Το σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert (ασθένεια του Gilbert) είναι μια καλοήθης ηπατική δυσλειτουργία, η οποία συνίσταται στην εξουδετέρωση της έμμεσης χολερυθρίνης, η οποία σχηματίζεται κατά τη διάσπαση της αιμοσφαιρίνης.

Το σύνδρομο Gilbert είναι ένα κληρονομικό συντακτικό χαρακτηριστικό, οπότε αυτή η παθολογία δεν θεωρείται από πολλούς συγγραφείς ως ασθένεια.

Μια τέτοια ανωμαλία απαντάται στο 3-10% του πληθυσμού, ιδιαίτερα συχνά διαγιγνώσκεται στους κατοίκους της Αφρικής. Είναι γνωστό ότι οι άνδρες είναι 3-7 φορές πιο πιθανό να υποφέρουν από αυτή την ασθένεια.

Τα κύρια χαρακτηριστικά του περιγραφέντος συνδρόμου περιλαμβάνουν την περιοδική αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα και τον σχετικό ίκτερο.

Λόγοι

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που βρίσκεται στο δεύτερο χρωμόσωμα που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ηπατικού ενζύμου γλυκουρονυλοτρανσφεράση. Η έμμεση χολερυθρίνη συνδέεται με το ήπαρ μέσω αυτού του ενζύμου. Η περίσσεια του οδηγεί σε υπερβιληρουβιναιμία (αυξημένη περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη στο αίμα) και, ως εκ τούτου, σε ίκτερο.

Οι παράγοντες που προκαλούν την επιδείνωση του συνδρόμου Gilbert (ίκτερος) επισημαίνονται:

  • λοιμώδεις και ιογενείς ασθένειες ·
  • τραυματισμούς ·
  • εμμηνόρροια;
  • παραβίαση της διατροφής ·
  • νηστεία;
  • ηλιοφάνεια;
  • έλλειψη ύπνου?
  • αφυδάτωση;
  • υπερβολική άσκηση;
  • άγχος;
  • λήψη ορισμένων φαρμάκων (ριφαμπικίνη, χλωραμφενικόλη, αναβολικά φάρμακα, σουλφοναμίδια, ορμόνες, αμπικιλλίνη, καφεΐνη, παρακεταμόλη και άλλα).
  • χρήση αλκοόλης.
  • χειρουργική επέμβαση.

Συμπτώματα της νόσου του Gilbert

Σε ένα τρίτο των ασθενών, η παθολογία δεν εκδηλώνεται. Έχουν παρατηρηθεί αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα από τη γέννηση, αλλά είναι δύσκολη η διάγνωση αυτής της διάγνωσης σε μωρά λόγω του φυσιολογικού ίκτερου του νεογέννητου. Κατά κανόνα, το σύνδρομο Gilbert προσδιορίζεται σε νέους άνδρες ηλικίας 20-30 ετών κατά τη διάρκεια της εξέτασης για άλλο λόγο.

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert είναι η ictric (ίκτερος) του σκληρού χιτώνα και, μερικές φορές, του δέρματος. Ο ίκτερος στις περισσότερες περιπτώσεις είναι περιοδικός και έχει μια ήπια σοβαρότητα.

Περίπου το 30% των ασθενών στην περίοδο παροξυσμού σημειώνουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • πόνος στο σωστό υποχώδριο.
  • καούρα.
  • μεταλλική γεύση στο στόμα.
  • απώλεια της όρεξης.
  • ναυτία και έμετο (ειδικά όταν τρώτε γλυκά τρόφιμα).
  • μετεωρισμός;
  • αίσθημα πλήρους κοιλιάς.
  • δυσκοιλιότητα ή διάρροια.

Δεν αποκλείονται τα σημεία που χαρακτηρίζουν πολλές ασθένειες:

  • γενική αδυναμία και κακουχία ·
  • χρόνια κόπωση.
  • δυσκολία συγκέντρωσης.
  • ζάλη;
  • καρδιακές παλμούς?
  • αϋπνία;
  • ρίγη (χωρίς πυρετό);
  • μυϊκούς πόνους.

Μερικοί ασθενείς παραπονιούνται για συναισθηματικές διαταραχές:

  • κατάθλιψη;
  • τάση για αντικοινωνική συμπεριφορά.
  • παράλογο φόβο και πανικό?
  • ευερεθιστότητα

Η συναισθηματική αστάθεια πιθανότατα δεν συνδέεται με την αυξημένη χολερυθρίνη, αλλά με αυτοπροβολή (συνεχείς εξετάσεις, επισκέψεις σε διάφορες κλινικές και γιατρούς).

Διαγνωστικά

Διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις συμβάλλουν στην επιβεβαίωση ή την απόρριψη του συνδρόμου Gilbert:

  • πλήρης αιματολογική εξέταση - δικτυοερυθροκυττάρωση στο αίμα (αυξημένα επίπεδα ανώριμων ερυθρών αιμοσφαιρίων) και ήπια αναιμία - 100-110 g / l.
  • ανάλυση ούρων - καμία ανωμαλία. Η παρουσία ουροσιλονογόνου και χολερυθρίνης στα ούρα δείχνει την παθολογία του ήπατος.
  • η βιοχημική ανάλυση του αίματος - το σάκχαρο του αίματος - είναι φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη · οι πρωτεΐνες του αίματος βρίσκονται εντός φυσιολογικών ορίων · η αλκαλική φωσφατάση, η AST, η ALT - είναι φυσιολογικές και η εξέταση θυμόλης είναι αρνητική.
  • χολερυθρίνη αίματος - κανονικά, η συνολική περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη είναι 8,5-20,5 mmol / l. Στο σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται αύξηση της ολικής χολερυθρίνης λόγω έμμεσης.
  • θρόμβωση αίματος - δείκτης προθρομβίνης και χρόνος προθρομβίνης - εντός φυσιολογικών ορίων.
  • οι ιικοί δείκτες ηπατίτιδας απουσιάζουν.
  • Υπερηχογράφημα του ήπατος.

Ίσως κάποια αύξηση στο μέγεθος του ήπατος κατά τη διάρκεια μιας παροξυσμού. Το σύνδρομο Gilbert συνδυάζεται συχνά με χολαγγειίτιδα, χολόλιθους, χρόνια παγκρεατίτιδα.

Συνιστάται επίσης να διερευνηθούν οι λειτουργίες του θυρεοειδούς αδένα και να διεξαχθεί μια εξέταση αίματος για το σίδηρο του ορού, την τρανσφερίνη, την ολική ικανότητα δέσμευσης σιδήρου (OZHSS).

Επιπλέον, διεξάγονται ειδικές δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση:

  • Δοκιμάστε με νηστεία.
    Η νηστεία εντός 48 ωρών ή ο θερμικός περιορισμός της τροφής (έως 400 kcal την ημέρα) οδηγεί σε απότομη αύξηση (κατά 2-3 φορές) στην ελεύθερη χολερυθρίνη. Η μη δεσμευμένη χολερυθρίνη προσδιορίζεται με άδειο στομάχι την πρώτη ημέρα της δοκιμασίας και μετά από δύο ημέρες. Μία αύξηση στην έμμεση χολερυθρίνη κατά 50-100% υποδηλώνει μια θετική δοκιμασία.
  • Δοκιμάστε με φαινοβαρβιτάλη.
    Η αποδοχή της φαινοβαρβιτάλης σε δόση 3 mg / kg / ημέρα για 5 ημέρες βοηθά στη μείωση του επιπέδου της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης.
  • Δοκιμάστε με νικοτινικό οξύ.
    Η ενδοφλέβια ένεση νικοτινικού οξέος σε δόση 50 mg οδηγεί σε αύξηση της ποσότητας μη δεσμευμένης χολερυθρίνης στο αίμα κατά 2-3 φορές σε διάστημα τριών ωρών.
  • Δείγμα με ριφαμπικίνη.
    Η χορήγηση 900 mg ριφαμπικίνης προκαλεί αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης.

Επιβεβαιώστε επίσης ότι η διάγνωση επιτρέπει τη διαδερμική διάτρηση του ήπατος. Η ιστολογική εξέταση των σημείων δεν παρουσιάζει σημάδια χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης του ήπατος.

Μια άλλη πρόσθετη αλλά δαπανηρή μελέτη είναι η μοριακή γενετική ανάλυση (αίμα από μια φλέβα), η οποία χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό του ελαττωματικού DNA που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert. Ο γαστρεντερολόγος (στην απουσία του - ο θεραπευτής) παρακολουθεί την κατάσταση και τη θεραπεία των ασθενών.

Διατροφή για σύνδρομο

Συνιστάται διάρκεια ζωής και σε περιόδους επιδείνωσης - ιδιαίτερα προσεκτική, τήρηση της διατροφής.

Στη διατροφή θα πρέπει να υπερισχύουν τα λαχανικά και τα φρούτα, από τα δημητριακά προτιμάται η πλιγούρι βρώμης και το φαγόπυρο. Χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά τυρί cottage επιτρέπεται, μέχρι 1 αυγό την ημέρα, δεν αιχμηρά σκληρά τυριά, ξηρό ή συμπυκνωμένο γάλα, μια μικρή ποσότητα ξινή κρέμα. Το κρέας, τα ψάρια και τα πουλερικά πρέπει να είναι χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά, η χρήση πικάντικων τροφών ή τροφίμων με συντηρητικά αντενδείκνυται. Το αλκοόλ, ιδιαίτερα ισχυρό, πρέπει να απορριφθεί.

Δείχνει άφθονο πόσιμο. Συνιστάται η αντικατάσταση του μαύρου τσαγιού και του καφέ με το πράσινο τσάι και το μη ζαχαρούχο χυμό φρούτων (βακκίνια, λουλούδια, κεράσια).

Γεύμα - τουλάχιστον 4-5 φορές την ημέρα, σε μέτριες μερίδες. Η νηστεία, όπως η υπερκατανάλωση τροφής, μπορεί να οδηγήσει σε επιδείνωση του συνδρόμου Gilbert.

Επιπλέον, οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο πρέπει να αποφεύγουν την έκθεση στον ήλιο. Είναι σημαντικό να ενημερώσετε τους γιατρούς σχετικά με την παρουσία αυτής της παθολογίας έτσι ώστε ο θεράπων ιατρός να μπορεί να επιλέξει την κατάλληλη θεραπεία για οποιονδήποτε άλλο λόγο.

Φαρμακευτική θεραπεία

Κατά τη διάρκεια περιόδων παροξυσμού, προγραμματίζεται ραντεβού:

  • ηπατοπροστατευτικά (Essentiale forte, Kars, σιλυμαρίνη, Heptral);
  • βιταμίνες (Β6);
  • ένζυμα (φεστιβάλ, mezim);

Επίσης, παρουσιάζονται σύντομα μαθήματα φαινοβαρβιτάλης, τα οποία δεσμεύουν έμμεση χολερυθρίνη.

Για την αποκατάσταση της εντερικής περισταλτίας και με σοβαρή ναυτία ή έμετο, χρησιμοποιήστε μεθοκλοπρομίδη (cercucal), δομπεριδόνη.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Gilbert είναι ευνοϊκή. Εάν ακολουθήσετε τη διατροφή και τους κανόνες συμπεριφοράς, το προσδόκιμο ζωής αυτών των ασθενών δεν διαφέρει από το προσδόκιμο ζωής των υγιή ανθρώπων. Επιπλέον, η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής συμβάλλει στην αύξηση του.

Επιπλοκές με τη μορφή χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης του ήπατος είναι δυνατές με την κατάχρηση οινοπνεύματος, υπερβολικό πάθος για «βαρύ» τρόφιμο, το οποίο είναι πολύ πιθανό στους υγιείς ανθρώπους.

Διάγνωση συμπτωμάτων

Μάθετε τις πιθανές ασθένειες σας και σε ποιο γιατρό πρέπει να πάτε.

Το σύνδρομο (ασθένεια) του Gilbert - τι είναι με απλά λόγια, αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Όταν λειτουργεί σωστά, το συκώτι φιλτράρει ακαθαρσίες και τοξίνες από το σώμα, επεξεργάζεται πρωτεΐνες, υδατάνθρακες και αποσυνθέτει λίπη με τη βοήθεια της χολής που αποθηκεύεται στη χοληδόχο κύστη. Σε ένα άτομο με σύνδρομο Gilbert, το ήπαρ δεν είναι σε θέση να επεξεργαστεί με συνέπεια μια κιτρινωπή-καφέ χρωστική ουσία στη χολή που ονομάζεται χολερυθρίνη. Αυτό οδηγεί σε υψηλά επίπεδα αυτής της ουσίας στο αίμα και μπορεί να προκαλέσει το δέρμα και τα μάτια να γίνουν κίτρινα (ίκτερος). Το σύνδρομο Gilbert θεωρείται συνήθως μια αβλαβής διαταραχή και δεν απαιτεί θεραπεία, αλλά είναι πραγματικά έτσι;

Το σύνδρομο Gilbert - τι είναι με απλά λόγια

Το σύνδρομο Gilbert - ονομάζεται ηπατική δυσλειτουργία ή οικογενειακός ίκτερος (μη-αιμολυτικός). Τι σημαίνει αυτό; Ότι κληρονομούνται και χαρακτηρίζονται από αύξηση της χρωστικής της χολής στο αίμα. Το σύνδρομο Gilbert κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, δηλ. στο σύνολο των χρωμοσωμάτων ενός από τους γονείς υπάρχει ένα κυρίαρχο γονίδιο που μεταφέρεται στο παιδί.

Αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται σε νεαρή ηλικία (3-13 ετών), τα αγόρια είναι συχνότερα άρρωστα. Υπάρχει μείωση στη λειτουργία σύζευξης του ήπατος, με απλά λόγια, την ικανότητα δέσμευσης της ελεύθερης χολερυθρίνης στο αίμα. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση λίπους στα ηπατοκύτταρα (κύτταρα του παρεγχύματος του ήπατος στους ανθρώπους). Η παθολογία έχει μια χρόνια πορεία.

Εάν εξηγείτε όλα τα παραπάνω με απλούς όρους, η παθολογία προκύπτει λόγω ελαττώματος στο γονίδιο που συμμετέχει στην ανταλλαγή χολερυθρίνης, μια χοληστερόλη που είναι το προϊόν της διάσπασης του αίματος της αιμοσφαιρίνης που περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια (μέρος του αίματος είναι ερυθρά αιμοσφαίρια). Το αίμα αυξάνει την περιεκτικότητα της έμμεσης χολερυθρίνης σε 100 μmol / l, τον ίκτερο, τη γενική αδυναμία, τα δυσπεπτικά συμπτώματα, την αγγειακή δυστονία (VVD), τη μείωση της ψυχοκινητικής δραστηριότητας. Εμφανίζονται μη εντοπισμένοι κοιλιακοί πόνοι, το μέγεθος του ήπατος αυξάνεται. Η ασθένεια είναι θεραπεύσιμη, αλλά οι υποτροπές εμφανίζονται συχνά λόγω χρόνιας πορείας.

Αιτίες της νόσου του Gilbert

Με βάση τα παραπάνω πιστεύω ότι είναι σαφές σε όλους ότι η ασθένεια συμβαίνει ως αποτέλεσμα της μεταφοράς του γονιδίου από τον πατέρα ή τη μητέρα στο παιδί, έτσι οι γιατροί συχνά αποκαλούν την ασθένεια απλή οικογενειακή χολμική ή μη αιμολυτική οικογένεια ίκτερο. Αλλά αυτό που προκαλεί για τόσο πολύ καιρό την εκδήλωση μιας νόσου "ύπνου"; Εξάλλου, αν δεν προκαλέσετε ασθένεια, μπορεί να μην εκδηλωθεί. Αλλά τα παιδιά έχουν συχνά σφάλματα στη διατροφή, είναι συναισθηματικά ασταθή και προσπαθούν να γίνουν ενήλικες σε νεαρή ηλικία λόγω κακών συνηθειών που είναι κακές για το συκώτι.

Οι σχετικοί παράγοντες που πυροδοτούν την ανάπτυξη της νόσου περιλαμβάνουν:

  • πρώτα από όλα, η κακή διατροφή (όταν η διατροφή κυριαρχείται από μια αιχμηρή, λιπαρή τροφή, τα γεύματα από τρόφιμα ευκολίας, όταν ο ασθενής λιμοκτονεί).
  • στρες (η συναισθηματική αστάθεια οδηγεί στην ενεργοποίηση του ελαττωματικού γονιδίου και στην ανάπτυξη της νόσου).
  • υπερβολική άσκηση (βαριά προπόνηση)?
  • χρήση ναρκωτικών ή αλκοολούχων ποτών ·
  • μεταφερόμενους τραυματισμούς ή χειρουργικές επεμβάσεις.
  • αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα (συχνές ασθένειες ιού ή καταρροής)
  • φάρμακα (αντιβιοτικά, αντισπασμωδικά), δηλαδή ασπιρίνη, τα οποία δεν μπορούν να ληφθούν σε παιδιά κάτω των 12 ετών.

Συμπτώματα της νόσου του Gilbert

Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται ή εκφράζεται μόνο σε δυσπεπτικά συμπτώματα (δηλαδή σε μια ομάδα πεπτικών διαταραχών), τα οποία μπορούν εύκολα να εξαλειφθούν με τη βοήθεια φαρμάκων. Εδώ είναι τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert:

  • κίτρινο χρώμα του δέρματος, συμπεριλαμβανομένου του σκληρού χιτώνα των ματιών, του επιπεφυκότος και των βλεννογόνων.
  • διαταραχή του ύπνου, αϋπνία (έλλειψη ύπνου).
  • δυσπεπτική καταστροφή αέρα, καούρα, ναυτία, μεταβολές σταδίου από δυσκοιλιότητα έως διάρροια).
  • μετεωρισμός;
  • αίσθημα πλήρους στομάχου.
  • πόνος στο ήπαρ, είναι θαμπό και τραβώντας?
  • η διόγκωση του ήπατος, ο ασκίτης (η παρουσία ελεύθερου υγρού στην κοιλιακή χώρα) - είναι εξαιρετικά σπάνια.

Η κίτρινη κηλίδα των βλεννογόνων είναι το κύριο σημάδι της ηπατικής ανεπάρκειας, η οποία απαιτεί διάγνωση και θεραπεία πριν προχωρήσει η ασθένεια.

Υπό την παρουσία των παραπάνω συμπτωμάτων, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γαστρεντερολόγο για να υποβληθείτε σε φυσική εξέταση, να περάσετε εργαστηριακές εξετάσεις και να διεξαγάγετε οργανικές μεθόδους έρευνας.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert ξεκινά με μια έρευνα και τη φυσική διάγνωση ασθενών, οι φυσικές μέθοδοι εξέτασης των ασθενών περιλαμβάνουν:

  • αμφισβητώντας τον ασθενή σχετικά με την πορεία της νόσου.
  • όταν τα συμπτώματα παρατηρήθηκαν για πρώτη φορά (για παράδειγμα, μετά από λοίμωξη ή σωματική άσκηση, νηστεία).
  • επιθεωρήστε το δέρμα, τη βλεννογόνο μεμβράνη και τον σκληρό χιτώνα των ματιών για να αποκαλύψετε τον έντονο κιτρίνισμα.

Στη συνέχεια έρχεται η εργαστηριακή διάγνωση. Οι εργαστηριακές εξετάσεις περιλαμβάνουν:

  • γενική συλλογή αίματος.
  • ανάλυση ούρων.
  • ανάλυση των περιττωμάτων στη στερκοκίνη
  • Δοκιμή αίματος για χολερυθρίνη: αν το επίπεδο αυξηθεί κατά 50-100%, τότε το δείγμα (+).
  • ολικό επίπεδο πρωτεΐνης: αλκαλική φωσφατάση, ALT και AST, GGTP (μπορούν να αυξηθούν ή να παραμείνουν εντός των κανονικών ορίων).
  • Η ανάλυση DNA του γονιδίου ϋϋΡГΤ, σύμφωνα με την οποία προσδιορίζεται η αύξηση της ΤΑ της στροφής των γονιδίων.
  • δείγματα με νηστεία (για δύο ημέρες ο ασθενής τρώει τροφή, η συνολική ενεργειακή αξία των οποίων είναι 400 kcal / ημέρα).
  • δοκιμή με φαινοβαρβιτάλη (καθορίζει τη λειτουργία σύζευξης του ήπατος, το δείγμα είναι θετικό εάν το επίπεδο της χολής της χολής πέφτει στο υπόβαθρο της χρήσης φαινοβαρβιτάλης (3 mg / kg για 5 ημέρες).
  • ένα δείγμα με νικοτινικό οξύ (μια δοκιμή νικοτίνης είναι θετική εάν μετά την είσοδό του στο διάλυμα (40 mg), το επίπεδο της χοληδόχου χολής αυξάνεται λόγω της οσμωτικής αντοχής των ερυθρών αιμοσφαιρίων).
  • δείκτες των ιών της ηπατίτιδας Β, C, D - η απουσία δεικτών.
  • διεξαγωγή δείγματος βρωμοσουλφαλεϊνούχου.

Τα όργανα διάγνωσης της νόσου περιλαμβάνουν:

  • Υπερβολική εξέταση της κοιλίας (προσδιορισμός του μεγέθους του ήπατος, του σπλήνα, της παρουσίας και του μεγέθους των χολόλιθων).
  • EFGDS (esophagogastroduodenoscopy);
  • ChKBP (διαδερμική βιοψία ήπατος), που πραγματοποιήθηκε για περαιτέρω ιστολογική διάγνωση βιοψίας και αποκλεισμό κίρρωσης ή χρόνιας ηπατίτιδας.
  • CT (υπολογισμένη τομογραφία), η οποία θα παρουσιάσει τμήματα του ήπατος ακριβώς μέχρι ένα χιλιοστό και δεν θα επιτρέψει την παθολογία που πρέπει να χάσετε κατά τη διάρκεια της διάγνωσης.
  • η ελαστογραφία (που πραγματοποιείται για τον προσδιορισμό του βαθμού της ίνωσης του ήπατος).

Πριν από τη σωστή διάγνωση, οι γιατροί θεραπεύουν τις παροξύνσεις των χρόνιων ασθενειών (γαστρίτιδα, νόσο χολόλιθου, χρόνια παγκρεατίτιδα, ηπατίτιδα). Εάν τα συμπτώματα της ασθένειας δεν εξαφανιστούν, είναι η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης που βοηθά στον προσδιορισμό του ελαττώματος των γονιδίων. Στη συνέχεια, συνταγογραφείται ειδική θεραπεία.

Διαφορική διάγνωση

Κατά τη διάγνωση, είναι σημαντικό να εξαιρούνται οι ασθένειες που, στην κλινική εικόνα, είναι παρόμοιες με το σύνδρομο Gilbert ή εμφανή κοινά συμπτώματα ηπατικής βλάβης.

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει:

  • ηπατίτιδα Α, Β, C, D, Ε,
  • μηχανικό ή αιμολυτικό ίκτερο.
  • Σύνδρομο Rotor, Crigler-Nayar και Dabin-Johnson.
  • ινωδοπλαστικό ή ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα του ήπατος.
  • κίρρωση του ήπατος.
  • λιπαρή ηπατόζωση.
  • ασθένεια χολόλιθου?
  • χολαγγειίτιδα.

Η σωστή συλλογή ιστορικού (έρευνα ασθενούς) βοηθά με γρήγορους όρους τη διάγνωση και τη συνταγογράφηση αποτελεσματικής θεραπείας. Η διαφορική διάγνωση βοηθά να αποκλειστούν εκείνες οι ασθένειες που έχουν μόνο εν μέρει παρόμοια συμπτώματα.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert - αυτή η διαταραχή είναι μια αβλαβής (καλοήθης) κατάσταση που συνήθως δεν χρειάζεται θεραπεία. Τα άτομα με τη διαταραχή οδηγούν σε μια φυσιολογική, υγιή ζωή. Δεν υπάρχει καμία ένδειξη ότι η κατάσταση αυτή είναι επιβλαβής ή οδηγεί σε πιο σοβαρές ασθένειες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα φάρμακα συνταγογραφούνται για να μειώσουν τα επίπεδα χολερυθρίνης και να μειώσουν την κίτρινη κηλίδα.

Διατροφή

Σε σπάνιες περιπτώσεις, κατά τη διάρκεια της παροξύνωσης, ο ασθενής έχει συνταγογραφηθεί ένας αριθμός δίαιτα 5. Η διατροφή απαγορεύει τη χρήση:

  • φρέσκα ψωμάκια.
  • ψωμί?
  • λαρδί ·
  • σπανάκι ·
  • λιπαρά κρέατα και ψάρια.
  • μουστάρδα ·
  • πιπέρι
  • σοκολάτα και παγωτό.
  • χρησιμοποιήστε τον καφέ.
  • λευκό ψωμί;
  • προϊόντα τυροκομικών προϊόντων ·
  • σούπες;
  • άπαχο είδος κρέατος και ψαριών ·
  • φρούτα?
  • λαχανικά ·
  • κομπόστα και τσάι.

Φάρμακα

Η φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει:

  • βαρβιτουρικά ·
  • χολαγόγγα (εκχύλισμα αγκινάρας, cholebil, Hofitol).
  • ηπατοπροστατευτικά (Karsil, Essentiale, σκόνη γάλακτος γάλακτος),
  • εντεροσώματα (ενεργοποιημένος άνθρακας, Sorbex, Enetrosgel).
  • σημαίνει κατά του εμετού, της ναυτίας.
  • πεπτικά ένζυμα.

Επιπλέον, συνιστάται στον ασθενή η φωτοθεραπεία: υπό την επίδραση του μπλε φωτός, η χολερυθρίνη καταστρέφεται, η οποία συσσωρεύεται στους ιστούς, γεγονός που μειώνει την κίτρινη κηλίδα του δέρματος και του σκληρικού. Για να μην καψετε τα μάτια κατά τη διάρκεια της θεραπείας, φοράτε ειδικά γυαλιά.

Προληπτική δράση

Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη της νόσου του Gilbert, είναι απαραίτητο να οδηγήσουμε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και να μην προκαλέσουμε την ενεργοποίηση του γενετικού ελαττώματος του ενζύμου.

Για την πρόληψη της νόσου συμπεριλαμβάνονται:

  • χρήση ελάχιστης ποσότητας φαρμάκων που μπορεί να είναι τοξικά για το ήπαρ.
  • ισορροπημένη διατροφή (η υπεροχή των φρούτων, των λαχανικών, των δημητριακών, των άπαχων κρέατα και των ψαριών, η απόρριψη των τηγανισμένων, κονσερβών) ·
  • η διατήρηση της σωματικής υγείας δεν είναι έντονη προπόνηση.
  • απόρριψη αλκοολούχων ποτών και καπνίσματος, λήψη αναβολικών στεροειδών για την επίτευξη υψηλών αποτελεσμάτων στον αθλητισμό.
  • τακτικές επισκέψεις στο γιατρό και θεραπεία γαστρίτιδας, ηπατίτιδας, γαστρικού έλκους και δωδεκαδακτυλικού έλκους, χολολιθίαση, παγκρεατίτιδα, χολοκυστίτιδα, εάν υπάρχει.

Εάν η νόσος Gilbert έχει διαγνωσθεί σε ένα παντρεμένο ζευγάρι ή από τους συγγενείς τους, θα πρέπει να λαμβάνουν γενετική συμβουλή πριν σχεδιάσουν την εγκυμοσύνη, έτσι ώστε το παιδί να γεννηθεί υγιές, χωρίς αυτή την ασθένεια.

Πρόβλεψη

Ευτυχώς, η πρόγνωση της νόσου είναι ευνοϊκή, αλλά ένα υψηλό επίπεδο χολής της χολής θα είναι σε όλη τη ζωή. Εάν η θεραπεία πραγματοποιηθεί σωστά, χρησιμοποιώντας φαινοβαρβιτάλη, το επίπεδο χολερυθρίνης παραμένει φυσιολογικό. Με οποιαδήποτε απόκλιση από τη διατροφή και τις συστάσεις μπορεί να επιστρέψει το ίκτερο και τα δυσπεπτικά συμπτώματα. Για να αποφευχθεί η υποτροπή, είναι σημαντικό να ακολουθήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και να προσπαθήσετε να μην προκαλέσετε διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα. Η διαταραχή στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι επικίνδυνη.

Σε αυτό το άρθρο δοκιμάσαμε λεπτομερώς, σε απλές γλώσσες, να σας πούμε ποια είναι η ασθένεια του Gilbert, υπογραμμίζοντας τα συμπτώματα και τη θεραπεία αυτής της διαταραχής, ελπίζουμε ότι οι πληροφορίες σε αυτό το υλικό θα ήταν χρήσιμες για εσάς.

Η ασθένεια του Gilbert: πώς να θεραπεύσει, τη διάγνωση, τα σημεία, τους βαθμούς και τα στάδια, πόσοι ζουν;

Σύνδρομο Gilbert (Σύνδρομο Gilbert) - πάνω από αυτή τη γενετική ασθένεια του ήπατος, οι επιστήμονες έχουν αγωνιστεί για περισσότερο από μια ντουζίνα χρόνια. Εκδηλώθηκε με τη μορφή:

  • χολερυθρίνης στο αίμα,
  • Η ασθένεια Botkin,
  • άλλα ειδικά συμπτώματα.

Σε μια κακή παραλλαγή, αυτή η κληρονομική ασθένεια δεν αντιμετωπίζεται και σε καλή κατάσταση διατηρείται σε παρατεταμένη ύφεση με ιατρικά σκευάσματα.

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert (μη αιμολυτικό οικογενειακό ίκτερο);

Ένα από τα συστατικά του ανθρώπινου αίματος - η χολερυθρίνη, εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων και ταυτόχρονα εκτελεί τη λειτουργία ενός από τα στοιχεία χρωματισμού της χολής.

Τι είναι αυτό το σύνδρομο του Gilbert με απλά λόγια; Ηπατική νόσος που είναι κληρονομική.

  • ευθεία. Δημιουργείται από το ήπαρ από την έμμεση αιμοσφαιρίνη.
  • έμμεση Δημιουργείται από αιμοσφαιρίνη αίματος μέσω του δικτυωτού-ενδοθηλιακού συστήματος.

Ο συνολικός δείκτης χολερυθρίνης ονομάζεται κοινό. Στο σύνδρομο Gilbert, η συνολική χολερυθρίνη είναι σημαντικά διαφορετική από τον κανονικό. Είναι ενδιαφέρον ότι οι υπόλοιποι δείκτες των εξετάσεων αίματος παραμένουν εντός αυτού. Βασικά, η διάγνωση γίνεται στην ηλικία των 3 έως 12 ετών. Τα κορίτσια πάσχουν από ασθένεια τρεις φορές λιγότερο συχνά από τα αγόρια.

Αιτίες του συνδρόμου Gilbert

Στους ανθρώπους, υπάρχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου που επηρεάζουν άμεσα την εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert. Η πιο συνηθισμένη κατάσταση είναι ένα παραμορφωμένο γονίδιο. Το επίπεδο χολερυθρίνης σε άτομα με τέτοια απόκλιση μπορεί συνεχώς να κυμαίνεται, αλλά τα σημάδια του ίκτερου δεν θα εκφραστούν. Εάν ένας ασθενής έχει δύο παραμορφωμένα γονίδια, τότε εγγυάται μη-αιμολυτικό οικογενειακό ίκτερο.

Οι κύριες αιτίες της νόσου:

  • μετάλλαξη ενός γονιδίου που εμπλέκεται στην παραγωγή χολερυθρίνης.
  • η επιπλοκή της βασικής κατάστασης του σώματος (παρουσία της νόσου) πλευρικούς παράγοντες, όπως η έντονη πείνα, η νευρική ένταση, οι κακές συνήθειες ή οι παρελθόντες ιογενείς λοιμώξεις.
  • φάρμακα που σχετίζονται με την ενεργοποίηση του ενζύμου - γλυκουρονυλοτρανσφεράση (παρακεταμόλη, ασπιρίνη, καφεΐνη, λεβομυτίνη).

Φωτογραφία: Βλάβη της δέσμευσης της χολερυθρίνης από τα ηπατοκύτταρα

Κλινική ταξινόμηση της νόσου

Κλινική ταξινόμηση της νόσου του Gilbert σύμφωνα με:

  1. Από τη σχέση με τις ασθένειες:
    • με ουσιαστικό τρόμο?
    • χωρίς ουσιαστικό jitter.
  2. Από την πορεία της νόσου:
    • λανθασμένη;
    • δυσπεπτική;
    • κρυφή
    • ασθένεια.
  3. Γονότυπος:
    • ετεροζυγωτική μεταφορά ·
    • ομόζυγη μεταφορά.
  4. Κατάσταση εξουδετέρωσης της ηπατικής λειτουργίας:
    • με αποθηκευμένη λειτουργία.
    • με μειωμένη λειτουργία.
  5. Κατά προέλευση:
    • συγγενής - εξελίσσεται χωρίς παράγοντες διέγερσης.
    • που εκδηλώνεται - συμβαίνει ως αποτέλεσμα μετά από ιογενή μόλυνση.
  6. Από τη φύση της ροής:
    • επιδείνωση ·
    • ύφεση

Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert;

Η συνήθης μορφή αυτής της ασθένειας δεν αποτελεί κίνδυνο για την ανθρώπινη ζωή. Ο κύριος κίνδυνος είναι:

Ο φορέας του συνδρόμου Gilbert θα το μεταβιβάσει στα παιδιά του.

Η κληρονομικότητα είναι ο κύριος δείκτης της εκδήλωσης αυτής της νόσου. Στην προηγμένη και περίπλοκη μορφή του συνδρόμου είναι δυνατή η ηπατοπάθεια του ήπατος - μια ασθένεια που σχετίζεται με την αποτυχία ορισμένων ενζύμων στο ήπαρ.

Συμπτώματα και συμπτώματα της νόσου του Gilbert

Το ένα τρίτο των ασθενών είναι επιρρεπείς σε χρώση του δέρματος και στα μάτια σε κίτρινο χρώμα - αυτό είναι το μόνο σημάδι της νόσου. Υπάρχουν εμπειρογνώμονες οι οποίοι, θεωρώντας ότι δεν υπάρχουν άλλα σημάδια, υποδηλώνουν ότι η ασθένεια πρέπει να απομακρυνθεί από την κατηγορία των σωματικών παθολογιών και να αποδοθεί σε αποκλίσεις, στις οποίες ο οργανισμός έχει προσαρμοστεί και λειτουργεί κανονικά.

Αίμα και χολερυθρίνη

  1. Διαταραχές στο γαστρεντερικό σωλήνα:
    • πικρία στο στόμα?
    • βαρύτητα στο στομάχι.
    • αέρια ·
    • προβλήματα με την όρεξη.
    • μεγεθυνόμενο ήπαρ.
    • καούρα, ναυτία, έμετος.
    • σκουρόχρωμα ούρα και αποχρωματισμός σκαμνί ·
    • διάρροια ή απόφραξη του εντέρου.
  2. Νευρολογικές διαταραχές:
    • προβλήματα στον ύπνο?
    • κεφαλαλγία, ζάλη.
    • τρεμμένα άκρα.
    • απάθεια, αδυναμία, νευρικότητα.
    • κρίσεις πανικού.
  3. Άλλα σημεία:
    • πρήξιμο?
    • υπόταση;
    • κνησμός;
    • αυξημένη εφίδρωση.
    • καρδιακές παλμούς?
    • πόνος στους μύες και τους αρθρώσεις.
    • ρίγη?
    • δύσπνοια, δύσπνοια.

Τα μη χαρακτηριστικά συμπτώματα αντιμετωπίζονται με ανακούφιση από δυσφορία.

Μέθοδοι διάγνωσης της νόσου

Δεδομένου ότι η διάγνωση γίνεται σε νεαρή ηλικία, η θεραπεία πραγματοποιείται από παιδίατρο.

  1. Συλλέγοντας πληροφορίες σχετικά με τον ασθενή (μεταφερόμενες ασθένειες, εάν ελήφθησαν φάρμακα, δεν υπήρξαν τραύματα ή χειρουργικές επεμβάσεις).
  2. Οπτική επιθεώρηση.
  3. Εργαστηριακές εξετάσεις:
    • αίμα (συνολική, βιοχημική σύνθεση, θρόμβωση, περιεκτικότητα χολερυθρίνης στο σύνδρομο Gilbert).
    • ούρα.
  4. Έρευνες για τον εντοπισμό του παράγοντα κλήσης:
    • δοκιμή ηπατίτιδας ·
    • γενετική ανάλυση στο σύνδρομο Gilbert.
  5. Λειτουργική διάγνωση:
    • Υπερηχογράφημα όλων των κοιλιακών οργάνων.
    • CT και MRI του ήπατος.
    • μετρώντας την ελαστικότητα του ήπατος για την ανίχνευση των προσβεβλημένων ιστών.
  6. Η βιοψία του ήπατος.

Όχι πάντα για τη διάγνωση χρειάζονται όλες οι μέθοδοι. Συχνά ένας παιδίατρος αρκεί:

  • το σύνολο όλων των εκδηλώσεων της νόσου,
  • εξέταση αίματος.

Εάν τα συμπτώματα είναι ανακριβή, απαιτούνται πρόσθετες εξετάσεις.

Για να παρακολουθήσει την πορεία της νόσου και να μελετήσει τις αντιδράσεις στα φάρμακα, ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί τακτικά σε διαγνωστικές διαδικασίες. Οι έγκαιρες διαγνωστικές διαδικασίες θα μειώσουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και θα περιορίσουν τον κίνδυνο επιπλοκών.

Θεραπεία της νόσου του Gilbert

Φάρμακα Θεραπεία

Τα φάρμακα που συνταγογραφούνται στους ασθενείς σχεδιάζονται για την προστασία του ήπατος και την εξάλειψη των συμπτωμάτων του ίκτερου.

Λαϊκή ιατρική

Η πιο κοινή μέθοδος θεραπείας "μεθόδους της γιαγιάς" - η αντικατάσταση του κανονικού τσαγιού για το αφέψημα βοτάνων. Βότανα που μπορούν να παρασκευαστούν:

Διατροφή και διατροφή στο σύνδρομο Gilbert

Η νόσος ή το σύνδρομο Gilbert δεν μπορούν να θεραπευτούν εντελώς, αλλά για να είναι ελάχιστες οι παροξύνσεις και η διαγραφή να διαρκέσει περισσότερο, ο ασθενής θα πρέπει να καθιερώσει έναν συγκεκριμένο τρόπο ζωής. Το σχέδιο διατροφής είναι η βάση για το σχεδιασμό της θεραπείας Αναπτύχθηκε ένα ειδικό μενού διατροφής. Οι δίαιτες για έντονη απώλεια βάρους ή αύξηση μυϊκής μάζας εξαιρούνται εντελώς. Μεταξύ άλλων, ο ασθενής πρέπει:

  • αποφύγετε τις αγχωτικές καταστάσεις και τις υπερβολικές φόρμες,
  • συμμορφωθείτε με την ημερήσια αγωγή
  • αποκλείουν τα σπορ εξουσίας.

Μπορείτε επίσης να εξετάσετε τους παρακάτω τύπους δίαιτας:

Πρόληψη

Λόγω του γεγονότος ότι ο μη αιμολυτικός οικογενειακός ίκτερος είναι μια γενετική ασθένεια, έναντι της οποίας δεν υπάρχουν προληπτικές μέθοδοι. Ένα άτομο δεν γνωρίζει ποιες ασθένειες έχει μια γενετική προδιάθεση, έως ότου ενεργήσει ο παράγοντας που προκαλεί. Η βέλτιστη λύση είναι να παρακάμψετε τους παράγοντες που προκαλούν:

Επιπλέον, στο σύνδρομο Gilbert, είναι επιτακτική ανάγκη:

Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert και τι είναι αυτό με απλά λόγια;

Το σύνδρομο Gilbert (ασθένεια Gilbert) είναι μια γενετική παθολογία που χαρακτηρίζεται από παραβίαση του μεταβολισμού της χολερυθρίνης. Η ασθένεια μεταξύ του συνολικού αριθμού ασθενειών θεωρείται αρκετά σπάνια, αλλά μεταξύ των κληρονομικών είναι η πιο κοινή.

Έχει διαπιστωθεί από τους κλινικούς ιατρούς ότι συχνότερα μια τέτοια διαταραχή διαγιγνώσκεται στους άντρες παρά στις γυναίκες. Η αιχμή της επιδείνωσης πέφτει στην ηλικιακή κατηγορία από δύο έως δεκατρία χρόνια, ωστόσο, μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αφού η ασθένεια είναι χρόνια.

Ένας μεγάλος αριθμός προκαθοριστικών παραγόντων, όπως η διατήρηση ενός ανθυγιεινού τρόπου ζωής, η υπερβολική άσκηση, η αδιάκριτη χρήση φαρμάκων και πολλοί άλλοι, μπορεί να αποτελέσει τον αρχικό παράγοντα για την ανάπτυξη χαρακτηριστικών συμπτωμάτων.

Τι είναι με απλά λόγια;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη χρήση της χολερυθρίνης. Το συκώτι των ασθενών δεν εξουδετερώνει σωστά τη χολερυθρίνη και αρχίζει να συσσωρεύεται στο σώμα προκαλώντας διάφορες εκδηλώσεις της νόσου. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από έναν Γάλλο γαστρεντερολόγο - τον Αυγουστίνο Νικόλα Γκίλμπερτ (1958-1927) και τους συναδέλφους του το 1901.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο αυτό έχει μικρό αριθμό συμπτωμάτων και εκδηλώσεων, δεν θεωρείται ως ασθένεια και οι περισσότεροι δεν γνωρίζουν ότι έχουν αυτήν την παθολογία μέχρις ότου η εξέταση αίματος δείξει αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου το 3% έως 7% του πληθυσμού έχει σύνδρομο Gilbert, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας - ορισμένοι γαστρεντερολόγοι πιστεύουν ότι ο επιπολασμός μπορεί να είναι μεγαλύτερος και να φτάσει το 10%. Το σύνδρομο εκδηλώνεται συχνότερα στους άντρες.

Αιτίες ανάπτυξης

Το σύνδρομο αναπτύσσεται σε άτομα που έπασχαν από το ελάττωμα του δεύτερου χρωμοσώματος και από τους δύο γονείς στη θέση που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα - διουφονική διφωσφορική γλυκουρονυλτρανσφεράση (ή χολερυθρίνη-UGT1A1). Αυτό προκαλεί μείωση του περιεχομένου αυτού του ενζύμου σε ποσοστό έως 80%, γι 'αυτό το καθήκον του - η μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης, η οποία είναι πιο τοξική στον εγκέφαλο, σε ένα δεσμευμένο κλάσμα - είναι πολύ χειρότερη.

Ένα γενετικό ελάττωμα μπορεί να εκφραστεί με διάφορους τρόπους: στη θέση της χολερυθρίνης-UGT1A1 παρατηρείται ένα ένθετο δύο επιπλέον νουκλεϊνικών οξέων, αλλά μπορεί να συμβεί αρκετές φορές. Η σοβαρότητα της πορείας της νόσου, η διάρκεια των περιόδων της παροξυσμού και της ευημερίας εξαρτάται από αυτό. Το συγκεκριμένο χρωμοσωμικό ελάττωμα συχνά καθίσταται αισθητό, μόνο από την εφηβεία, όταν ο μεταβολισμός της χολερυθρίνης αλλάζει υπό την επίδραση των ορμονών φύλου. Λόγω της ενεργού επίδρασης αυτής της διαδικασίας ανδρογόνων, το σύνδρομο Gilbert καταγράφεται συχνότερα στον αρσενικό πληθυσμό.

Ο μηχανισμός μεταφοράς ονομάζεται αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Αυτό σημαίνει τα εξής:

  1. Δεν υπάρχει σύνδεση με τα χρωμοσώματα Χ και Υ, δηλαδή ένα μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να εκδηλωθεί σε ένα άτομο και από το δύο φύλο.
  2. Κάθε άτομο έχει ένα χρωμόσωμα σε ένα ζευγάρι. Εάν έχει 2 ελαττωματικά δεύτερα χρωμοσώματα, τότε θα εμφανιστεί το σύνδρομο Gilbert. Όταν ένα υγιές γονίδιο βρίσκεται στο ζευγαρωμένο χρωμόσωμα στον ίδιο τόπο, η παθολογία δεν έχει καμία πιθανότητα, αλλά ένα άτομο με μια τέτοια ανωμαλία του γονιδίου γίνεται φορέας και μπορεί να το μεταφέρει στα παιδιά του.

Η πιθανότητα εκδήλωσης των περισσότερων ασθενειών που σχετίζονται με το υποκείμενο γονιδίωμα δεν είναι πολύ σημαντική, διότι αν υπάρχει κυρίαρχο αλληλόμορφο στο δεύτερο τέτοιο χρωμόσωμα, το άτομο θα γίνει μόνο φορέας του ελαττώματος. Αυτό δεν ισχύει για το σύνδρομο Gilbert: μέχρι το 45% του πληθυσμού έχει ένα γονίδιο με ελάττωμα, οπότε η πιθανότητα μετάδοσης από τους δύο γονείς είναι αρκετά μεγάλη.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Τα συμπτώματα της εξεταζόμενης νόσου χωρίζονται σε δύο ομάδες - υποχρεωτικές και υπό όρους.

Οι υποχρεωτικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:

  • γενική αδυναμία και κόπωση χωρίς προφανή λόγο ·
  • κίτρινες πλάκες σχηματίζονται στα βλέφαρα.
  • ο ύπνος διαταράσσεται - γίνεται ρηχή, διαλείπουσα.
  • μειωμένη όρεξη.
  • Περιστασιακές κίτρινες περιοχές του δέρματος · εάν η χολερυθρίνη μειωθεί μετά από μία παροξυσμό, ο σκληρός οφθαλμός των οφθαλμών αρχίζει να γίνεται κίτρινος.

Συμπτώματα συμπτωμάτων που ενδέχεται να μην υπάρχουν:

  • μυϊκός πόνος?
  • σοβαρός κνησμός του δέρματος.
  • διαλείπουσα τρόμο των άνω άκρων.
  • υπερβολική εφίδρωση.
  • στο σωστό υποκέντημα αισθάνεται βαρύ, ανεξάρτητα από το γεύμα?
  • κεφαλαλγία και ζάλη.
  • απάθεια, ευερεθιστότητα - διαταραχές ψυχο-συναισθηματικού ιστορικού.
  • κοιλιακή διαταραχή, ναυτία,
  • Διαταραχές κόπρανα - ασθενείς με διάρροια.

Κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης του συνδρόμου Gilbert, ορισμένα από τα συμπτώματα συμπτωμάτων μπορεί να λείπουν εντελώς, και στο ένα τρίτο των ασθενών με την εν λόγω ασθένεια, απουσιάζουν ακόμη και σε περιόδους παροξυσμού.

Διαγνωστικά

Διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις συμβάλλουν στην επιβεβαίωση ή την απόρριψη του συνδρόμου Gilbert:

  • χολερυθρίνη αίματος - κανονικά, η συνολική περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη είναι 8,5-20,5 mmol / l. Στο σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται αύξηση της ολικής χολερυθρίνης λόγω έμμεσης.
  • πλήρης αιματολογική εξέταση - δικτυοερυθροκυττάρωση στο αίμα (αυξημένα επίπεδα ανώριμων ερυθρών αιμοσφαιρίων) και ήπια αναιμία - 100-110 g / l.
  • η βιοχημική ανάλυση του αίματος - το σάκχαρο του αίματος - είναι φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη · οι πρωτεΐνες του αίματος βρίσκονται εντός φυσιολογικών ορίων · η αλκαλική φωσφατάση, η AST, η ALT - είναι φυσιολογικές και η εξέταση θυμόλης είναι αρνητική.
  • ανάλυση ούρων - καμία ανωμαλία. Η παρουσία ουροσιλονογόνου και χολερυθρίνης στα ούρα δείχνει την παθολογία του ήπατος.
  • θρόμβωση αίματος - δείκτης προθρομβίνης και χρόνος προθρομβίνης - εντός φυσιολογικών ορίων.
  • οι ιικοί δείκτες ηπατίτιδας απουσιάζουν.
  • Υπερηχογράφημα του ήπατος.

Διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Gilbert με σύνδρομα Dabin-Johnson και Rotor:

  • Διευρυμένο ήπαρ - συνήθως, συνήθως ελαφρώς.
  • Η χολερυθροουρία απουσιάζει.
  • Αυξημένες coproporphyrins στα ούρα - όχι?
  • Δραστηριότητα γλυκουρονυλ τρανσφεράσης - μείωση;
  • Διευρυμένος σπλήνας - όχι?
  • Πόνος στο σωστό υποχονδρικό - σπάνια, αν υπάρχει - πόνος?
  • Το δέρμα του κνησμού απουσιάζει.
  • Η χοληκυστογραφία είναι φυσιολογική.
  • Βιοψία ήπατος - φυσιολογική απόθεση ή λιποφουσκίνη, λιπαρός εκφυλισμός.
  • Δοκιμή βρωμοσουλφαλενίνης - συχνά ο κανόνας, μερικές φορές μια ελαφρά μείωση της κάθαρσης.
  • Η αυξημένη χολερυθρίνη του ορού είναι κατά κύριο λόγο έμμεση (μη δεσμευμένη).

Επιπλέον, διεξάγονται ειδικές δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση:

  • Δοκιμάστε με νηστεία.
  • Η νηστεία εντός 48 ωρών ή ο θερμικός περιορισμός της τροφής (έως 400 kcal την ημέρα) οδηγεί σε απότομη αύξηση (κατά 2-3 φορές) στην ελεύθερη χολερυθρίνη. Η μη δεσμευμένη χολερυθρίνη προσδιορίζεται με άδειο στομάχι την πρώτη ημέρα της δοκιμασίας και μετά από δύο ημέρες. Μία αύξηση στην έμμεση χολερυθρίνη κατά 50-100% υποδηλώνει μια θετική δοκιμασία.
  • Δοκιμάστε με φαινοβαρβιτάλη.
  • Η αποδοχή της φαινοβαρβιτάλης σε δόση 3 mg / kg / ημέρα για 5 ημέρες βοηθά στη μείωση του επιπέδου της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης.
  • Δοκιμάστε με νικοτινικό οξύ.
  • Η ενδοφλέβια ένεση νικοτινικού οξέος σε δόση 50 mg οδηγεί σε αύξηση της ποσότητας μη δεσμευμένης χολερυθρίνης στο αίμα κατά 2-3 φορές σε διάστημα τριών ωρών.
  • Δείγμα με ριφαμπικίνη.
  • Η χορήγηση 900 mg ριφαμπικίνης προκαλεί αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης.

Επιβεβαιώστε επίσης ότι η διάγνωση επιτρέπει τη διαδερμική διάτρηση του ήπατος. Η ιστολογική εξέταση των σημείων δεν παρουσιάζει σημάδια χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης του ήπατος.

Επιπλοκές

Το ίδιο το σύνδρομο δεν προκαλεί επιπλοκές και δεν καταστρέφει το ήπαρ, αλλά είναι σημαντικό να διαφοροποιηθεί ένας τύπος ίκτερος από τον άλλο στον χρόνο. Σε αυτή την ομάδα ασθενών παρατηρήθηκε η αυξημένη ευαισθησία των ηπατικών κυττάρων σε ηπατοτοξικούς παράγοντες, όπως αλκοόλ, φάρμακα και μερικές ομάδες αντιβιοτικών. Επομένως, με την παρουσία των παραπάνω παραγόντων, είναι απαραίτητο να ελέγχεται το επίπεδο των ηπατικών ενζύμων.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Κατά την περίοδο διαγραφής, η οποία μπορεί να διαρκέσει πολλούς μήνες, χρόνια και ακόμη και διάρκεια ζωής, δεν απαιτείται ειδική θεραπεία. Εδώ το κύριο καθήκον είναι να αποφευχθεί η επιδείνωση. Είναι σημαντικό να ακολουθήσετε μια δίαιτα, να εργαστείτε και να ξεκουραστείτε, να μην υπερψυχθεί και να αποφύγετε την υπερθέρμανση του σώματος, για να εξαλείψετε τα υψηλά φορτία και τα ανεξέλεγκτα φάρμακα.

Φάρμακα

Η θεραπεία της νόσου του Gilbert στην ανάπτυξη του ίκτερου περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων και διατροφής. Από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται:

  • αλβουμίνη - για τη μείωση της χολερυθρίνης.
  • αντιεμετικά - σύμφωνα με ενδείξεις, παρουσία ναυτίας και εμέτου.
  • βαρβιτουρικά - να μειώσουν το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα ("Surital", "Fiorinal").
  • ηπατοπροστατευτικά - για την προστασία των ηπατικών κυττάρων ("Heptral", "Essentiale Forte").
  • cholagogue - για να μειωθεί η κίτρινη κηλίδα ("Kars", "Cholensim")?
  • διουρητικά - για την αφαίρεση της χολερυθρίνης στα ούρα ("Furosemide", "Veroshpiron").
  • Εντεροσώματα - για τη μείωση της ποσότητας χολερυθρίνης με την αφαίρεση του από το έντερο (ενεργός άνθρακας, "Polyphepan", "Enterosgel").

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ο ασθενής θα πρέπει να υποβληθεί σε διαγνωστικές διαδικασίες σε τακτική βάση για να ελέγξει την πορεία της νόσου και να μελετήσει την ανταπόκριση του οργανισμού στη θεραπεία ναρκωτικών. Η έγκαιρη παράδοση των εξετάσεων και οι τακτικές επισκέψεις στον γιατρό θα μειώσουν όχι μόνο τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων αλλά και θα προειδοποιήσουν για πιθανές επιπλοκές που περιλαμβάνουν σοβαρές σωματικές παθολογίες όπως ηπατίτιδα και ασθένεια χολόλιθου.

Μείωση

Ακόμη και αν έρθει η ύφεση, οι ασθενείς δεν πρέπει να «χαλαρώσουν» με κανέναν τρόπο - πρέπει να φροντίσουν ώστε να μην εμφανιστεί περαιτέρω επιδείνωση του συνδρόμου Gilbert.

Κατ 'αρχάς, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί η προστασία των χολικών αγωγών - αυτό θα αποτρέψει τη στασιμότητα της χολής και το σχηματισμό χολόλιθων. Μια καλή επιλογή για μια τέτοια διαδικασία θα ήταν τα βότανα cholagogue, Urocholum, Gepabene ή Ursofalk. Μια φορά την εβδομάδα, ο ασθενής θα πρέπει να κάνει "τυφλή ανίχνευση" - με άδειο στομάχι, πρέπει να πίνετε ξυλιτόλη ή σορβιτόλη, τότε πρέπει να βρεθείτε στη δεξιά πλευρά σας και να ζεσταίνετε την περιοχή της ανατομικής θέσης της χοληδόχου κύστης με ένα θερμαντικό μαξιλάρι για μισή ώρα.

Δεύτερον, πρέπει να επιλέξετε μια κατάλληλη διατροφή. Για παράδειγμα, είναι απαραίτητο να αποκλείσουμε από το μενού προϊόντα που δρουν ως παράγοντα πρόκλησης σε περίπτωση επιδείνωσης του συνδρόμου Gilbert. Κάθε ασθενής διαθέτει ένα τέτοιο σύνολο προϊόντων.

Ισχύς

Οι δίαιτες θα πρέπει να ακολουθούνται όχι μόνο κατά την έξαρση της νόσου, αλλά και κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης.

Απαγορεύεται η χρήση:

  • τα λιπαρά κρέατα, τα πουλερικά και τα ψάρια.
  • αυγά ·
  • ζεστές σάλτσες και μπαχαρικά.
  • σοκολάτα, ζύμη?
  • καφές, κακάο, έντονο τσάι,
  • αλκοόλ, ανθρακούχα ποτά, χυμοί σε τετράποδα.
  • πικάντικα, αλμυρά, τηγανητά, καπνιστά, κονσερβοποιημένα τρόφιμα.
  • πλήρες γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά (κρέμα, ξινή κρέμα).

Επιτρέπεται η χρήση:

  • όλα τα είδη δημητριακών ·
  • λαχανικά και φρούτα υπό οποιαδήποτε μορφή ·
  • μη λιπαρά γαλακτοκομικά προϊόντα ·
  • ψωμί, galetny pechente;
  • το κρέας, τα πουλερικά, τα ψάρια δεν είναι λιπαρές ποικιλίες.
  • φρέσκους χυμούς, ποτά φρούτων, τσάι.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, ανάλογα με τον τρόπο εξέλιξης της νόσου. Η υπερχολερυθριναιμία επιμένει για τη ζωή, αλλά δεν συνοδεύεται από αύξηση της θνησιμότητας. Οι προοδευτικές αλλαγές στο ήπαρ συνήθως δεν αναπτύσσονται. Όταν ασφαλίζουν τη ζωή αυτών των ανθρώπων, ταξινομούνται ως κανονικός κίνδυνος. Κατά τη θεραπεία της φαινοβαρβιτάλης ή της καρβιομίνης, το επίπεδο χολερυθρίνης μειώνεται στο φυσιολογικό. Οι ασθενείς θα πρέπει να προειδοποιούνται ότι μπορεί να εμφανισθεί ίκτερος μετά από παρεμφερείς μολύνσεις, επαναλαμβανόμενα εμετό και παραλείψαν γεύματα.

Έχει παρατηρηθεί υψηλή ευαισθησία των ασθενών σε διάφορες ηπατοτοξικές επιδράσεις (αλκοόλ, πολλά φάρμακα κλπ.). Ίσως η ανάπτυξη φλεγμονής στη χολική οδό, ασθένεια χολόλιθου, ψυχοσωματικές διαταραχές. Οι γονείς των παιδιών που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή πριν προγραμματίσουν άλλη εγκυμοσύνη. Το ίδιο πρέπει να γίνει αν κάποιος συγγενής διαγνωστεί σε συγγενείς ενός ζευγαριού που πρόκειται να αποκτήσει παιδιά.

Πρόληψη

Η νόσος του Gilbert είναι αποτέλεσμα ελαττώματος στο κληρονομικό γονίδιο. Η πρόληψη της ανάπτυξης του συνδρόμου είναι αδύνατη, καθώς οι γονείς μπορούν να είναι μόνο φορείς και δεν εμφανίζουν σημεία απόκλισης. Για το λόγο αυτό, τα κύρια προληπτικά μέτρα αποσκοπούν στην αποφυγή των παροξυσμών και στην παράταση της περιόδου ύφεσης. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί με την εξάλειψη των παραγόντων που προκαλούν παθολογικές διεργασίες στο ήπαρ.

Τι είναι το γενετικό σύνδρομο του Gilbert και πώς να θεραπεύσει την ασθένεια;

Το σύνδρομο Gilbert (οικογενειακός ίκτερος, χρωστική ηπατόζωση) είναι μια καλοήθης ηπατική παθολογία που χαρακτηρίζεται από μια επεισοδιακή, μέτρια αύξηση της συγκέντρωσης χολερυθρίνης στο αίμα.

Η πάθηση συνδέεται άμεσα με ένα ελάττωμα γονιδιακής κληρονομιάς. Η ασθένεια δεν οδηγεί σε σοβαρή ηπατική βλάβη, αλλά δεδομένου ότι βασίζεται σε μια σύνθεση παραβίαση ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την εξουδετέρωση των τοξικών ουσιών μπορεί να αναπτύξουν επιπλοκές που σχετίζονται με φλεγμονή των χοληφόρων πόρων και του σχηματισμού χολόλιθων.

Σύνδρομο Gilbert - τι είναι με απλά λόγια

Για να κατανοήσουμε την ουσία της παθολογίας, είναι απαραίτητο να επεξεργαστούμε τις λειτουργίες του ήπατος. Σε ένα υγιές άτομο, το όργανο αυτό εκτελεί τις κύριες λειτουργίες φιλτραρίσματος, δηλαδή συνθέτει τη χολή, η οποία είναι απαραίτητη για τη διάσπαση πρωτεϊνών, λιπών και υδατανθράκων, συμμετέχει σε μεταβολικές διεργασίες, εξουδετερώνει και απομακρύνει τοξικές ουσίες από το σώμα.

Στο σύνδρομο Gilbert, το ήπαρ δεν είναι σε θέση να επεξεργαστεί πλήρως και να απομακρύνει την τοξική χολερυθρίνη χολής από το σώμα. Αυτό οφείλεται στην έλλειψη παραγωγής ενός συγκεκριμένου ενζύμου υπεύθυνου για την εξουδετέρωσή του. Ως αποτέλεσμα, η ελεύθερη χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο αίμα και λερώνει τον σκληρό χιτώνα των ματιών και του δέρματος σε κίτρινο χρώμα. Ως εκ τούτου, συνειδητά, η ασθένεια ονομάζεται χρόνια ίκτερος.

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική νόσος, ένα ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σωστή εναλλαγή της χρωστικής χολερυθρίνης χολής. Η πορεία της νόσου συνοδεύεται από την περιοδική εμφάνιση μέτριου ίκτερου, αλλά ταυτόχρονα οι δοκιμασίες της ηπατικής λειτουργίας και άλλες βιοχημικές παράμετροι αίματος παραμένουν φυσιολογικές. Η κληρονομική νόσος εντοπίζεται συχνότερα στους άνδρες και αρχικά εκδηλώνεται στην εφηβεία και τη νεολαία, η οποία σχετίζεται με αλλαγές στον μεταβολισμό της χολερυθρίνης υπό την επίδραση των ορμονών φύλου. Σε αυτή την περίπτωση, τα συμπτώματα της νόσου συμβαίνουν περιοδικά, καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Το σύνδρομο Gilbert - ICD 10 έχει κωδικό K76.8 και σχετίζεται με μια εκλεπτυσμένη ηπατική νόσο με αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή κληρονομικότητας.

Λόγοι

Οι επιστήμονες σημειώνουν ότι το σύνδρομο Gilbert δεν εμφανίζεται σε ένα "άδειο" μέρος, γιατί για την ανάπτυξή του απαιτείται μια ώθηση που ενεργοποιεί τον μηχανισμό για την ανάπτυξη της ασθένειας. Τέτοιοι προκλητικοί παράγοντες περιλαμβάνουν:

  • μη ισορροπημένη διατροφή με την υπεροχή βαρέων λιπαρών τροφίμων.
  • κατάχρηση αλκοόλ?
  • μακροπρόθεσμη χρήση ορισμένων φαρμάκων (αντιβιοτικά, καφεΐνη, φάρμακα από την ομάδα των ΜΣΑΦ) ·
  • θεραπεία με γλυκοκορτικοστεροειδή φάρμακα.
  • λήψη αναβολικών στεροειδών.
  • τήρηση αυστηρών διαιτητικών, νηστείας (ακόμη και για ιατρικούς σκοπούς).
  • προηγούμενες χειρουργικές επεμβάσεις.
  • υπερβολική άσκηση;
  • το νευρικό στέλεχος, το χρόνιο άγχος, τις καταθλιπτικές καταστάσεις.

Τα κλινικά συμπτώματα της νόσου μπορούν να προκαλέσουν αφυδάτωση (αφυδάτωση του σώματος) ή λοιμώδη νοσήματα (γρίπη, ARVI), ιογενή ηπατίτιδα, εντερικές διαταραχές.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Η γενική κατάσταση των ασθενών με σύνδρομο Gilbert είναι συνήθως ικανοποιητική. Τα συμπτώματα της νόσου συμβαίνουν περιοδικά, υπό την επήρεια προκλητικών παραγόντων. Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι:

  • σύνδρομο ίκτερου ποικίλου βαθμού έντασης.
  • αδυναμία, κόπωση με ελάχιστη προσπάθεια.
  • διαταραχές του ύπνου - γίνεται ανήσυχος, διαλείπουσα.
  • το σχηματισμό απλών ή πολλαπλών κίτρινων πλακών (ξανθελάση) στα βλέφαρα.

Με την αύξηση της συγκέντρωσης χολερυθρίνης στο αίμα, ολόκληρο το σώμα ή μεμονωμένες περιοχές του δέρματος στην περιοχή του ρινοαγγειακού τριγώνου, των ποδιών, των φοίνικων και των μασχάλων μπορούν να γίνουν κίτρινα. Η κίτρινη κηλίδα παρατηρείται με μείωση του επιπέδου της χολερυθρίνης. Η σοβαρότητα του ίκτερου είναι επίσης διαφορετική - από ένα ελαφρύ κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα, μέχρι την έντονη κίτρινη κηλίδα του δέρματος.

Με τα άλλα υπό όρους συμπτώματα της νόσου, τα οποία δεν εμφανίζονται πάντα, περιλαμβάνουν:

  • βαρύτητα στο σωστό υποχώδριο.
  • δυσφορία στην κοιλιακή κοιλότητα.
  • υπερβολική εφίδρωση.
  • πονοκέφαλοι, ζάλη;
  • λήθαργος απάθεια, ή, αντίθετα, ευερεθιστότητα και νευρικότητα?
  • σοβαρός κνησμός;
  • φούσκωμα, μετεωρισμός, ρίγος, πικρία στο στόμα?
  • Διαταραχές του κόπρανα (διάρροια ή δυσκοιλιότητα).

Η γενετική ασθένεια έχει ορισμένα χαρακτηριστικά της πορείας. Έτσι, κάθε τέταρτος ασθενής με σύνδρομο Gilbert έχει ένα διευρυμένο ήπαρ, ενώ το όργανο προεξέχει από κάτω από την ακρογωνιαίο τόξο, αλλά η δομή του είναι φυσιολογική, η ψηλάφηση δεν αισθάνεται πόνο. Στο 10% των ασθενών παρατηρείται αύξηση της σπλήνας και συνυπολογισμός - δυσλειτουργία του χολικού συστήματος, χολοκυστίτιδα. Σε 30% των ασθενών, η ασθένεια είναι σχεδόν ασυμπτωματική, δεν υπάρχουν παράπονα και η ασθένεια μπορεί να περάσει απαρατήρητη για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert;

Το κίτρινο χρώμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα στο σύνδρομο του Gilbert καθορίζει την περίσσεια χολερυθρίνης χοληδόχου χολής. Αυτή είναι μια τοξική ουσία που σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της διάσπασης της αιμοσφαιρίνης. Σε ένα υγιές σώμα, η χολερυθρίνη στο ήπαρ δεσμεύεται με ένα μόριο γλυκουρονικού οξέος και με αυτή τη μορφή δεν αποτελεί πλέον κίνδυνο για το σώμα.

Με ανεπαρκή παραγωγή από το ήπαρ ενός συγκεκριμένου ενζύμου που εξουδετερώνει την ελεύθερη χολερυθρίνη, η συγκέντρωσή του στο αίμα αυξάνεται. Ο κύριος κίνδυνος της μη συζευγμένης χολερυθρίνης είναι ότι είναι ιδιαίτερα διαλυτός στα λίπη και είναι ικανός να αλληλεπιδρά με φωσφολιπίδια στις κυτταρικές μεμβράνες και να παρουσιάζει νευροτοξικές ιδιότητες. Πρώτα απ 'όλα, το νευρικό σύστημα και τα εγκεφαλικά κύτταρα υποφέρουν από την επίδραση μιας τοξικής ουσίας. Μαζί με την κυκλοφορία του αίματος, η χολερυθρίνη εξαπλώνεται σε όλο το σώμα και προκαλεί δυσλειτουργίες των εσωτερικών οργάνων, επηρεάζοντας δυσμενώς τη λειτουργία του ήπατος, των χολικών και των πεπτικών συστημάτων.

Σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται επιδείνωση του ήπατος και αυξημένη ευαισθησία του οργάνου στην επίδραση ηπατοτοξικών παραγόντων (αλκοόλ, αντιβιοτικά). Οι συχνές παροξύνσεις της νόσου οδηγούν στην ανάπτυξη φλεγμονωδών διεργασιών στο χολικό σύστημα, στον σχηματισμό χολόλιθων και προκαλούν κακή υγεία, μειωμένη αποτελεσματικότητα και επιδείνωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς.

Διαγνωστικά

Κατά τη διάγνωση, ο γιατρός θα πρέπει να βασίζεται στα αποτελέσματα εργαστηριακών και οργανικών μελετών, να λαμβάνει υπόψη τα βασικά κλινικά συμπτώματα και τα δεδομένα οικογενειακού ιστορικού - δηλαδή να διαπιστώσει εάν οι στενοί συγγενείς υπέφεραν από ηπατική νόσο, ίκτερο και αλκοολισμό.

Στη διαδικασία εξέτασης αποκάλυψε κίτρινο χρώμα του δέρματος και των βλεννογόνων μεμβρανών, πόνος στο σωστό υποχονδρικό, ελαφρά αύξηση του μεγέθους του ήπατος. Ο γιατρός λαμβάνει υπόψη το φύλο και την ηλικία του ασθενούς, διευκρινίζει πότε εμφανίστηκαν τα πρώτα σημάδια της νόσου, ανακαλύπτει εάν υπάρχουν ταυτόχρονες χρόνιες παθήσεις που προκαλούν ίκτερο. Μετά την εξέταση, ο ασθενής πρέπει να περάσει μια σειρά δοκιμών.

Η γενική και βιοχημική ανάλυση του αίματος για το σύνδρομο Gilbert θα βοηθήσει στον προσδιορισμό της αύξησης της ολικής χολερυθρίνης λόγω του ελεύθερου, έμμεσου κλάσματος του. Η ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert θα δείξει την τιμή μέχρι 85 μmol / l. Ταυτόχρονα, άλλοι δείκτες - πρωτεΐνες, χοληστερόλη, AST, ALT παραμένουν εντός της κανονικής κλίμακας.

Ανάλυση ούρων - δεν υπάρχουν αλλαγές στην ισορροπία των ηλεκτρολυτών, η εμφάνιση χολερυθρίνης θα δείξει την ανάπτυξη της ηπατίτιδας και τα ούρα θα γίνουν το χρώμα της σκοτεινής μπύρας.

Η ανάλυση των περιττωμάτων στη στερκοπιλίνη επιτρέπει να διαπιστωθεί η παρουσία αυτού του τελικού προϊόντος της μετατροπής της χολερυθρίνης.

Η μέθοδος PCR - μια μελέτη που αποσκοπεί στον εντοπισμό ενός γενετικού ελαττώματος στο γονίδιο που ευθύνεται για το μεταβολισμό της χολερυθρίνης.

Δοκιμή Rimfacinovaya - η εισαγωγή ενός ασθενούς 900 mg αντιβιοτικού προκαλεί αύξηση του επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.

Οι δείκτες για τους ιούς της ηπατίτιδας Β, C, D στο σύνδρομο Gilbert δεν ορίζονται.

Οι συγκεκριμένες δοκιμές θα βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης:

  • φαινοβαρβιτάλη - ενώ λαμβάνει φαινοβαρβιτάλη, μειώνεται το επίπεδο χολερυθρίνης.
  • δοκιμή με νικοτινικό οξύ - με ενδοφλέβια χορήγηση του φαρμάκου, η συγκέντρωση της χολερυθρίνης αυξάνεται αρκετές φορές σε διάστημα 2-3 ωρών.
  • δοκιμή με πείνα - στο υπόβαθρο μιας δίαιτας χαμηλών θερμίδων, παρατηρείται αύξηση της χολερυθρίνης κατά 50-100%.
Μέθοδοι οργάνων έρευνας:
  • Κοιλιακό υπερηχογράφημα.
  • Υπερηχογράφημα του ήπατος, της χοληδόχου κύστης και των αγωγών.
  • δωδεκαδακτυλική διασωλήνωση.
  • μελέτη του ηπατικού παρεγχύματος με τη μέθοδο του ραδιοϊσοτόπου.

Η βιοψία του ήπατος πραγματοποιείται μόνο όταν υπάρχουν υπόνοιες χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης.

Η γενετική ανάλυση θεωρείται η ταχύτερη και πιο αποτελεσματική. Το ομοζυγωτικό σύνδρομο του Gilbert μπορεί να προσδιοριστεί με διάγνωση DNA με το γονίδιο UDVHT. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται όταν ο αριθμός επαναλήψεων ΤΑ (2 νουκλεϊνικά οξέα) στην περιοχή προαγωγού του ελαττωματικού γονιδίου φθάνει το 7 ή υπερβαίνει αυτόν τον δείκτη.

Πριν από την έναρξη της θεραπείας, οι ειδικοί συνιστούν να πραγματοποιηθεί μια γενετική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert προκειμένου να διασφαλιστεί ότι η διάγνωση γίνεται σωστά, καθώς φάρμακα με ηπατοτοξική επίδραση χρησιμοποιούνται στη διαδικασία της θεραπείας της νόσου. Εάν ο διαγνωστικός είναι λάθος, το ήπαρ θα είναι το πρώτο που υποφέρει από μια τέτοια θεραπεία.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Ο γιατρός θα επιλέξει το σχήμα θεραπείας λαμβάνοντας υπόψη τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, τη γενική κατάσταση του ασθενούς και το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα.

Εάν οι δείκτες του έμμεσου κλάσματος της χολερυθρίνης δεν υπερβαίνουν τα 60 μmol / l, ο ασθενής έχει μόνο ήπια κίτρινη κηλίδα και δεν παρουσιάζουν συμπτώματα όπως αλλαγή συμπεριφοράς, ναυτία, έμετο, υπνηλία - δεν συνταγογραφείται καμία φαρμακευτική αγωγή. Η βάση της θεραπείας είναι η προσαρμογή του τρόπου ζωής, η προσήλωση στην εργασία και η ανάπαυση, ο περιορισμός της σωματικής άσκησης. Ο ασθενής συστήνεται να αυξήσει την πρόσληψη υγρών και να ακολουθήσει μια δίαιτα που αποκλείει τη χρήση λιπαρών, πικάντικων, τηγανισμένων τροφίμων, ανθεκτικών λιπών, κονσερβοποιημένων τροφίμων και οινοπνεύματος.

Σε αυτό το στάδιο, η πρακτική της λήψης ροφητικών (ενεργοποιημένου άνθρακα, Polysorb, Enterosgel) και μεθόδων φωτοθεραπείας. Η μπλε επικάλυψη επιτρέπει στην ελεύθερη χολερυθρίνη να διέλθει στο υδατοδιαλυτό κλάσμα και να εξέλθει από το σώμα.

Με αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης σε 80 μmol / l και άνω, ο ασθενής συνταγογραφείται φαινοβαρβιτάλη (Barboval, Corvalol) σε δοσολογία μέχρι 200 ​​mg ανά κτύπημα. Η διάρκεια της θεραπείας είναι 2-3 εβδομάδες. Η δίαιτα γίνεται πιο αυστηρή. Ο ασθενής θα πρέπει να εξαλείψει εντελώς τη δίαιτα:

  • κονσερβοποιημένα, πικάντικα, λιπαρά, βαριά τρόφιμα?
  • Muffin, γλυκά, σοκολάτα?
  • έντονο τσάι και καφέ, κακάο, κάθε είδους αλκοόλ.

Η έμφαση στη διατροφή αφορά τα διατροφικά κρέατα και τα ψάρια, τα δημητριακά, τις χορτοφαγικές σούπες, τα φρέσκα λαχανικά και τα φρούτα, τα μπισκότα, τους γλυκούς χυμούς, τα ποτά φρούτων, τα ποτά φρούτων, τα ποτά χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά οξέα.

Νοσηλεία

Εάν το επίπεδο της χολερυθρίνης συνεχίσει να αυξάνεται, παρατηρείται αλλοίωση, ο ασθενής χρειάζεται νοσηλεία. Σε νοσοκομειακό περιβάλλον, το θεραπευτικό σχήμα περιλαμβάνει:

  • ηπατοπροστατευτικά για τη διατήρηση της ηπατικής λειτουργίας.
  • ενδοφλέβια χορήγηση πολυωνικών διαλυμάτων,
  • λήψη ροφητών.
  • λαμβάνοντας ένζυμα που βελτιώνουν την πέψη.
  • καθαρτικά με βάση τη λακτουλόζη, επιταχύνοντας την εξάλειψη των τοξινών (Normaze, Duphalac).

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η ενδοφλέβια λευκωματίνη μολύβδου ή η μετάγγιση αίματος. Σε αυτό το στάδιο, η δίαιτα του ασθενούς ελέγχεται αυστηρά, όλα τα προϊόντα που περιέχουν ζωικά λίπη και πρωτεΐνες (κρέας, ψάρι, αυγά, τυρί cottage, βούτυρο κλπ.) Αφαιρούνται από αυτό. Ο ασθενής έχει τη δυνατότητα να τρώει φρέσκα φρούτα και λαχανικά, να τρώει χορτοφαγικές σούπες, δημητριακά, μπισκότα, χαμηλά λιπαρά γαλακτοκομικά προϊόντα.

Κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης, όταν απουσιάζουν τα οξεία συμπτώματα της νόσου, διορίζεται μια σειρά θεραπείας συντήρησης, με στόχο την αποκατάσταση των λειτουργιών του χολικού συστήματος, αποτρέποντας τη στάση της χολής και τον σχηματισμό πέτρας. Για το σκοπό αυτό, συνιστάται να λαμβάνετε Gepabene, Ursofalk ή αφέψημα από βότανα με χολερετική δράση. Δεν υπάρχουν αυστηροί διατροφικοί περιορισμοί κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, αλλά ο ασθενής θα πρέπει να αποφεύγει το αλκοόλ και τα τρόφιμα που μπορούν να προκαλέσουν επιδείνωση της ασθένειας.

Περιοδικά, δύο φορές το μήνα, συνιστάται να κάνετε τυφλή ηχογράφηση. Η διαδικασία είναι απαραίτητη για την αφαίρεση της στάσιμης χολής, συνίσταται στην λήψη ενός άδειου στομάχου ξυλιτόλη ή σορβιτόλη. Μετά από αυτό, ξαπλώνετε με ένα ζεστό μαξιλάρι θέρμανσης στη δεξιά πλευρά για μισή ώρα. Η διαδικασία γίνεται καλύτερα σε μια ημέρα μακριά, καθώς συνοδεύεται από την εμφάνιση χαλαρών σκαμπό και συχνές επισκέψεις στην τουαλέτα.

Στρατιωτική υπηρεσία

Πολλοί νέοι ενδιαφέρονται να πάρουν το στρατό με το σύνδρομο Gilbert; Σύμφωνα με το χρονοδιάγραμμα των ασθενειών, που διευκρινίζουν τις απαιτήσεις για την υγεία των στρατευμένων, οι ασθενείς με γενετικό ίκτερο καλούνται για στρατιωτική θητεία. Αυτή η διάγνωση δεν αποτελεί λόγο καθυστέρησης ή απελευθέρωσης από τη στρατολόγηση.

Αλλά παράλληλα γίνεται κράτηση, σύμφωνα με την οποία ο νεαρός πρέπει να έχει ειδικές συνθήκες υπηρεσίας. Ένας στρατιώτης με το σύνδρομο Gilbert δεν πρέπει να λιμοκτονήσει, να υποβληθεί σε βαριά σωματική άσκηση, να φάει μόνο υγιεινό φαγητό. Στην πράξη, υπό στρατιωτικές συνθήκες, είναι πρακτικά αδύνατο να εκπληρωθούν αυτές οι απαιτήσεις, καθώς είναι δυνατόν να εξασφαλιστούν όλες οι απαραίτητες συνταγές στην έδρα, όπου είναι προβληματική για έναν συνηθισμένο στρατιώτη να πάρει.

Ταυτόχρονα, η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert αποτελεί τη βάση για άρνηση κατά την είσοδο σε ανώτερα στρατιωτικά ιδρύματα. Δηλαδή, για την επαγγελματική υπηρεσία στις τάξεις των Ενόπλων Δυνάμεων, οι νέοι αναγνωρίζονται ως ακατάλληλοι και η ιατρική επιτροπή δεν τους επιτρέπει να περάσουν τις εξετάσεις εισόδου.

Λαϊκές θεραπείες

Ο γενετικός ίκτερος είναι μια από τις ασθένειες στις οποίες πολλοί εμπειρογνώμονες καλωσορίζουν τη χρήση λαϊκών θεραπειών. Εδώ είναι μερικές δημοφιλείς συνταγές:

Συνδυασμένο μείγμα

Η θεραπευτική σύνθεση παρασκευάζεται από ίσο όγκο μελιού και ελαιόλαδου (500 ml). Σε αυτό το μείγμα προστίθενται 75 ml ξίδι μηλίτη μήλου. Η σύνθεση αναμειγνύεται επιμελώς, χύνεται σε γυάλινο περιέκτη, αποθηκεύεται στο ψυγείο. Πριν ανακατεύετε με μια ξύλινη κουτάλα και πάρτε 15-20 σταγόνες για 20 λεπτά πριν φάτε. Τα συμπτώματα του ίκτερου υποχωρούν ήδη την τρίτη ημέρα της θεραπείας, αλλά το μείγμα πρέπει να ληφθεί τουλάχιστον μία εβδομάδα για να εδραιωθεί ένα θετικό αποτέλεσμα.

Χυμός κουκουνάρι

Τα φύλλα του φυτού συλλέγονται τον Μάιο, κατά τη διάρκεια της περιόδου ανθοφορίας, είναι αυτή τη στιγμή που περιέχουν τη μεγαλύτερη ποσότητα χρήσιμων ουσιών. Τα φρέσκα στελέχη του brudock περνάνε μέσα από ένα μύλο κρέατος, το χυμό συμπιέστηκε με γάζα, αραιώθηκε στο μισό με νερό και έλαβε 1 κουτ. πριν από το φαγητό για 10 ημέρες.

Μπορεί Επίσης Να Σας Αρέσουν

Η τεστοστερόνη στις γυναίκες: ο ρυθμός, οι αιτίες και οι επιπτώσεις των αποκλίσεων

Η τεστοστερόνη θεωρείται ανδρική σεξουαλική ορμόνη, καθώς είναι πολύ μεγαλύτερη στους άνδρες του σώματος απ 'ό, τι στις γυναίκες.

Ακμή στο πρόσωπο - θεραπεία στο σπίτι, φωτογραφία

Ακμή, ακμή ή όπως ονομάζονται, η ακμή είναι το αποτέλεσμα των μειωμένων σμηγματογόνων αδένων.Η ακμή μπορεί να εμφανιστεί κατά την εφηβεία (νεολαία) και κατά την ενηλικίωση (συνηθισμένη).

Τα Αίτια Της Υπεριδρωσίας