και κηλιδωμένο ερύθημα, ειδικά κατά τη διάρκεια γευμάτων ή όταν το παιδί είναι ενθουσιασμένο. Οι συναισθηματικές αναπνευστικές προσβολές με την επακόλουθη ανάπτυξη καταστάσεων σύντομης είναι χαρακτηριστικές στα πρώτα 5 χρόνια της ζωής. Καθώς μεγαλώνετε, υπάρχει έλλειψη ευαισθησίας στον πόνο, οδηγώντας σε συχνές βλάβες. Χαρακτηρίζεται από έλκος του κερατοειδούς.

    Η έκρηξη νέων δοντιών οδηγεί στην εμφάνιση ελκών στη γλώσσα. Το βάδισμα είναι αργό ή αδέξια, μπορεί να μοιάζει με αταξικό βάδισμα λόγω παραβίασης του μηχανισμού αισθητηριακής ανάδρασης μέσω μυϊκών ατράκτων. Η αταξία είναι πιθανό να σχετίζεται περισσότερο με παραβίαση του μηχανισμού ανάδρασης μέσω των μυϊκών ατράκτων και με δυσλειτουργία των αιθουσαίων νεύρων παρά με δυσλειτουργία της παρεγκεφαλίδας. Τα αντανακλαστικά τενόντων απουσιάζουν.

    Η σκολίωση είναι μια σοβαρή επιπλοκή που αναπτύσσεται στους περισσότερους ασθενείς, συνήθως με προοδευτικό χαρακτήρα. Η κανονική διάτρηση κατά τη διάρκεια του κλάματος σε υγιή παιδιά απουσιάζει έως και 2-3 μήνες. σε παιδιά με οικογενή αυτόνομη δυσλειτουργία, η λειτουργία απελευθέρωσης δακρύων δεν σχηματίζεται και μετά από αυτή την ηλικία ή σημαντικά εξασθενισμένη (μειώνεται η ποσότητα του δακρυϊκού υγρού που εκκρίνεται).

    Περίπου το 40% των ασθενών εμφανίζουν γενικευμένες τονικοκλονικές σπασμούς, οι οποίες σε ορισμένες περιπτώσεις σχετίζονται με οξεία υποξία κατά τη διάρκεια της αναπνοής κατά τη διάρκεια συναισθηματικών-αναπνευστικών επιθέσεων, μερικές φορές προκληθούν από υψηλό πυρετό, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις συμβαίνουν χωρίς προφανή λόγο. Η παρακολούθηση της θερμοκρασίας του σώματος είναι μειωμένη. τόσο η υποθερμία όσο και ο υψηλός πυρετός είναι δυνατά. Η νοημοσύνη συνήθως μειώνεται, η οποία όμως δεν οφείλεται στην επιληψία. Συχνά υπάρχει καθυστέρηση στην εφηβεία (καθυστερημένη έναρξη της εφηβείας), ειδικά στα κορίτσια. Η ομιλία είναι συχνά θολή, ασαφής ή υπάρχει ρινική σκιά φωνής.

    Μετά από 3 χρόνια, εμφανίζονται φυτικές κρίσεις, συνήθως σε συνδυασμό με περιόδους κυκλικού εμετού, που διαρκούν 24-72 ώρες ή ακόμα και αρκετές ημέρες. Η επιθυμία για έμετο και έμετο συμβαίνει κάθε 25-20 λεπτά σε συνδυασμό με υπέρταση και άφθονη εφίδρωση, εμφάνιση κηλίδων στο δέρμα, άγχος και ευερεθιστότητα. Ίσως έντονο πρήξιμο του στομάχου, το οποίο προκαλεί κοιλιακό άλγος και ακόμη και αναπνευστικές διαταραχές. Οι σοβαρές κρίσεις ακαταμάχητου εμέτου μπορεί να περιπλέκονται με αιματέμεση (αιματέμεση).

    σύνδρομο Ollgrova - κλινική παραλλαγή της νόσου, η οποία χαρακτηρίζεται από alakrimiya (όχι δακρύρροια), αχαλασία, δυσλειτουργία του αυτονόμου, σε συνδυασμό με την ορθοστατική υπόταση και μεταβλητό μεταβολές στον καρδιακό ρυθμό, αισθητικοκινητική πολυνευροπάθεια, συνήθως με το ντεμπούτο ενός εφήβου. Είναι δυνατή η χολινεργική δυσλειτουργία.

    Μπορεί Επίσης Να Σας Αρέσουν

    Ζεστό σώμα χωρίς θερμοκρασία: αιτίες εσωτερικής ζέστης και εφίδρωσης

    Οι ασθενείς συχνά στραφούν στον θεραπευτή με παράπονα σχετικά με την αίσθηση της θερμότητας, η οποία καλύπτει ολόκληρο το σώμα.Μερικές φορές το αίσθημα ζεστασιάς μπορεί να επικεντρωθεί μόνο σε έναν ή σε λίγους τομείς.

    Η λευκή κουκίδα στη γλώσσα πονάει

    Γλώσσα - ένας δείκτης της ανθρώπινης υγείας, η εμφάνιση των κηλίδων θα πρέπει να προειδοποιεί τους ανθρώπους. Ορισμένα περιστατικά μπορούν να προκαλέσουν πόνο και άλλες ενόχληση, ενώ μερικά είναι αβλαβή και δεν χρειάζονται θεραπεία.

    Τα Αίτια Της Υπεριδρωσίας